Текст книги "Заболевания и травмы периферической нервной системы"

Методика измерения скорости проведения импульса по моторным волокнам нервов

Методика базируется на регистрации М-ответа. Для вычисления СПИ важно точно измерить латентности М-ответов и расстояние между точками стимуляции, так как даже незначительные погрешности в измерении могут привести к значительному искажению СПИ. Для измерения латентности регистрация М-ответа должна проводиться на чувствительности 0,2 – 0,5 мВ/дел. (на высокой чувствительности это отклонение заметно раньше).

Стимулирующий электрод необходимо располагать вдоль нерва так, чтобы катод был ближе к отводящему электроду. Расстояние между стимулирующим и отводящим электродами следует измерять от катода до активного отводящего электрода. В связи с этим важно учитывать полярность пластин стимулирующего электрода и, в случае необходимости, корректировать ее переключателем полярности на приборе.

Стимуляция нерва в дистальной точке может приводить к деформации нулевой линии артефактом раздражения, что часто затрудняет определение истинного начала М-ответа и соответственно искажает величину латентного периода.

Использование монополярных игольчатых электродов для стимуляции нервного ствола и регистрации М-ответа ограничено ввиду трудности достижения идентичной формы М-ответа при стимуляции нерва на разных уровнях (стимуляция игольчатым электродом может активировать только часть нервных волокон, прилежащих к игле).

Определение СПИ по сенсорным волокнам периферических нервов осуществляется по вышеприведенной формуле. Исследование можно проводить путем электростимуляции в двух точках нервного ствола или даже одной точки; в этом случае СПИ по сенсорному нерву определяется путем деления расстояния между точкой стимуляции и точкой отведения потенциала на латентность сенсорного потенциала (рис. 3.9). Латентный период вызванного потенциала сенсорного нервного волокна определяется только временем прохождения импульса по волокну. Амплитуда вызванного потенциала сенсорного нервного волокна на три порядка меньше, чем амплитуда М-ответа, и составляет 10 – 60 мкВ, причем амплитуда сенсорного потенциала, в противоположность М-ответу, значительно уменьшается при увеличении расстояния от точки стимуляции до точки отведения, что связано с так называемым эффектом нейтрализации фаз – phase cancellation.

Сенсорные волокна различаются по строению, а следовательно и по СПИ. Наибольшую скорость невральной проводимости возбуждения (70 – 120 м/с) имеют толстые миелинизированные волокна, проводящие импульсы от нервно-мышечных веретен; безмякотные (болевые, температурные) волокна проводят импульсы со скоростью 0,2 – 2 м/с. Поэтому миелинопатии чувствительных нервных волокон приводят к снижению СПИ, поражение тела или осевого цилиндра аксона униполярного чувствительного нейрона приводит к снижению амплитуды сенсорного потенциала. Хотя в ряде случаев наблюдается расхождение клинического симптомокомплекса (сенсорный дефицит) и данных ЭНМГ (показатели СПИ и амплитуда сенсорного ответа могут быть в норме), что связано с поражением преганглионарной части аксона псевдоуниполярного нейрона, т. е. заднего корешка спинного мозга между спинным мозгом и межпозвоночным ганглием. В данном случае сохранность тела нейрона и периферического аксона, формирующего периферический нерв, обеспечивает нормальные показатели СПИ и величины сенсорного ответа.

Рис. 3.9. Схема определения скорости проведения импульса по сенсорным волокнам нерва (по: Ст. Байкушев, 1974).

Р – регистрирующие электроды; С – стимуляция в дистальной точке срединного нерва; Т – латентный период сенсорного ответа при дистальной стимуляции в точке С; S – расстояние между дистальной точкой стимуляции и активным отводящим электродом

Методика измерения скорости проведения импульса по сенсорным волокнам нервов

Регистрация сенсорных вызванных потенциалов осуществляется на высокой чувствительности (2 – 20 мкВ/дел.) в связи с низкой амплитудой ответов (1 – 60 мкВ) с использованием развертки большой скорости (1 – 2 мс/дел.). Часто при низкоамплитудных ответах обосновано применение режима усреднения (8 – 10 усреднений) для выделения сигнала из шума.

При измерении сенсорной СПИ по смешанным нервам используют либо изолированную стимуляцию пальцев кисти и стопы кольцевыми электродами в режиме антидромной регистрации, либо регистрацию вызванных потенциалов кольцевыми электродами с пальцев в режиме ортодромной регистрации. При антидромной регистрации правильность установления отводящих электродов целесообразно проверять путем стимуляции нерва в этих точках и корректировать их местоположение по амплитуде М-ответа.

Сила тока стимулирующего импульса при регистрации сенсорного потенциала, как правило, составляет 10 – 20 мА, т. е. значительно меньше, чем при исследовании моторной СПИ. Повышение силы тока часто приводит к появлению высокоамплитудного М-ответа, который деформирует сенсорный вызванный потенциал. Активный отводящий электрод целесообразно ориентировать в сторону стимулирующего, что проявляется первично негативным пиком (в ряде случаев перед негативным пиком наблюдается небольшой позитивный пик).

Амплитуда сенсорного потенциала измеряется от первично позитивного пика или нулевой линии (если отсутствует первично позитивный пик) до негативного пика. Латентность сенсорного потенциала измеряется от артефакта до первично позитивного пика или до начала отклонения от нулевой линии (если нет первично позитивного пика). Так как вызванный сенсорный потенциал отличается сравнительно низкой амплитудой, для окончательного суждения о его снижении или отсутствии на пораженной конечности необходимо исследовать симметричный нерв.

Таким образом, измерение СПИ по моторным волокнам основано на регистрации центробежных сигналов, а по сенсорным волокнам – на основе регистрации центробежных и центростремительных (антидромная стимуляция) импульсов, причем показатели СПИ по сенсорным волокнам не зависят от метода регистрации, но антидромная методика стимуляции переносится легче и поэтому предпочтительнее в клинической практике.

3.5. Магнитная диагностика

Поскольку классическая электродиагностика в современной неврологии относится к раритетам, нами разработана и апробирована методика магнитной диагностики травматических невропатий. В основе данной методики лежит бесконтактное определение электровозбудимости нервов и мышц при воздействии электромагнитных волн, как на нейромоторный аппарат, так и на структуры ЦНС.

В первом случае стимулирующая катушка магнитного стимулятора «МАГ-2» (Дания) накладывается на расстоянии 3 – 5 см над проекцией исследуемого нерва или мышцы (без необходимости поиска двигательных точек, как при классической электродиагностике) и запускаются одиночные электромагнитные импульсы с увеличением амплитуды (1,0 – 3,5 Т) до возникновения визуально фиксируемого сокращения мышцы (признак сохранения электровозбудимости нейромоторного аппарата).

Кроме этого, электровозбудимость и электропроводимость ПНС исследуются при магнитной стимуляции коры головного мозга соответствующей стороны (при целостности связи «пирамидные клетки – мышца» возникает М-ответ) или спинномозговых образований (стимулирующий электрод накладывается над проекцией соответствующих сегментов спинного мозга) (рис. 3.10).

Для оценки проводимости эфферентных структур используется магнитная стимуляция в точках проекций моторных зон коры головного мозга, шейных и поясничных корешков СМ. При определении проводимости в шейном отделе СМ регистрирующие электроды располагаются на мышцах, отводящих мизинец (m. abductor digiti minimi – ADM), с двух сторон. Большой круглой катушкой диаметром 105 мм проводится последовательная стимуляция головного мозга и спинальных образований.

Рис. 3.10. Сочетанная импульсная магнитная стимуляция головного и спинного мозга (зоны воздействия). Пояснения в тексте

На черепе центр катушки с направлением тока по часовой стрелки совпадает с точкой, расположенной на 2 см кзади и 0,5 – 1 см вправо от темени для правой ADM и 2 см кзади и 0,5 – 1 см влево, с направлением тока в катушке против часовой стрелки – для левой ADM. На позвоночнике катушка ориентируется в рострокаудальном направлении так, чтобы ее верхний край совпадал с остистым отростком III – IV шейного позвонка, а направление тока было по часовой стрелке для стимуляции левой ADM, и против часовой стрелки – для стимуляции правой ADM.

Для определения проведения по эфферентным волокнам в грудном и поясничном отделах регистрирующие электроды располагаются в центре передних большеберцовых мышц (m. tibialis anterior – ТА) с обеих сторон. Стимулирующая катушка помещается на черепе таким образом, чтобы ее центр совпадал с точкой, расположенной на 1 см кпереди и на 0 – 1 см влево от темени, с направлением тока по часовой стрелки – для стимуляции правой ТА. Для стимуляции левой ТА ток в катушке направлялся против часовой стрелки, центр ее совмещался с точкой, расположенной на 1 см кпереди и 0 – 1 см вправо от темени. На позвоночнике катушка ориентируется рострокаудально так, чтобы ее верхний край находился на уровне остистых отростков Th_XI– Th_XII позвонков, а направление тока было по часовой стрелке для стимуляции левой, и против часовой стрелки – для стимуляции правой ТА. Положение больного стандартное – лежа на спине. Мощность магнитного поля для получения М-ответа с ADM – 0,8 – 1 Т, с ТА – 1 – 1,2 T.

На основании латентных периодов М-ответов определяется ВЦП по эфферентным проводникам ЦНС. Для этого из разности латентных периодов при М-ответах, полученных при последовательной стимуляции коры головного и спинного мозга, вычитается 0,75 мс – время, необходимое для прохождения импульса от мотонейрона спинного мозга до реально стимулируемой части вентрального корешка.

Данная методика может использоваться как в режиме экспрессдиагностики (по результатам визуальной оценки мышечных сокращений), так и в режиме составляющей электронейромиографии (по результатам регистрации и компьютерного анализа электровозбудимости мышцы и электропроводимости различных отделов нервной системы).

Глава 4
ОТДЕЛЬНЫЕ НОЗОЛОГИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

4.1. Полиневропатии

Это большая группа невропатий, проявляющихся прогрессирующим, симметричным, диффузным поражением ПНС. Клинико-диагностические критерии полиневропатий представлены в табл. 4.1.

Приобретенные аксональные полиневропатии разделяются на три группы (Cavanagh L., 1985).

В первую группу включены невропатии, вызванные дефектом окислительных метаболических процессов, – ограниченная дистальная аксонопатия (при дефиците тиамина, рибофлавина, отравлении мышьяком, таллием).

Вторую группу составляют дистальные, преимущественно сенсорные аксональные невропатии с более проксимальным поражением нервов, чем при болезнях в первой группе (изониазидная полиневропатия).

В третью группу вошли полиневропатии с сочетанным поражением длинных проводников спинного мозга и периферических нервов (при отравлении акриламидом и фосфорорганическими соединениями).

Демиелинизирующие полиневропатии характеризуются сегментарной демиелинизацией (первичная деструкция миелиновой оболочки при интактном аксоне в отличие от вторичной демиелинизации при аксонопатии), сопровождаемой избирательным поражением леммоцитов; патологический процесс часто начинается в области перехватов Ранвье. После повторных эпизодов демиелинизации и ремиелинизации появляются «луковичные головки» (рис. 4.1) – круговые листочки леммоцитов, окружающих аксональный стержень.

Сегментарная демиелинизация приводит к блокаде проведения импульса по нервному волокну или выраженному снижению скорости невральной проводимости без развития денервационного синдрома, но может развиться атрофия соответствующей мышцы от длительного бездействия. При полноценной ремиелинизации восстановление утраченных функций может наступить достаточно быстро, например, при острой дифтерийной демиелинизирующей полиневропатии.

Таблица 4.1

Основные клинико-патологические формы полиневропатий

(по: M. Swash, M. Schwartz, 1988)

Ниже приводится описание наиболее актуальных для клинической практики форм полиневропатии.

Рис. 4.1. Феномен «луковичных головок» при демиелинизирующей полиневропатии

Наследственные моторные и сенсорные невропатии

Электрофизиологические исследования и биопсия нервов позволяют дифференцировать несколько вариантов наследственных моторных и сенсорных невропатий (НМСН) как с доминантным, так и с рецессивным типом наследования. Выделяют 7 типов HMCH.

HMCH I и II типов являются вариантами невральной амиотрофии Шарко – Мари – Тута. Нервы поражаются по типу сегментарной демиелинизации (HMCH I) или аксональной дегенерации (HMCН II).

Ген, ответственный за HMCН I, расположен в длинном плече 1-й хромосомы. При сегментарной демиелинизации (и ремиелинизации) аксон остается интактным, а в результате реактивной гиперплазии леммоцитов развиваются изменения по типу «луковичных» разрастаний (рис. 4.2). Аксональная дегенерация сопровождается вторичной демиелинизацией без «луковичной» трансформации.

Дифференциальная диагностика различных видов НМСН выполняется на основе анализа скорости невральной проводимости (проведение импульса по срединному нерву со скоростью ниже 38 м/с свидетельствует о I типе HMCH). Заболевание дебютирует фасцикуляциями и спазмами в мышцах голени, уменьшающимися по мере прогрессирования болезни. В связи с вовлечением в патологический процесс мелких мышц стопы возникает ее деформация по типу «конской стопы» или «полой стопы», формируются молоточкообразные пальцы (часто такие больные лечатся у хирургов-ортопедов) (рис. 4.3). Постепенно развиваются слабость и атрофия передней большеберцовой мышцы, разгибателей пальцев ног, длинной и короткой малоберцовых мышц. Поэтому заболевание часто именуется перонеальной мышечной атрофией.

Рис. 4.2. Гиперплазия леммоцитов при наследственной мотосенсорной невропатии I типа

Рис. 4.3. Молоточкообразные пальцы при наследственной моторной и сенсорной невропатии

На поздних стадиях болезни аналогичные изменения возникают в икроножных мышцах (ноги напоминают перевернутые бутылки) (рис. 4.4); появляются двигательные расстройства в верхних конечностях, особенно в пальцах (с преимущественным поражением сгибателей). У больных с HMCН I часто возникают сгибательные контрактуры в пальцах. Сухожильные рефлексы изменяются неравномерно: ахиллов выпадает всегда, коленный – в половине случаев, рефлексы с трех– и двуглавой мышц плеча – только при выраженном поражении нервов верхних конечностей. Как правило, у всех пациентов наблюдается снижение вибрационной, тактильной, болевой и мышечно-суставной чувствительности. У части больных с HMCН I выявляется гипертрофия периферических нервных стволов, в частности поверхностного малоберцового и большого ушного нервов.

Рис. 4.4. Атрофия икроножных мышц при наследственной моторной и сенсорной невропатии

Поскольку для заболевания характерно медленное прогрессирование, пациенты приспосабливаются к своему дефекту и, несмотря на выраженную слабость и похудание кисти, могут самостоятельно передвигаться и выполнять некоторые виды работ.

НМСН III типа (болезнь Дежерина – Сотта) – гипертрофическая (демиелинизирующая) невропатия, дебютирующая в раннем детском возрасте. Проявляется прогрессирующим тетрапарезом, отставанием в моторном развитии, генерализованной арефлексией, утолщением спинномозговых и черепных нервов. При электронейромиографии выявляется резкое равномерное снижение невральной проводимости по двигательным волокнам. При биопсии отмечаются уменьшение числа крупных миелинизированных волокон, сегментарная демиелинизация и аксональная атрофия.

НМСН IV типа (болезнь Рефсума). Аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с дефицитом α-гидроксилазы фитановой кислоты, участвующей в формировании миелина. Проявляется в детском или юношеском возрасте в виде мозжечковой атаксии, нарушения всех видов чувствительности с выпадением сухожильных рефлексов, пигментной дегенерацией сетчатки, катарактой, ихтиозом, аносмией, нейросенсорной тугоухостью. Отличается медленно прогрессирующим течением. В развернутой стадии заболевания наблюдаются утолщение нервных стволов, резкое снижение скорости невральной проводимости по двигательным и чувствительным волокнам по данным ЭНМГ, при биопсии – гипертрофическая невропатия с формированием «луковичных головок».

НМСН V типа наследуется по аутосомно-доминантному типу и проявляется на втором десятилетии или позже. Характерно сочетание медленно нарастающего спастического парапареза с отсутствием чувствительных расстройств и нормальной или несколько сниженной скоростью проведения по нервам. При биопсии нервов выявляется выраженное уменьшение количества миелинизированных волокон.

НМСН VI типа наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Для нее характерно сочетание полиневропатического синдрома с атрофией зрительного нерва.

Для НМСН VII типа , наследующейся по аутосомно-рецессивному типу, характерны сочетание полиневропатического синдрома с пигментным ретинитом, преобладание двигательных расстройств над чувствительными, снижение скорости невральной проводимости.

Однако атрофия и слабость перонеальной группы мышц возникают также при спиноцеребеллярной дегенерации, дистрофической миотонии, а «луковичные» разрастания не являются специфическим признаком I или III типа НМСН, так как могут наблюдаться, например, при диабетической полиневропатии. Схожую с НМСН клиническую картину имеет очень редко встречающаяся дистальная форма спинальной амиотрофии и дистальная миодистрофия (нет нарушений чувствительности, скорость проведения по нервам в норме и отсутствуют гистологические изменения нервов).

Наследственные сенсорные и вегетативные невропатии

Данная группа заболеваний встречается редко. В настоящее время известно 5 типов наследственных невропатий с чувствительными расстройствами в дистальных отделах конечностей, сопровождающимися безболезненными язвами, спонтанными ланцинирующими болями и различными трофическими нарушениями в пораженной области. Ранее подобный синдром связывали со спинальной дизрафией или пояснично-крестцовой формой сирингомиелии.

I тип наследственных сенсорных и вегетативных невропатий. Наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается чаще других. Для него характерно медленно прогрессирующее нарушение чувствительности в дистальных отделах конечностей, которое в дебюте болезни проявляется утратой болевой и температурной чувствительности в ногах, а затем и в руках (рис. 4.5).

Остальные виды чувствительности в этот период, как правило, сохраняются, однако на более поздних этапах болезни диссоциированные расстройства чувствительности сменяются тотальной анестезией. Частым проявлением заболевания служат спонтанные стреляющие боли в руках и ногах. Сухожильные рефлексы отсутствуют или снижены. Редко наблюдаются незначительная дистальная мышечная атрофия и слабость по типу перонеальной мышечной атрофии, а также «полая» стопа. Типичным симптомом невропатии являются безболезненные, прогрессирующие, долго не заживающие глубокие язвы стоп (malum perforans pedis), развивающиеся в местах небольших травм или очагов инфекции; а также неврогенная артропатия (сустав Шарко) в голеностопном суставе и суставах стопы (рис. 4.6). Утолщения периферических нервов не наблюдается. При биопсии выявляется значительная утрата немиелинизированных и, в меньшей степени, тонких миелинизированных нервных волокон. Невральная проводимость по двигательным волокнам нормальная или незначительно снижена.

II тип наследственных сенсорных и вегетативных невропатий. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя возможны спорадические случаи. Проявляется в грудном или раннем детском возрасте в виде расстройств всех видов чувствительности в дистальных сегментах конечностей (особенно проприоцептивной и вибрационной) с выпадением сухожильных рефлексов. Отличительные признаки: язвы на дистальных фалангах пальцев рук и ног, приводящие к безболевой акропатии (сустав Шарко, патологические переломы кистей, маршевая стопа), симптом Ромберга. Стреляющие боли наблюдаются реже и не столь выражены, как при I типе НСВН; а мышечная слабость, как правило, отсутствует.

Рис. 4.5. Схема расстройства чувствительности при I типе наследственной сенсорно-вегетативной невропатии. Пояснения в тексте

Рис. 4.6. Неврогенная артропатия (сустав Шарко)

Вызванные потенциалы нервов не регистрируются, в то время как невральная проводимость по двигательным волокнам нормальна или незначительно замедлена. Различить I и II типы НСВН клинически почти невозможно, поэтому для прогноза болезни необходимо проведение биопсии нерва (для данной невропатии характерна выраженная деструкция миелинизированных волокон).

III тип НСВН (синдром Райли – Дея, семейная вегетативная дисфункция). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, проявляется с первых дней или недель жизни симптомами поражения ПНС с избирательным вовлечением чувствительных и вегетативных волокон. Диагностике заболевания способствуют данные анамнеза о трудностях при кормлении (плохое сосание, дисфагия), отставании в развитии, повторных пневмониях (часто новорожденные умирают от аспирационной пневмонии).

С двухлетнего возраста у детей эпизодически наблюдаются приступы рвоты, а также недостаточное слезоотделение (алакримия), гипестезия роговицы, ортостатическая гипотензия, эритематозная сыпь на коже, выпадение сухожильных рефлексов. Патогномоничным признаком болезни является отсутствие грибовидных сосочков на языке.

С возрастом становится очевидным замедление роста с развитием тяжелого сколиоза, возникают стойкое нарушение вкуса и рецидивирующие язвы роговицы, рвотные кризы (длятся 1 – 3 и более дней и могут приводить к смерти больных). Только треть больных доживают до 20 лет; в этом возрасте часто возникает внезапная необъяснимая смерть. Поражение ПНС проявляется расстройством болевой и температурной чувствительности.

Диагноз подтверждается пробами на повышенную чувствительность к холиномиметическим средствам. Невральная проводимость без существенных изменений. По данным патологоанатомических исследований: значительное снижение количества нейронов в спинномозговых узлах, гассеровом узле, парасимпатических шейных и грудных симпатических узлах; уменьшение количества немиелинизированных нервных волокон икроножного нерва.

IV тип наследственных сенсорных и вегетативных невропатий. Характеризуется умеренной задержкой психического развития, нечувствительностью к боли (множественные переломы, поверхностные повреждения), ангидрозом, нарушением терморегуляции. Больные погибают в детском возрасте.

Лечение наследственных сенсорных и вегетативных невропатий. При невропатиях I и II типа необходимы ношение удобной обуви и ежедневный уход за кожей ног с целью профилактики язв. Лечение существующих язв хирургическое. В остальном проводится симптоматическая терапия. При синдроме Райли – Дея для купирования затяжной рвоты используют диазепам и фенотиазины.

Синдром врожденной нечувствительности к боли

Нечувствительность к боли подразумевает отсутствие субъективной реакции на болевое раздражение и вегетативных проявлений болевого синдрома (учащение пульса, частоты дыхания, повышение кровяного давления). Селективное нарушение болевой чувствительности – одно из проявлений всех НСВН, хотя при обследовании таких больных выявляются нормальные сухожильные рефлексы и неизмененный порог восприятия чувствительных раздражений; проведение по двигательным и чувствительным волокнам в допустимых пределах. Синдром является частью клинической картины НСВН II, III, IV типа, болезни Фабри и некоторых вариантов наследственного амилоидоза. Отсутствие реакции на боль может встречаться при тяжелых эндогенных депрессиях и шизофрении. Тем не менее при I типе НСВН могут возникать спонтанные боли, но они чаще наблюдаются в симптомокомплексе приобретенных невропатий (алкогольная, диабетическая; синдром Гийена – Барре).

Амилоидная полиневропатия

Поражения нервной системы возникают у больных в возрасте 10 – 40 лет при семейном (с доминантным наследованием) варианте амилоидоза, парапротеинемиях и у части больных с первичным амилоидозом. Вторичный амилоидоз, обусловленный хроническими инфекциями, редко сопровождается неврологическими осложнениями. Амилоидная полиневропатия характеризуется сочетанием сенсорных (спонтанные боли, парестезии, выпадение болевой и температурной чувствительности) и моторных (дистальные парезы и параличи) расстройств на фоне прогрессивного снижения глубоких рефлексов и часто развивающихся туннельных синдромов. Черепные нервы практически не вовлекаются в патологический процесс, хотя наблюдается деформация радужки и симптом Аргайлла Робертсона. Существенной особенностью заболевания являются неуклонное прогрессирование и выраженные вегетативные нарушения (ортостатическая гипотензия, импотенция, нейрогенный мочевой пузырь, нарушение потоотделения). При биопсии икроножного нерва обнаруживается отложение амилоида и аксонопатия (цветная вклейка, рис. 4.7).

Соматическая патология: кардиомиопатия, поражение желудочно-кишечного тракта (понос, запор, боли в животе), почек (нефротический синдром), гепатомегалия и увеличение размеров языка (макроглоссия) – типична для первичного амилоидоза.

Эффективного лечения нет.

Порфирийная полиневропатия

Порфирии – генетически детерминированные заболевания, вызванные накоплением порфиринов и их предшественников, которые являются промежуточными продуктами биосинтеза гема (рис. 4.8). Нарушение порфиринового обмена возникает также при свинцовой интоксикации. Неврологические осложнения наиболее часто возникают при острой перемежающей порфирии (ОПП), аутосомно-доминантном заболевании, связанном с дефицитом активности порфобилиногендеаминазы. 60 – 90 % носителей патологического гена остаются здоровыми, у 10 – 30 % болезнь проявляется острыми атаками. В большинстве случаев атаки вызываются лекарствами (барбитураты, сульфаниламиды, эстрогены, прогестерон, амидопирин, эрготамин, дифенин, гризеофульвин, хлоракон, левомицетин, рифампицин и др.). Атаку также могут спровоцировать алкоголь, мышьяк, низкоуглеводная диета, инфекция, стресс, гормональные колебания. Иногда провоцирующий фактор остается неизвестным.

Наибольшие патологические сдвиги при ОПП возникают в ПНС: первичная аксональная дегенерация метаболического генеза и сегментарная демиелинизация преимущественно ишемического генеза наиболее выражены в двигательных и вегетативных волокнах; в спинном мозге наблюдаются ретроградные дегенеративные изменения преимущественно в мотонейронах.

Типичная атака ОПП начинается абдоминальными болями, далее возникают психопатологические расстройства (депрессия, психомоторное возбуждение, диссомния, делирий) и развивается полиневропатия.

Рис. 4.8. Fe (II) протопорфирин или гем

Абдоминальные боли часто служат поводом для ошибочной диагностики «острого живота» и лапаротомии. Порфирийная полиневропатия нередко начинается с парезов в верхних конечностях с последующим их распространением на нижние конечности. При этом сохраняются ахилловы рефлексы, хотя все другие отсутствуют. Сенсорные нарушения развиваются либо по типу «носков» и «перчаток», либо по типу «купальника старого покроя». Для болезни типична вегетативная недостаточность: тахикардия, ортостатическая гипотензия, сочетающаяся с артериальной гипертензией, анизокория, нарушение вазомоторных и судомоторных рефлексов. В тяжелых случаях поражаются мышцы туловища и черепные нервы: чаще блуждающий (X), реже лицевой нерв (VII) и глазодвигательные нервы. Патогномоничным симптомом ОПП является красная моча (цвета «бургундского вина» или «портвейна»). Лабораторная верификация порфирии осуществляется с помощью теста Ватсона – Шварца (определяется порфобилиноген в моче). Возможные причины смерти: дыхательная недостаточность вследствие паралича дыхательных мышц, а также острая сердечная недостаточность. Ранняя диагностика порфирии, названной за полиморфность проявлений «маленьким имитатором», позволит своевременно предупредить назначение порфириногенных препаратов, а раннее лечение атак может обеспечить достаточно высокое качество жизни больного.

При своевременной диагностике возможно восстановление утраченных функций (реституция может продолжаться несколько лет). Для лечения атаки используются средства, подавляющие активность фермента, способствующего синтезу γ-аминолевулиновой кислоты. Углеводы (глюкоза или левулеза) вводятся в дозе 400 г/сут, препараты гема (гематин, нормосанг) – в дозе 4 мг/кг внутривенно. Эффективен плазмаферез. Широко используются пропранолол (анаприлин), цитохром С, анальгетики (парацетамол, мефенаминовая кислота, кодеин, промедол, морфин). Противосудорожная терапия применяется с осторожностью, однако при развитии эпилептического статуса необходимо внутривенное введение реланиума или ректальное введение хлоралгидрата. При развитии дыхательной недостаточности показана ИВЛ.

Информативным индикатором заболевания является степень тахикардии. Независимо от уменьшения экскреции порфиринов, атака не считается закончившейся, пока не начнет уменьшаться тахикардия. Для профилактики заболевания необходимо категорически избегать приема препаратов, провоцирующих развитие атак (особенно барбитуратов). Целесообразно обследование членов семьи больного, при обнаружении латентной порфирии носителям патологического гена должны быть даны инструкции в отношении запрещенных лекарственных средств.

Синдром Русси – Леви (наследственная арефлекторная дистазия, атаксия-арефлексия)

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантому типу и проявляется триадой симптомов: сенситивной атаксией (дистазией), полой стопой и арефлексией, вначале на ногах, а затем постепенно распространяющейся на руки. Начинается на первом году жизни, имеет доброкачественное медленно прогрессирующее течение. Во всех случаях имеются нарушения вибрационной и суставно-мышечной чувствительности, а также атрофии мышц голени. В настоящее время атаксия-арефлексия рассматривается как вариант HMCН I.

Абеталипопротеинемия (болезнь Бассена – Коргцвейга)

Редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся нарушением всасывания жиров (стеаторея), что приводит к дефициту липопротеинов и недостатку витамина Е. Начинается в возрасте 5 – 12 лет в виде постепенно нарастающего атактического синдрома, дизартрии, интенционного дрожания, пигментного ретинита и полиневропатии со снижением скорости проведения по двигательным и чувствительным волокнам. Цереброспинальная жидкость не изменена. У больных часто наблюдаются аномалии развития: высокое нёбо, низкая граница оволосения на шее, маленькие уши, сколиоз, тонкие руки и ноги, «полая» стопа. Патогномоничный признак – эритроциты с зазубренными краями (акантоцитоз) (цветная вклейка, рис. 4.9). Для лечения эффективны ограничение содержания жиров в рационе и назначение витамина Е, что спасает больных от смерти и смягчает выраженность полиневропатии.