Текст книги "Клиническая диагностика в неврологии"

2.24. Защитные рефлексы

Защитные рефлексы, или рефлексы спинального автоматизма, представляют собой непроизвольные тонические сокращения мышц парализованной (часто и нечувствительной) конечности, проявляются как ее непроизвольное отдергивание в ответ на интенсивные раздражения рецепторов кожи или глубжележащих тканей. Вызываются уколами, щипками, нанесением на кожу капель эфира, резким пассивным сгибанием в каком-либо суставе парализованной конечности. По способу вызывания различают:

1. Защитный (укоротительный) рефлекс Бехтерева (Бехтерева – Мари – Фуа) заключается в синергичном («тройном») сгибании парализованной конечности: в тазобедренном, коленном и голеностопном суставах (тыльное сгибание стопы). Этот рефлекс вызывается штриховым раздражением, уколом, щипком или прикосновением чего-либо холодного к коже подошвы. Его можно также спровоцировать резким пассивным подошвенным сгибанием парализованной стопы.

2. Защитный бедренный рефлекс Ремака. Вызывается штриховым раздражением кожи верхней трети передней поверхности бедра, характеризуется ответным подошвенным сгибанием стопы и I – III пальцев, а также разгибанием ноги в коленном суставе.

3. Защитный укоротительный (удлинительный) рефлекс верхней конечности. В ответ на раздражение верхней половины тела рука приводится к туловищу и сгибается в локтевом и лучезапястном суставах (укоротительный рефлекс), реже она разгибается (удлинительный рефлекс).

Установление сегментарного уровня, до которого вызываются защитные рефлексы, имеет диагностическое значение. По ним можно судить о нижней границе патологического очага в спинном мозге. Так, появление рефлексов Бехтерева – Мари – Фуа и Ремака свидетельствует о поражении спинного мозга выше поясничного утолщения, поскольку их рефлекторная дуга замыкается на уровне нижних поясничных – верхних крестцовых сегментов.

2.25. Патологические синкинезии

Синкинезии представляют собой содружественные движения за счет непроизвольных мышечных сокращений, сопутствующих активному двигательному акту (от греч. syn – вместе и kinesis – движение). Синкинезии подразделяют на физиологические и патологические.

Физиологические синкинезии – это непроизвольные движения, возникающие на фоне произвольных у здоровых (не имеющих неврологической патологии) людей. Особенно выражены у детей первого года жизни. К ним относятся многие основные безусловные рефлексы грудного ребенка как проявление примитивной моторики: Переса, Тома и Бартельсона, «заходящего солнца» Вилли, шейный тонический симметричный и асимметричный рефлексы, цепные шейные и туловищные установочные рефлексы и др. В процессе возрастания двигательной активности ребенка многие из вышеперечисленных физиологических синкинезий регрессируют, что позволяет отличить нормальное развитие моторики от патологического. Например, длительная сохранность лабиринтного тонического (после 2 мес.), шейного тонического симметричного и асимметричного рефлексов (после 4 мес.) или запоздалое становление цепных шейных и туловищных установочных рефлексов будут мешать ребенку производить целенаправленные движения руками, самостоятельно садиться и в последующем принять вертикальное положение. Обучение детей новым моторным навыкам и действиям сопровождается вначале обилием различных синкинезий, например, подергиванием губ, высовыванием языка, наклонами головы при написании первых букв и т. п. Развитие трудовых навыков и выполнение сложных манипуляций руками приводит к уменьшению излишних сопутствующих движений. Ряд физиологических синкинезий сохраняется и во взрослом возрасте: так, сжатию кисти в кулак обычно сопутствует разгибание в лучезапястном суставе, при ходьбе возникают дополнительные движения рук типа «отмашки».

Патологические синкинезии – это непроизвольные движения в парализованной (паретичной) конечности, возникающие при выполнении произвольных движений в непарализованных мышечных группах.

В основе формирования патологических синкинезий лежит наклонность к иррадиации возбуждения на ряд соседних сегментов своей и противоположной стороны, тормозимая в норме корой. При поражении пирамидных путей эта склонность перестает тормозиться и поэтому проявляется с особенной силой. Различают три вида патологических синкинезий: глобальные, координаторные, имитационные (контралатеральные).

1. Глобальные патологические синкинезии представляют собой непроизвольные движения парализованных конечностей, возникающие при сильном и сравнительно длительном напряжении мускулатуры здоровых конечностей или туловища: при форсированном сжатии пальцев здоровой кисти в кулак, кашле, смехе, плаче, натуживании. В ответ возникает непроизвольное движение в парализованной конечности, которое произвольно пациент выполнить не может. Характер глобальной синкинезии обычно определяется избирательным повышением тонуса в парализованных конечностях. В руках синкинезии проявляются сгибанием пальцев, сгибанием и пронацией предплечья, отведением плеча (укоротительная синкинезия); в ногах – приведением бедра, разгибанием в коленном суставе, сгибанием стопы, сгибанием пальцев (удлинительная синергия). Особенно характерна глобальная синкинезия для позы Вернике – Манна.

2. Координаторные патологические синкинезии – непроизвольные содружественные сокращения паретичных мышц при попытке произвольного сокращения других, функционально связанных с ними мышц. Обычно они наблюдаются в период восстановления произвольных движений, когда появляется возможность выполнять некоторые волевые движения, а синкинезии активно сдерживать не удается.

Синкинезия, или тибиальный феномен Штрюмпелля. Больной в положении лежа на спине не может на стороне пареза произвольно произвести разгибание (тыльное сгибание) стопы, но когда он сгибает паретичную ногу в коленном суставе (особенно при противодействии со стороны врача) передняя большеберцовая мышца сокращается и паретичная стопа совершает непроизвольное разгибание в голеностопном суставе.

Синкинезия Раймиста (симптом комбинированной абдукции и аддукции Раймиста). У лежащего на спине со слегка раздвинутыми ногами больного активное приведение или отведение бедра невозможно или резко ограничено из-за паралича или глубокого пареза, однако оно непроизвольно появляется в парализованной конечности при движении в здоровой ноге через сопротивление врача.

Синкинезия Бабинского (сгибательный симптом Бабинского) – сгибание парализованной конечности в тазобедренном суставе c отрыванием пятки от постели при попытке лежащего больного сесть без помощи рук.

Синкинезия Нери (феномен Нери, симптом Нери) – при сгибании туловища больного вперед паретичная нога непроизвольно сгибается в коленном суставе. Может возникать также в ответ на сгибание в тазобедренном суставе выпрямленной здоровой ноги.

Синкинезия Клиппеля – Вейля (феномен Клиппеля – Вейля) – непроизвольное сгибание большого пальца руки при пассивном разгибании II – V пальцев этой руки через сопротивление врача.

Синкинезия Сука (симптом Сука) – разведение пальцев парализованной руки при поднятии ее кверху или отведении плеча.

3. Имитационные патологические синкинезии. Это непроизвольные движения в мышцах парализованной (паретичной) конечности, имитирующие сознательно-волевые движения в аналогичных мышцах здоровой конечности. В результате парализованная конечность выполняет (имитирует) движение здоровой. Такую синкинезию можно усилить, оказывая сопротивление движению здоровой конечности. Возникновение имитационных патологических синкинезий объясняется прежде всего тем, что на ранних этапах онтогенеза движения человека являются симметричными и двусторонними вследствие двусторонней иррадиации двигательных импульсов. В последующем, при законченной миелинизации пирамидных волокон, а также по мере приобретения индивидуального двигательного опыта становится возможным выполнять движения только одной конечностью. Поэтому приобретение двигательных навыков заключается в обучении не только быстро производить нужные движения, но и подавлять при этом синкинетические импульсы. Классическим примером патологических имитационных синкинезий в паретичной руке является имитационная синкинезия в двуглавой мышце плеча: врач оказывает сопротивление сгибанию здоровой руки в локтевом суставе, а парализованная рука при этом непроизвольно сгибается. Подобную синкинезию больные используют для облегчения движения в паретичной руке, выполняя аналогичные движения здоровой рукой. В паретичной ноге имитационная синкинезия может наблюдаться в двуглавой мышце бедра, четырехглавой мышце бедра, разгибателях стопы и пальцев.

2.26. Пробы и тесты для выявления «скрытых центральных парезов»

С помощью этих тестов можно выявить мышечную слабость, которую больной субъективно еще не ощущает («скрытые парезы»). Пробы желательно проводить как при обычном, так и, особенно, при диспансерном неврологическом осмотре. Методика их выполнения представлена ниже (табл. 2.4).

Таблица 2.4

Пробы для выявления скрытых парезов

* После установления конечностей в необходимом положении пациент удерживает их с закрытыми глазами.

2.27. Симптомы центрального паралича у больных в коматозном состоянии

Коматозные состояния церебральной природы (возникающие вследствие острого поражения корковых и стволовых структур головного мозга) часто сопровождаются поражением центрального двигательного нейрона при инсультах, черепно-мозговой травме, энцефалитах, опухолях и другой тяжелой церебральной патологии. В этих случаях оценить мышечную силу не представляется возможным, поскольку больной находится в бессознательном состоянии. Для установления топической локализации церебрального очага необходимо учитывать следующие симптомы:

– гипотония круговой мышцы глаза;

– симптом «паруса» – при дыхании больного щека «надувается»;

– сглаженность носогубной складки и опущение угла рта;

– автоматизированные движения в паретичной руке или ноге при коме I стадии;

– симптом падающей кисти;

– симптом ротированой кнаружи стопы;

– симптом уплощенной ноги (переразогнута в коленном суставе);

– выраженное изменение мышечного тонуса в паретичной конечности – при коме I стадии он может изменяться в обе стороны, а при более глубоких комах мышечный тонус паретичной конечности резко снижается вплоть до атонии.

2.28. Типы центрального паралича (пареза) в зависимости от уровня поражения центрального двигательного нейрона

В зависимости от уровня и локализации поражения центрального двигательного нейрона различают три типа центральных параличей (парезов): проводниковый спинальный, проводниковый церебральный и корковый (рис. 2.3).

1. Проводниковый спинальный тип. Возникает при одно– или двустороннем поражении корково-спинномозговых путей на уровне спинного мозга или краниовертебрального стыка. В зависимости от уровня спинального поражения корково-спинномозговых путей и степени их вовлечения возможны четыре разновидности проводниковых спинальных двигательных расстройств:

Половинное поражение спинного мозга приводит к развитию синдрома Броун-Секара, при котором центральный парез развивается на стороне поражения с уровня очага и ниже.

Полное поперечное поражение спинного мозга приводит к развитию центральной тетра– или нижней параплегии в сочетании с другими симптомами полного поперечного поражения спинного мозга.

Перекрестная гемиплегия наблюдается при поражении латеральных корково-спинномозговых путей на границе продолговатого и спинного мозга. В этих случаях отмечается центральный парез в гомолатеральной очагу поражения руке и противоположной ноге.

Избирательное поражение корково-спинномозговых путей в спинном мозге. В этих случаях обычно развивается прогрессирующий центральный тетрапарез без других клинических проявлений.

Одно– или двустороннее поражение пирамидных путей боковых столбов спинного мозга чаще всего развивается при таких патологических состояниях, как экстрамедуллярные опухоли, травмы спинного мозга, острые нарушения спинального кровообращения, демиелинизирующие заболевания, спинномозговые арахноидиты. Синдром перекрестной гемиплегии характерен в первую очередь для опухолей и аномалий краниовертебрального стыка, а избирательное поражение корково-спинномозговых путей в спинном мозге – для болезни Штрюмпелля.

Рис. 2.3. Клинические синдромы прерывания двигательных путей (по П. Дуусу)

2. Проводниковый церебральный тип. Его развитие возможно при поражении корково-спинномозговых путей на всем их протяжении: в области ствола, внутренней капсулы, лучистого венца.

При поражении ствола типично развитие альтернирующих синдромов.

При поражении в области внутренней капсулы характерна контралатеральная очагу гемиплегия (гемипарез) в сочетании с гемианестезией и гемианопсией (синдром «трех геми»).

При поражении в области лучистого венца центральный парез развивается преимущественно в одной руке или ноге.

Вышеуказанные синдромы встречаются, в первую очередь, при острых нарушениях мозгового кровообращения, реже при другой церебральной патологии (опухоли, кисты и т. д.).

3. Корковый тип. Возникает при очаговой патологии в области передней центральной извилины и премоторной области и имеет ряд специфических клинических особенностей:

При поражении передней центральной извилины парез преобладает в дистальной группе мышц паретичной конечности;

больше страдают тонкие, наиболее дифференцированные движения. Мышечный тонус обычно не меняется (иногда может быть даже понижен); глубокие рефлексы также могут не изменяться, а из патологических чаще определяется только симптом Бабинского.

При поражении премоторной области, в отличие от поражения передней центральной извилины, центральному моно– или гемипарезу сопутствуют выраженная мышечная гипертония, гиперрефлексия глубоких рефлексов, весь спектр патологических рефлексов и ряд других симптомов очагового поражения премоторной области лобной доли (см. гл. 10).

2.29. Смешанный и сочетанный паралич (парез)

Смешанный паралич (парез) характеризуется наличием периферического и центрального пареза в различных группах мышц. Он возникает вследствие одновременного поражения передних рогов и латеральных корково-спинномозговых путей, что приводит к развитию периферического и центрального пареза в соответствующих группах мышц. Классическим примером является смешанный тетрапарез (периферический – в руках, центральный – в ногах), развивающийся при одновременном поражении передних рогов и корково-спинномозговых путей на уровне шейного утолщения. Основными причинами развития смешанных парезов являются спинальные травмы, спинальные инсульты, опухоли спинного мозга, грыжи межпозвоночных дисков.

Сочетанный паралич (парез) возникает в одних и тех же мышечных группах при одновременном поражении идущих к ним центрального и периферического двигательных нейронов. Клинически он характеризуется наличием в одних и тех же мышцах признаков как периферического (гипотрофии, фасцикуляции), так и центрального (гиперрефлексия глубоких рефлексов, патологические рефлексы) паралича. В большинстве случаев сочетанный парез развивается при болезни или синдроме бокового амиотрофического склероза.

Смешанные и сочетанные параличи (парезы) следует дифференцировать с длительно существующими центральными парезами и параличами при рассеянном склерозе, последствиях инсультов, при которых в паретичных мышцах развивается вторичная атрофия от бездействия, а также с парезами и параличами не неврогенной природы.

2.30. Нозология и особенности клинической картины параличей не неврогенной природы

При топической и нозологической диагностике параличей и парезов следует иметь в виду, что существует большая группа заболеваний, при которых двигательные расстройства (парезы, патологическая мышечная утомляемость, мышечная слабость и др.) не могут быть отнесены к центральным или периферическим параличам (парезам). Двигательные расстройства при этих заболеваниях условно обозначаются как парезы не неврогенной природы, поскольку в их развитии ведущую роль играет не поражение центрального или периферического двигательного нейрона, а другие факторы – первичное поражение мышц, первичное поражение нервно-мышечных синапсов, расстройства чувствительности и др.

1. Парезы при прогрессирующих мышечных дистрофиях. Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) – одна из групп миопатий с генетически обусловленными прогрессирующими мышечными поражениями вследствие первичного биохимического дефекта преимущественно в мышцах. Различные формы ПМД характеризуются следующими общими признаками:

– частое наличие аналогичного заболевания у одного из родителей или сибсов;

– дебют при большинстве форм в первые два десятилетия жизни;

– вследствие медленного прогрессирования мышечной слабости больные вначале часто не замечают своего мышечного дефекта и приспосабливаются к нему, а на первые симптомы заболевания – гипотрофии, крыловидные лопатки, «утиная» походка, симптом «вставания по себе» и т. д. – чаще обращают внимание родственники или окружающие;

– различные формы ПМД характеризуются преимущественным поражением определенных групп мышц, в которых по результатам биопсии определяются специфические изменения (гипотрофия или гипертрофия отдельных мышечных волокон в пределах одного мышечного пучка).

ПМД следует отличать от невральных и спинальных амиотрофий – другой группы преимущественно генетически детерминированных миопатий, при которых поражение определенных групп мышц возникает вторично соответственно вследствие первичного поражения периферических нервов (миелинопатии) либо мотонейронов передних рогов спинного мозга. Амиотрофии дифференцируют с ПМД по клиническим признакам (локализация мышечных поражений, фасцикуляции, чувствительные расстройства), данным электронейромиографии, результатам мышечной биопсии. Особенности клинической картины основных по частоте встречаемости миопатий представлены в табл. 2.5.

2. Парезы, обусловленные эндокринными расстройствами. В литературе они часто обозначаются как «миопатические синдромы», развитие которых обусловлено эндокринной патологией. Это могут быть острая и хроническая тиреотоксическая миопатия, гипотиреоз, синдром Иценко – Кушинга, климактерическая миопатия Невина, синдром Конна, ряд других редких форм эндокринной патологии.

3. Мышечная слабость при полимиозите. В настоящее время полимиозит рассматривают как заболевание из гетерогенной группы системных болезней соединительной ткани, при котором ведущий клинический симптом – мышечная слабость – сопряжен с воспалительными изменениями мышц. Его развитие в большинстве случаев отмечается на фоне или после перенесенных инфекций (бактериальные, вирусные, паразитарные), при различных аутоиммунных заболеваниях (чаще ревматизм, системная красная волчанка, склеродермия, ревматоидный артрит, аутоиммунный тиреоидит, бронхиальная астма и др.), при злокачественных опухолях внутренних органов (чаще опухоли молочной железы, легких, желудка, яичников). В клинической практике чаще используется классификация, согласно которой выделяют семь клинических форм полимиозита: миалгическая, псевдомиопатическая (наиболее частые формы), классическая Вагнера – Унферрихта, псевдоамиотрофическая, псевдомиастеническая (реже встречающиеся формы), миосклеротическая, в виде синдрома МакАрдля (относительно редкие формы).

Критерии диагностики:

Синдром поражения мышц. На начальном этапе типичным является симптом мышечной слабости различной степени выраженности (от быстрой утомляемости до выраженных парезов), которая характеризуется определенной локализацией (преимущественно проксимальные мышцы тазового и плечевого пояса и мышцы шеи, несколько реже жевательные и бульбарная группа мышц) и при большинстве форм сочетается с миалгиями.

Таблица 2.5

Клинические проявления основных по частоте встречаемости прогрессирующих мышечных дистрофий и амиотрофий

Пальпаторно эти мышцы могут быть очень плотными (рентгенологически в них нередко обнаруживают кальцификаты) и отечными. Со временем формируются мышечные гипотрофии и (или) ретракции мышц флексорно-аддукторно-ротаторной локализации вследствие миосклероза. В зависимости от формы полимиозита большинство вышеописанных симптомов поражения мышц встречаются в различных сочетаниях, при этом какой-либо из них может преобладать вплоть до моносимптома. Так, синдром поражения мышц в развернутом виде обычно постепенно формируется при классической форме Вагнера – Унферрихта, миалгии в качестве преобладающего или даже моносимптома отмечаются при миалгической форме, мышечные гипотрофии являются ведущим симптомом при псевдомиопатической и псевдоамиотрофической формах, патологическая мышечная утомляемость и прочие признаки миастенического синдрома в сочетании с другими симптомами полимиозита (последние могут быть очень незначительными по выраженности) наблюдаются при псевдомиастенической форме, быстро формирующийся миосклероз и ретракция мышц вплоть до полной обездвиженности становятся ведущими симптомами при миосклеротической форме, форма в виде синдрома МакАрдля имеет сходную клиническую картину с болезнью МакАрдля (гликогеноз V типа).

Синдром поражения кожи, подкожной клетчатки и слизистых оболочек. В части случаев он может сочетаться при полимиозите с синдромом поражения мышц, что значительно облегчает постановку диагноза. Синдром может проявляться острой или рецидивирующей эритемой кожи с характерным цветом (ярко-красный или пурпурно-лиловый) и локализацией (лицо, шея, верхняя часть грудной клетки, другие открытые части тела), кожными высыпаниями, плотными отеками. Следует учитывать, что этот синдром, в отличие от синдрома поражения мышц, не является доминирующим.

Общеинфекционные симптомы. Довольно частым, но отнюдь не патогномоничным клиническим проявлением полимиозита может быть гипертермия в сочетании с субъективными ощущениями общего недомогания, разбитости, вялости. Часто, но также далеко не всегда в крови обнаруживают изменения, соответствующие воспалительной, аутоиммунной или онкологической патологии.

Другие синдромы. При полимиозите могут наблюдаться синдром поражения спинномозговых корешков и (или) периферических нервов (корешковые боли и (или) невралгия периферических нервов, положительные симптомы натяжения, расстройства чувствительности по невральному или корешковому типу), синдром поражения внутренних органов, чаще в виде кардиомиопатий, эндокринные нарушения (гипер– или гипотиреоз, дисменорея, ожирение и др.). Встречаемость данных синдромов существенно варьируется в зависимости от этиологии и клинической формы полимиозита.

Результаты инструментальных исследований.Алгоритм инструментальной диагностики при полимиозите включает исследования внутренних органов для установления возможных этиологических факторов патологического процесса (инфекции, аутоиммунные заболевания, злокачественные опухоли), электронейромиографию (подтверждает миогенный или миогенно-неврогенный патологический процесс), мышечную биопсию (характерны лимфоидные инфильтраты паренхиматозно-интерстициальной локализации).

4. Афферентные парезы. Характеризуются мышечной слабостью, возникающей при первичном поражении путей глубокой чувствительности, а также центра стереогноза (верхняя теменная долька). В основе их развития лежит нарушение хода нервного импульса от мышц и глубоких проприоцепторов кожи, что приводит к нарушению обратной связи мышц с соответствующими сегментами спинного мозга. В результате возникает нерезко выражения мышечная слабость преимущественно дистальных групп мышц, которая усиливается при закрывании глаз и сочетается с расстройствами глубокой и (или) сложной чувствительности (см. гл. 10).

5. Рефлекторные парезы и параличи. Представляют собой одну из форм рефлекторно-дистрофических синдромов, возникающую преимущественно после травм нервных стволов конечностей.

Отличаются от неврогенных парезов следующими признаками:

– обычно распространяются далеко за пределы мышц, иннервируемых поврежденным нервом;

– сочетаются с рефлекторными контрактурами – в этих случаях из-за тонического укорочения мышцы наблюдается резкое повышение мышечного тонуса, что придает конечности своеобразное положение (например, «застывшая кисть», «спаянная лапа»);

– быстрое развитие гипотрофий в пораженных мышцах и изменение рефлексов (на начальном этапе их повышение), обычно также наблюдаются выраженные вегетативно-трофические расстройства (возможно сочетание с каузалгиями);

– рефлекторные парезы обычно не являются функциональными, однако они очень быстро «обрастают» психогенными клиническими проявлениями.

6. Мышечная слабость при миастении, миастеническом синдроме, миастеническом кризе. Миастения – аутоиммунное заболевание, возникающее вследствие блокады аутоантителами постсинаптических ацетилхолиновых рецепторов нервно-мышечного аппарата, при котором ведущими симптомами являются мышечная слабость и патологическая мышечная утомляемость. Дифференциально-диагностическими признаками мышечной слабости при миастении являются следующие:

– при повторных движениях, а также к вечеру мышечная слабость нарастает и может достигать степени пареза или даже плегии, а после отдыха или сна сила мышц частично или полностью восстанавливается;

– заболевание в типичных случаях начинается с поражения глазодвигательных мышц: одно– или двусторонний птоз верхних век, косоглазие, двоение при фиксации взгляда. Эти симптомы могут быть изолированными (глазная форма), но чаще уже в начале заболевания сочетаются с патологической мышечной утомляемостью (генерализованная форма). Другие группы мышц вовлекаются в патологический процесс реже и позже, хотя возможны формы с их начальным или преимущественным поражением (глоточная, глоточно-лицевая, скелетно-мышечная локальная форма);

– важнейшим признаком миастении является генерализованная мышечная слабость. При ней нагрузка на одни группы мышц приводит к появлению или увеличению слабости в других, которые не подвергаются прямой нагрузке. Например, при движении глазами в горизонтальной плоскости появляется и нарастает птоз верхних век (окуло-пальпебральный симптом), а после нескольких повторных сжатий кулака (до утомления) больные не могут разогнуть пальцы (симптом миастенической контрактуры пальцев);

– положительная прозериновая проба: через 30 – 40 мин после подкожного введения 1 – 2 мл 0,05 % раствора прозерина наступает исчезновение или существенное ослабление выраженности симптомов («драматический» эффект);

– миастенический тип реакции по данным электронейромиографии;

– выявление опухоли или гиперплазии вилочковой железы по данным визуализации;

– миастенический криз. Клинически проявляется как резкое ухудшение состояния, при котором возникает и прогрессивно нарастает слабость бульбарной и (или) дыхательной мускулатуры;

– миастенические синдромы. К настоящему времени в литературе описан ряд миастенических синдромов. Основными по частоте встречаемости являются:

• синдром Ламберта – Итона. Паранеопластический синдром, характеризующийся слабостью и утомляемостью проксимальных мышц конечностей при относительной сохранности бульбарных и экстраокулярных мышц. До половины всех случаев синдрома обусловлено карциноматозным процессом. Синдром также встречается при плоскоклеточном раке бронхов, раке молочной железы, аденокарциноме предстательной железы, прямой кишки, нефробластоме, ретикулосаркоме, остром лейкозе;

• семейная инфантильная миастения. Этот генетически детерминированный миастенический синдром встречается у новорожденных и в раннем детском возрасте, клинически проявляется двумя фенотипическими вариантами (вариант с доминированием дыхательных и бульбарных расстройств, вариант с преимущественно глазными проявлениями), характеризуется повторными эпизодами нарастания миастенических расстройств в детском и даже зрелом возрасте;

• врожденная миастения. Развивается у новорожденныхивтипичных случаях проявляется только глазными нарушениями вплоть до офтальмоплегии. Нехарактерна генерализованная мышечная утомляемость;

• синдром, связанный с медленным закрытием ионных каналов. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, дебютирует чаще в возрасте 10 – 20 лет, проявляется мышечной слабостью и патологической мышечной утомляемостью преимущественно в мышцах шеи и плечевого пояса (больше в лопаточных мышцах);

• миастенический синдром ятрогенной природы. В литературе описаны миастенические синдромы, возникающие на фоне приема D-пеницилламина и ряда антибиотиков (некоторые аминогликозиды, стрептомицин, полипептидные антибиотики). После отмены препаратов наступает регресс симптоматики.

7. Мышечная слабость при миотонии. Миотонии – группа заболеваний с общим симптомом, который определяется как миотонический феномен – замедленная релаксация мышцы после ее сокращения. Развитие миотонического феномена связывают прежде всего с нестабильностью мембран мышечного волокна, что приводит к появлению повторяющихся разрядов сокращений мышцы вслед за одиночным стимулом или после короткого периода ее сокращения. Ряд форм миотонии имеет наследственную природу и относятся к каналопатиям – генетически обусловленному электролитному дисбалансу для отдельных ионов (калия, натрия, хлора, кальция) вследствие нарушения функционирования ионных мышечных каналов. Повторяющиеся миотонические импульсы возникают не спонтанно, а всегда после сокращения мышцы и (или) внешнего воздействия на нее. К настоящему времени в литературе описано большое число форм миотонии, которые клинически существенно различаются между собой проявлениями миотонической реакции, возрастом дебюта заболевания, специфическими симптомами, течением и прогнозом. Встречаемость и выраженность мышечной слабости существенно варьируются в зависимости от формы и длительности заболевания, хотя при большинстве варинатов этот симптом развивается постепенно по мере прогрессирования болезни и в целом наиболее выражен после миотонического спазма.

Критерии диагностики:

Синдром миотонического феномена действия. Наблюдается после произвольного движения с интенсивным сокращением и попыткой быстрого последующего расслабления соответствующей группы мышц и проявляется как временная задержка сокращения этих мышц (миотонический спазм действия), причем с каждым последующим интенсивным сокращением и попыткой быстрого расслабления длительность и выраженность миотонического спазма действия в них уменьшается и в конечном итоге исчезает. Для выявления миотонического спазма наиболее информативными являются следующие тесты: затруднение или невозможность быстрого разгибания пальцев на фоне первых попыток сильного сжатия кисти в кулак, затруднение или невозможность вставания на фоне первых быстрых приседаний, после отдыха – затруднение или невозможность быстрого преодоления первых ступенек при подъеме по лестнице. Синдром типичен для большинства форм миотонии, однако при некоторых вариантах он провоцируется преимущественно другими факторами (например, нарастание миотонического спазма в холоде и его уменьшение в тепле при дистрофической миотонии) или имеет парадоксальный характер в виде нарастания миотонического спазма с каждым последующим сокращением и попыткой последующего расслабления (врожденная парамиотония).