Текст книги "Нестандартный, или «плохой хороший» ребенок"

Это общая стойкая задержка психического развития при наиболее ранних поражениях мозга (генетических, внутриутробных, родовых, ранних постнатальных), что обусловливает первичность и тотальность недоразвития мозговых систем. Более нарушены высшие психические функции (особенно интеллект, речь), чем элементарные (непроизвольное восприятие, память, моторика, элементарные эмоции). Наиболее типичной моделью общего психического недоразвития являются состояния олигофрении. Олигофрения (греч. oligos – малый, phren – ум) – особая форма психического недоразвития. Она выражается в стойком снижении познавательной деятельности у детей вследствие органического поражения головного мозга в перинатальный и ранний постнатальный периоды. По образному выражению французского психиатра Жанна Э.-Д. Эскироля, «олигофрен – бедняк от рождения, в то время как дементный – это разорившийся богач». В зависимости от степени интеллектуальной недостаточности у детей-олигофренов, по Лебединскому, различают три группы состояний: наиболее тяжелая – идиотия, менее тяжелая – имбецильность и относительно легкая – дебильность. Если больные с глубокой и выраженной степенью психического недоразвития нуждаются преимущественно в социальной опеке, то легкая степень недоразвития – дебильность – позволяет обучать такого ребенка по программе вспомогательной школы, проводить с ним воспитательную работу и профессиональную подготовку по несложным видам труда. В дальнейшем, по окончании вспомогательной школы подавляющее большинство умственно отсталых детей относительно благополучно адаптируются в социальной среде, в то время как субъекты с такой же или меньшей степенью интеллектуального снижения, не прошедшие специального обучения и воспитания, имеют плохую социальную адаптацию.

Об умственной отсталости мы более подробно расскажем ниже.

Это замедление темпа формирования познавательной и эмоциональной сфер с фиксацией на более ранних возрастных этапах. Может быть вызвано генетическими факторами, хроническими заболеваниями, инфекциями, интоксикацией, травмами головного мозга, психогенными факторами (неблагоприятными условиями воспитания) в период до 3-летнего возраста. Характерны парциальность, мозаичность поражения с недостаточностью отдельных корково-подкорковых функций и большей сохранностью высших регуляторных систем. Это отличает задержанное развитие от недоразвития по типу олигофрении и определяет лучший прогноз динамики развития и коррекции. Задержка психического развития (ЗПР) выражается в недостаточности общего запаса знаний, ограниченности представлений, незрелости мышления, преобладании игровых интересов над определяемыми социальной ситуацией развития, быстрой пресыщаемости в интеллектуальной деятельности, эмоциональной незрелости.

Различают:

– ЗПР конституционного происхождения (гармоничный инфантилизм);

– ЗПР на основе психического и психофизического инфантилизма, связанного с вредными воздействиями на ЦНС в период беременности и на ранних этапах жизни ребенка;

– ЗПР соматогенного происхождения;

– ЗПР психогенного происхождения.

К. С. Лебединская, детский психиатр и педагог, ученица Г. Е. Сухаревой, автор приведенной этиологической типологии ЗПР, обращает внимание на то, что ЗПР следует отличать от олигофрении и педагогической запущенности, а ЗПР психогенного происхождения лишь условно можно относить к общей группе задержек психического развития (и ее в первую очередь необходимо дифференцировать с педагогической запущенностью, что зачастую очень непросто) [87].

ЗПР имеет относительно благоприятную динамику в плане обучения и воспитания такой категории детей. Многие из них при адекватном индивидуальном подходе способны удовлетворительно осваивать программу обучения массовой школы. Однако большая часть детей с ЗПР обучается по рекомендации психолого-медико-педагогических консультаций (комиссий) по коррекционным программам в стенах массовой общеобразовательной школы. Обычно данное состояние диагностируется только в пределах до подросткового возраста. В более старшем возрасте эти состояния не диагностируются или переходят в другой вид пограничных состояний.

Оно связано с перенесенными инфекциями, интоксикациями, травмами центральной нервной системы, наследственными дегенеративными, обменными заболеваниями мозга и отличается парциальностью расстройств. Для дифференциальной диагностики с олигофренией имеют принципиальное значение указания на первоначально правильное и своевременное развитие ребенка до того момента, когда он перенес инфекцию, интоксикацию или травму мозга (должна быть хронологическая связь психического снижения с перенесенной вредностью). В неврологическом статусе в этом случае чаще отмечаются локальные знаки (парезы, параличи, судорожные припадки).

Характерной моделью поврежденного психического развития является органическая деменция. Структура дефекта при органической деменции[6]6
  От de – приставка, означающая «снижение, понижение, движение вниз», mens – ум, разум (лат.).


[Закрыть] определяется в первую очередь фактором повреждения мозговых систем в отличие от клинико-психологической структуры олигофрении, отражающей явления недоразвития. Здесь нет тотальности, нет иерархичности нарушения психических функций, характерных для олигофрении. Наоборот, на первый план выступает парциальность расстройств. Так, это могут быть грубые локальные корковые и подкорковые нарушения (гностические расстройства, нарушения пространственного синтеза, движений, речи и т. п.), недостаточность которых иногда выражена больше, чем неспособность к отвлечению и обобщению.

Г. Е. Сухарева, исходя из специфики клинико-психологической структуры, выделяет четыре типа органической деменции у детей. Первый тип характеризуется преобладанием низкого уровня обобщения. При втором типе на передний план выступают грубые нейродинамические расстройства, резкая замедленность и плохая переключаемость мыслительных процессов, тяжелая психическая истощаемость, неспособность к напряжению. Отмечаются нарушение логического строя мышления, выраженная наклонность к персеверациям. При третьем типе органической деменции более всего выступает недостаточность побуждений к деятельности с вялостью, апатией, резким снижением активности мышления. При четвертом в центре клинико-психологической картины находят нарушения критики и целенаправленности мышления, сопровождающиеся грубыми расстройствами внимания, резкой отвлекаемостью, «полевым поведением» (случайные ситуационные требования, анэтические, асоциальные мотивы, почти полное отрешение от мира, неизбирательность в контактах). Наиболее часто встречаются два последних типа органической деменции в детском возрасте [Сухарева, 1965].

Оно связано с первичной недостаточностью отдельных систем: зрения, слуха, речи, опорно-двигательной (слепые и слабовидящие, глухие и слабослышащие, дети с детскими церебральными параличами), а также рядом инвалидизирующих соматических заболеваний (сердечно-сосудистой системы, например при тяжелых пороках сердца, дыхательной – при бронхиальной астме, ряде эндокринных заболеваний – диабете, ожирении и т. д.). Первичный дефект анализатора либо определенной соматической системы ведет к недоразвитию функций, связанных с ними наиболее тесно, а также к замедлению ряда других, связанных с пострадавшей опосредованно. Наиболее показательной моделью аномалий развития по дефицитарному типу является психический дизонтогенез, возникающий на почве поражений сенсорной либо моторной сферы. Важную роль здесь играют: время возникновения дефекта, степень его выраженности, наличие и своевременность коррекционного воздействия.

Общим для любого вида дефицитарного развития является своеобразие в развитии и формировании личности. Последнее может проявляться и как следствие основного дефекта, затрудняющего полноценный контакт со сверстниками и другими людьми, и как результат неправильного воспитания. Согласно Л. С. Выготскому, «…любой телесный недостаток, будь то слепота, глухота или умственная отсталость, реализуется как социально ненормальное поведение. Образуется своеобразный социальный вывих. Изменяется отношение окружающих людей по отношению к дефективному ребенку, изменяется и его отношение к окружающему миру. Основная задача коррекционной педагогики – вправить социальный вывих» [38; 39].

Имеет место сложное сочетание общего недоразвития, задержанного, поврежденного и ускоренного развития отдельных психических функций, приводящее к ряду качественно новых патологических образований, не присущих каждому из входящих в клиническую картину ввиду нарушенного развития. Искаженное развитие наблюдается при процессуальных расстройствах, например при раннем детском аутизме (РДА, или синдроме Каннера).

По своей структуре оно напоминает искаженное развитие. Однако основой в данном случае является не текущий болезненный процесс, создающий на разных этапах различные искажения межфункциональных связей, а врожденная либо рано приобретенная стойкая диспропорциональность психики, преимущественно в эмоционально-волевой сфере. Моделью дисгармонического развития является ряд психопатий (конституциональные психопатии, как правило имеющие наследственное происхождение, – шизоидные, эпилептоидные, циклоидные, психастенические и в большинстве своем истерические) и отчасти – патологические формирования личности.

В заключение представим классификацию дизонтогенеза по Г. В. Козловской, профессору, заведующей отделом НИИ охраны психического здоровья РАМН, выделившей 6 основных его типов:

1) дисгармония психофизического развития – парциальная задержка и, реже, акселерация созревания;

2) дисрегулярность (неравномерность) развития – отсутствие плавности и последовательности перехода от одной ступени развития к другой (кратковременные остановки, «псевдозадержки», «скачки» развития);

3) диссоциация развития – «переслаивание» или сосуществование в психофизическом состоянии ребенка разных по степени развития функций;

4) парадоксальность развития в виде сочетания сверхчувствительности к одним раздражителям с «бесчувствием» к другим;

5) амбивалентность всех психических проявлений;

6) дефицитарность всей психической организации в целом – нивелированность всех психических реакций (эмоционально-волевых, коммуникативных, познавательных и др.) [76].

Умственная отсталость

Умственная отсталость (олигофрения, врожденное слабоумие, малоу́мие) – одно из самых тяжелых отклонений развития детей. Это «стойкое, малообратимое недоразвитие уровня психической, в первую очередь интеллектуальной, деятельности, связанное с врожденной или приобретенной до трехлетнего возраста органической патологией головного мозга. Наряду с умственной недостаточностью всегда имеет место недоразвитие эмоционально-волевой сферы, речи, моторики и всей личности в целом» [34]. Термин «олигофрения» предложил Эмиль Крепелин[7]7
  Немецкий психиатр, в 1883 году выпустил краткий учебник душевных болезней, который уже в 1893 году вышел 4-м изданием в значительно увеличенном объеме и был переведен и на русский язык; его учебник «Psychiatrie» (1910–1915) выдержал множество изданий и был переведен на многие языки.


[Закрыть]. Олигофрению как синдром врожденного психического дефекта отличают от приобретенного слабоумия, или деменции. Слабоумие – снижение интеллекта по отношению к нормальному уровню (соответствующего возрасту), а при олигофрении интеллект взрослого человека в своем развитии так и не достигает нормального уровня. Иногда олигофрен определяется как «индивид, неспособный к независимой социальной адаптации».

Считается [251], что им страдает около 3 % живорожденных детей и около 1 % всего населения, однако подавляющая часть (85 %) пациентов имеют легкую умственную отсталость. Доля средней, тяжелой и глубокой умственной отсталости составляет соответственно 10,4 и 1 %. Соотношение мужчин и женщин колеблется от 1,5:1 до 2:1. Умеренные и тяжелые степени олигофрении равномерно представлены в различных слоях общества, легкие формы достоверно чаще наблюдаются в малообеспеченных семьях.

Умственная отсталость является результатом прежде всего разнообразных внутриутробных или натальных (во время родов) и постнатальных (с рождения до 2–3 лет) поражений мозга, а также генетических дефектов, которые приводят к общему недоразвитию психики с преобладанием интеллектуальной недостаточности. Так как само понятие интеллекта является относительным, то по поводу оценки умственной отсталости существует немало споров.

Умственная отсталость – не прогредиентный (не прогрессирующий) процесс, а следствие перенесенной болезни. Степень умственной недостаточности оценивается количественно с помощью интеллектуального коэффициента по стандартным психологическим тестам.

Помимо дифференциации олигофрений по степени снижения интеллекта, данной В. В. Лебединским, известны и другие. Есть несколько классификаций олигофрений, в частности клинико-физиологические классификации олигофрений, представленные в работах С. С. Мнухина, Д. Н. Исаева и Г. Е. Сухаревой.

В основу классификации олигофрении, разработанной Г. Е. Сухаревой, положены критерии времени поражения и особенностей патогенного воздействия. В зависимости от времени воздействия этиологического фактора все формы олигофрении Г. Е. Сухарева делит на три группы: первая группа – олигофрения эндогенной природы, обусловленная поражением генеративных клеток родителей; вторая группа – эмбрио– и фетопатии; третья группа – олигофрения, возникающая в связи с различными вредностями, действующими во время родов и в раннем детстве. Внутри каждой из названных форм Г. Е. Сухарева проводила дифференциацию в зависимости от особенностей клинической картины, включая степень глубины интеллектуального дефекта [152].

С. С. Мнухин (1961) в зависимости от состояния физиологического тонуса выделяет астеническую, стеническую и атоническую формы олигофрении. Д. Н. Исаев (1982) к этим основным формам добавляет дисфорическую форму психического недоразвития. Дальнейшая дифференциация форм этими авторами строится на основе дополнительного психопатологического деления: астеническая форма подразделяется на дислексический, диспраксический, дисмнестический, основной и брадипсихический варианты; атоническая форма включает аспонтанноапатический, акатизический и мориоподобный варианты; стеническая и дисфорическая формы олигофрении подразделяются на «уравновешенный» и «неуравновешенный» варианты [175].

В педагогическом плане наиболее приемлемой (альтернативной классификациям по степени тяжести) является качественная классификация олигофрений по М. С. Певзнер, предложенная в 1959 году и доработанная к 1979 году. В середине прошлого века традиционный подход к классификации по степени выраженности мало что давал как медицинской, так и педагогической практике. Проведенное врачомпсихиатром, психологом, дефектологом и педагогом М. С. Певзнер глубокое клиническое и психолого-педагогическое изучение этого заболевания позволило понять структуру дефекта при олигофрении, составляющей 75 % всех видов аномалий детского возраста, и разработать классификацию с учетом этиопатогенеза и качественного своеобразия аномального развития. Собственно, предложенная М. С. Певзнер в 1959 году классификация – это типология состояний, поскольку имеет прямой выход на систему медицинских и коррекционно-воспитательных мероприятий с этой категорией аномальных детей.

В частности, М. С. Певзнер выделила три формы дефекта: 1) неосложненная олигофрения; 2) олигофрения, осложненная нарушением нейродинамики, проявляющаяся тремя вариантами дефекта: с преобладанием возбуждения над торможением; с преобладанием торможения над возбуждением; с выраженной слабостью основных нервных процессов; 3) дети-олигофрены с выраженной недостаточностью лобных долей [131].

С. С. Мнухин, выдающийся детский психиатр, основатель ленинградской школы детской психиатрии, уделял много времени изучению общего психического недоразвития у детей. В 1960-е годы он также не был удовлетворен качеством классификации умственной отсталости: «…современное состояние проблемы олигофрении остается все еще далеко не удовлетворительным. Недостаточно ясными и спорными продолжают оставаться пока представления о сущности, границах и частоте олигофрении, о значении и соотношениях нарушений мышления, эмоций и воли в их картинах, о патогенезе большинства разновидностей их. Недостаточными, односторонними либо спорными представляются даже самые понятия “умственная отсталость”, “врожденное слабоумие”, “олигофрения”, “малоумие”, ибо речь идет при этом, как известно, о со стояниях, выражающихся не только в “умственном дефекте”, не только врожденных и характеризующихся количествен ной недостаточностью психики ребенка… Следствием того же обстоятельства явились также господство преимущественно количественных оценок олигофрении, широкая распространенность давно уже не удовлетворяющего исследователей подразделения их на дебильность, имбецильность и идиотию, равно как и распространенность многих попыток разграничивать олигофрении на основе каких-то “добавочных” или сопутствующих соматических расстройств – сопутствующих поражений кожи (“дермодисплатические” формы) либо костного аппарата, глаз или уклонений в размерах и конфигурации черепа, нарушений метаболизма и др.» [175].

С. С. Мнухин предложил свою классификацию: «Общим результатом нашей работы явилось заключение о целесообразности предварительного подразделения всех многообразных состояний общего психического недоразвития у детей на две обширные группы или формы – стеническую и астеническую, в рамках которых возможно и не обходимо выделение дополнительных подгрупп…» [118].

Видимо, учитывая и эти разработки, несколько позднее (в 1973 и 1979 годах) М. С. Певзнер дорабатывает свою классификацию. Исходя из клинико-этиопатогенетических принципов, ею было выделено пять основных форм:

1) неосложненная форма олигофрении без выраженных нарушений эмоционально-волевой сферы и без грубых выпадений функций анализаторов;

2) олигофрения, осложненная нарушениями нейродинамики (осложненную гидроцефалией; возбудимые и тормозные);

3) олигофрения с нарушением различных анализаторов (с локальными нарушениями слуха и речи, пространственного синтеза, двигательных систем);

4) олигофрения с психопатоподобными формами поведения (с недоразвитием переднелобных отделов головного мозга);

5) олигофрения с выраженной лобной недостаточностью (сочетающаяся с поражением подкорковых структур мозга) [35].

Несмотря на все описанные нами изыскания в этой области, по современной классификации DSM-IV (США) оценку умственной отсталости производят по тесту оценки интеллекта, в котором набранные баллы называют интеллектуальным коэффициентом – IQ. Тест оценки интеллекта является опытным. В качестве нормы заложен средний уровень интеллектуальных способностей, который в данной западноевропейской и американской культурах считается необходимым для нормальной адаптации в обществе. Точный средний уровень коэффициента принимается за 100. При этом двойное стандартное отклонение от среднего составляет 30 баллов. Лица, имеющие результаты ниже средних на величину двойного стандартного отклонения, т. е. у которых IQ = 70, считаются умственно отсталыми. До недавнего времени легкая степень умственной отсталости – дебильность – диагносцировалась при IQ = 50–70. Такая отсталость характеризуется достаточным развитием обиходной речи, способностью к усвоению специальных программ (основанных на конкретно-наглядном обучении), способностью к овладению несложными трудовыми и профессиональными навыками, а также самостоятельностью поведения в привычной обстановке. Средняя степень умственной отсталости – имбецильность – диагносцировалась при IQ = 20–49. Она характеризуется выраженной конкретностью мышления, неспособностью к образованию отвлеченных понятий, недостаточным развитием речи с аграмматизмами и косноязычием, общей моторной недостаточностью. Такие лица не могут обучаться по программам вспомогательных школ для умственно отсталых, хотя им доступны навыки самообслуживания, а иногда и элементарные трудовые навыки. Глубокая степень умственной отсталости – идиотия – диагносцировалась при IQ менее 20. Она характеризуется слабым развитием мышления и речи, слабым восприятием внешних раздражителей. Любая осмысленная деятельность, в том числе навыки самообслуживания, таким лицам недоступна, так как кроме всего прочего у них значительно недоразвиты двигательные функции.

В настоящее время, согласно DSM-IV, выделяют 4 степени умственной отсталости:

1) легкая – дебильность,

2) умеренная – имбецильность,

3) тяжелая – выраженная умственная субнормальность,

4) глубокая – глубокая умственная отсталость – идиотия.

Легкая умственная отсталость диагностируется при IQ от 50–55 до 70; умеренная умственная отсталость – при IQ от 35–40 до 50–55; выраженная умственная отсталость – при IQ от 20–25 до 35–40; глубокая умственная отсталость – при IQ ниже 20 или 25. Отмечается также ограниченность диагностической оценки умственной отсталости, основанной только на показателях IQ. Во-первых, сейчас есть веские основания считать, что коэффициент IQ ниже 50 не является научно обоснованным. Во-вторых, и это самое главное, диагностические тесты такого рода не работают в раннем детском возрасте, когда наиболее важно определить степень умственной отсталости, чтобы принять срочные меры для ее компенсации. В арсенале современной психофармакологии имеется немало средств (например, ноотропы, о которых мы поговорим ниже), которые позволяют включить дополнительные резервы мозга и тем самым значительно смягчить последствия травмы мозга и уменьшить вероятность развития тяжелых форм умственной отсталости.

Необходимо отметить, что подавляющее большинство случаев умственной отсталости связано не с отсутствием достаточных возможностей мозга, а с нарушением взаимоотношений между его структурами в результате локального поражения. Компенсаторные возможности мозга удивительны. Достаточно упомянуть тот факт, что основатель современной научной медицины Луи Пастер фактически половину сознательной жизни прожил с одним полушарием мозга (что было подтверждено при вскрытии) после того, как перенес обширный инсульт. Именно в этот период времени им было сделано одно из самых знаменитых открытий – прививка от вируса бешенства. В медицинской практике известно немало случаев, когда у детей, родившихся со значительными дефектами мозга, не наблюдалось умственной отсталости в последующем развитии [143].

С самого раннего периода развития ребенка главным признаком умственной отсталости является недоразвитие познавательных способностей, которое особенно ярко выявляется к началу школьного возраста. На ранних сроках развития наблюдается отставание в развитии двигательных реакций (ребенок поздно садится, неохотно и в более поздние сроки встает, при вставании не проявляет двигательной активности и т. п.), запаздывание в появлении первых эмоциональных реакций на внешние раздражители, чисто подражательный характер игры (повторяет игровые движения, как робот), слабый интерес к окружающей обстановке, длительное отсутствие навыков самообслуживания, отсутствие высших человеческих эмоций, таких, как сочувствие, привязанность к близким и др.

В начальном школьном возрасте ярко проявляется узко-конкретный характер мышления, трудности в обобщении, неспособность к выделению наиболее существенных признаков предметов. При глубокой умственной отсталости, как упоминалось выше, невозможно усвоение любых отвлеченных от конкретной ситуации (абстрактных) знаний. Школьное обучение вообще невозможно.

При неврологическом обследовании на самых ранних стадиях развития ребенка наблюдаются симптомы нарушения черепно-мозговой иннервации: пирамидная недостаточность, уменьшение силы и амплитуды произвольных движений (парезы), эндокринная недостаточность. Часто наблюдаются деформации лица и черепа, дефекты строения и расположения ушных раковин, аномалии строения глаз и конечностей (укорочение фаланг пальцев, сращение пальцев и др.). Наблюдаются пороки развития сердца, мочеполовых органов, желудочно-кишечного тракта, диспропорции телосложения.

Генетические факторы играют значительную роль в развитии умственной отсталости. Они связаны или с нарушением метаболизма различных веществ в организме (фенилкетонурия, болезнь Тея – Сакса и др.), или с хромосомными отклонениями (синдром Дауна, Клайнфелтера, Тернера и др.). Согласно данным ВОЗ, среди лиц, страдающих тяжелым слабоумием, у 15–18 % отмечаются хромосомные изменения [72]. Однако развивающийся и широко используемый в передовых странах метод исследования клеток амниотической жидкости на 16–18 неделе беременности или клеток хориона на еще более ранних сроках непрерывно уменьшает долю генетических факторов и является одним из важных средств профилактики умственной отсталости у детей.

Среди заболеваний, приводящих к умственной отсталости и вызванных генетическими факторами, наиболее широко распространена болезнь (синдром) Дауна. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врожденного синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Она вызвана наличием одной лишней хромосомы в 21-й паре, которая может существовать отдельно (трисомия) или наслаиваться на другую хромосому (транслокация). В последнем случае болезнь может являться наследственной. Существует четкая зависимость частоты появления болезни Дауна от возраста матери. Если у женщин в возрасте до 30 лет частота рождения ребенка с болезнью Дауна составляет 1: 600, то у женщин в возрасте от 34 лет до 41 года она увеличивается в 7 раз, т. е. с увеличением возраста матери происходит ежегодное удвоение риска [246]. От других болезнь Дауна отличается тем, что имеет ярко выраженные конституциональные признаки: небольшая голова с плоским затылком, косой разрез глаз с кожной складкой во внутреннем углу глаза, толстый язык с грубыми поперечными бороздами, небольшие, глубоко посаженные ушные раковины с плохо обозначенными контурами. Шея и пальцы короткие, мизинец искривлен. Имеются характерные изменения в рисунке кожного рельефа на ладонях: непрерывная поперечная складка ладони, наличие одной сгибательной складки на мизинце вместо двух, увеличение числа ульнарных петель и др. Умственная отсталость при болезни Дауна, по некоторым данным [72], в 75 % случаев выражается имбецильностью, в 20 % – идиотией и в 5 % – дебильностью. Интересной особенностью таких больных является относительная сохранность эмоциональной сферы даже при тяжелой степени интеллектуального недоразвития. Они в большинстве случаев послушны, ласковы и добродушны, хотя вместе с тем часто бывают раздражительны и упрямы.

При синдроме Дауна нередко наблюдается развитие болезни Альцгеймера. Болезнь Альцгеймера (сенильная деменция альцгеймеровского типа) – наиболее распространенная форма деменции, неизлечимое дегенеративное заболевание, впервые описанное в 1906 году немецким психиатром Алоисом Альцгеймером. Как правило, она обнаруживается у людей старше 65 лет, но существует и ранняя болезнь Альцгеймера – редкая форма заболевания, приводящая к атрофии коры головного мозга и ранней смертности. Специфических способов лечения болезни Дауна не существует.

Ранний детский аутизм (РДА)

Аутизм – расстройство, возникающее вследствие нарушения развития мозга и характеризующееся отклонениями в социальном взаимодействии и общении, а также ограниченным, повторяющимся поведением. Все указанные признаки появляются в возрасте до 3 лет. Родственные состояния, при которых отмечаются более мягкие признаки и симптомы, относят к расстройствам аутистического спектра.

Причины аутизма во многом связаны с генами, однако генетика заболевания сложна и в настоящий момент не ясно, что больше влияет на возникновение расстройств аутистического спектра – взаимодействие множества генов либо редко возникающие мутации. В редких случаях обнаруживается устойчивая ассоциация болезни с воздействием веществ, вызывающих врожденные дефекты. Другие предполагаемые причины спорны, в частности, не получено каких-либо научных доказательств гипотезы, связывающей аутизм с вакцинированием детей.

Аутизм входит в группу пяти первазивных расстройств развития[8]8
  PDD – рervasive developmental disorders (англ.)


[Закрыть], для которых характерны обширные отклонения в социальных взаимодействиях и коммуникации, а также узость интересов и явно повторяющееся поведение. Эти симптомы не подразумевают болезненности, хрупкости либо эмоциональных нарушений. Из пяти первазивных расстройств к аутизму по признакам и возможным причинам ближе всего синдром Аспергера, синдром Ретта и детское дезинтегративное расстройство, которые имеют некоторые общие признаки с аутизмом, однако их причины различны. При несовпадении симптомов с критериями определенного заболевания ставится диагноз «неуточненное глубокое нарушение развития».

По приблизительной оценке распространенность расстройств аутистического спектра составляет 6 на 1000 человек, причем у мальчиков подобные состояния отмечаются примерно в 4 раза чаще, чем у девочек. Число людей, у которых обнаружен аутизм, резко выросло с 1980-х годов отчасти из-за изменившихся подходов к диагностике; пока неясно, повысилась ли реальная распространенность расстройства.

При аутизме отмечены изменения во многих участках мозга, но пока неясно, как именно они развиваются. Обычно родители замечают признаки расстройства в течение первых двух лет жизни ребенка. Немногим детям удается перейти к самостоятельной жизни по достижении совершеннолетия, однако некоторые добиваются успеха, более того, возникла своеобразная культура аутистичных людей, ряд представителей которой занимаются поисками лекарства, другие же считают, что аутизм – скорее особое состояние, чем болезнь.

В современных диагностических справочниках термина «аутизм» стараются избегать ввиду некоторой его неопределенности, однако вопросы терминологии до сих пор остаются дискуссионными [13]. В классификации DSM-IV это заболевание кодируется под номером 299.00 как «Аутистическое расстройство» в разделе «Расстройства младенческого, детского или подросткового возраста. Общие расстройства развития». Приводятся следующие диагностические критерии аутистического расстройства [251].

А. При наличии не менее 6 симптомов из перечисленных в рамках критериев 1, 2 и 3, не менее 2 симптомов из перечисленных в рамках критерия 1 и 1 симптома в рамках критериев 2 и 3.

1. Качественные нарушения в сфере социального взаимодействия, проявляющиеся по меньшей мере двумя симптомами из следующих: