Текст книги "Неврология. Полный толковый словарь"

Дизартрия корковая. Фонетико-артикуляторные расстройства, обычно возникающие при поражении премоторного отдела коры доминантного полушария.

Дизартрия мозжечковая. Син.: Скандированная речь. Атаксия артикуляторная. Дизартрия (см.), возникающая из-за атаксии мышц, обеспечивающих артикуляцию речи, по причине поражения мозжечка и его связей. Речь при этом замедлена, затруднена, толчкообразна с подчеркнутым разделением на слоги (скандированная речь). Модуляции голоса обычно не соответствуют смыслу произносимых слов. Ударение ставится ритмично, через равные промежутки времени. Изменено речевое дыхание.

Дизартрия подкорковая. Следствие нарушения функций подкорковых ядер и их связей. Характеризуется изменением тонуса мышц, участвующих в речевом акте, по пластическому типу, а также самопроизвольное сокращение мышц речедвигательного аппарата. Голос напряженный, резкий, хриплый, тембр и громкость речи изменчивы. Обычно сочетается с другими подкорковыми двигательными расстройствами.

Дизартрия псевдобульбарная. Возникает при псевдобульбарном синдроме (см.) в связи с двусторонним поражением кортико-нуклеарных путей, идущих к ядрам черепных нервов бульбарной группы, и кортико-спинальных путей, направляющихся к передним рогам шейно-грудного отдела спинного мозга. При этом возникает повышение тонуса мышц, участвующих в речевом акте по спастическому типу. Мышечных атрофий нет. Язык напряжен и оттянут кзади. Глоточный и нижечелюстной рефлексы высокие. Особенно грубо расстроены тонкие произвольные движения кончика языка. Голос слабый, сиплый и хриплый. Темп речи замедлен. Тембр речи гнусавый, особенно затруднено произношение гласных заднего ряда и твердых согласных со сложным артикуляционным укладом (Р, Л, Ш, Ж, Ч, Ц). При этом смычные согласные и «Р» нередко заменяются щелевыми. Артикуляция твердых согласных нарушается больше, чем мягких. Концы слов нередко больными не договариваются. Больной осознает дефекты артикуляции, активно старается их преодолеть, но при этом только повышается тонус мышц, обеспечивающих речь, и происходит нарастание проявлений псевдобульбарной дизартрии.

Дизестезия. Спонтанные или вызванные определенным стимулом неадекватные ему, извращенные ощущения. Например, прикосновение воспринимается как боль, болевой раздражитель – как температурный и т.п.

Дизестезия рук ночная. См. Брахиалгия Вартенберга.

Дизосмия. Извращенное восприятие запахов.

Дизостоз (dysostosis). Общее название аномалий развития костей скелета, обусловленных семейными наследственными болезнями костной системы.

Дизостоз семейный черепно-лицевой. Син.: Болезнь Крузона. Болезнь «попугайная». Краниостеноз в сочетании с недоразвитием верхней челюсти, при этом нижние зубы впереди верхних, экзофтальм (см.), нос «орлиный» или по типу «клюва попугая», нередко косоглазие, нистагм. На глазном дне могут быть признаки застоя и затем вторичной атрофии дисков зрительных нервов, что сопровождается нарушением остроты зрения и сужением полей зрения. В неврологическом статусе могут быть признаки мозжечковой или пирамидной недостаточности, дисфункция слуховых нервов. Возможны аномалии костей туловища и конечностей. Описал в 1912 г. французский врач L. Crouzon.

Дизостоз черепно-ключичный Крузона–Бутье. Дизостоз (см.), при котором запаздывает заращение черепных швов. Деформация черепа, а также аплазия ключиц сочетаются с аплазией крупных суставов конечностей, вследствие чего становятся возможными крайние степени разгибания в тазобедренных суставах.

Дизостоз черепно-ключичный Мурка–Янсена. Черепно-ключичный дизостоз (см.), ведущий к деформации черепа, а также аплазии ключиц, дополняют проявления гипотиреоза и заостренная форма концевых фаланг пальцев рук.

Дизостоз черепно-ключично-тазовый. Син.: Синдром Шейтауер–Мари–Сайнтона. Брахицефалия (см.) с выраженным гипертелоризмом (см.). Лицевой скелет недоразвит, особенно верхняя челюсть. Швы и большой родничок закрываются поздно. Смена молочных зубов задерживается. Недоразвитие ключиц, в связи с этим повышенная подвижность плечевого пояса: больной может сводить плечевые суставы. Возможны признаки сдавливания плечевого сплетения. Часто спинномозговые грыжи, деформации позвоночника. Грудная клетка конической формы. Таз узкий, при этом позднее окостенение лобковых костей. Брахидактилия, брахимезофалангия. Иногда прогрессирующая глухота. Рентгенологически выявляются склерозирование костей, множественные шпоровидные утолщения и их деформация. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Возможны спорадические случаи. Описали в 1897 г. немецкий ренгенолог G. Sсheuthauer и французские невропатологи P. Marie и R. Sainton.

Дизостоз черепно-лицевой Франческетти. Характеризуется грубыми нарушениями строения мозгового и лицевого отделов черепа. При этом лицо вытянуто, разрез глаз антимонголоидный, верхняя и нижняя челюсти с обеих сторон недоразвиты, гипоплазия структур пирамид височных костей, деформации ушных раковин, выраженное снижение слуха, иногда глухота. Нередко сочетается с другими пороками развития, олигофренией.

Дизрафия (от греч. rhaphe – шов) мозгового черепа. Незаращение черепных швов, вероятный признак гидроцефалии (см.).

Дизрафия спинальная. Порок развития, связанный с неполным заращением срединного шва – средней линии позвоночника. Проявлениями спинальной дизрафии являются spina bifida (см.) и различные формы спинальных грыж (см.).

Дизурия. Различные формы расстройства мочеиспускания (затруднение, учащение, болезненность).

Динамоз. Состояние повышенной возбудимости периферических мотонейронов в случаях блокады тормозящего влияния на них вышерасположенных нервных структур. Нередко приходит на смену диасхиза (см.). Проявляется признаками центрального пареза или паралича.

Диплакузия. Раздвоение звука. Расстройство слуха, при котором один и тот же тон воспринимается правым и левым ухом по-разному. Раздвоение звука, возникающее при неодинаковом воспроизведении левым и правым ухом высоты звукового сигнала.

Диплегия. Двусторонний паралич одноименных частей тела с обеих сторон или двустороння гемиплегия (см.).

Диплегия атоническая. Форма детского церебрального паралича (ДЦП), при которой центральный паралич сопровождается мозжечковой гипотонией.

Диплегия атоническая мозжечковая Ферстера. Врожденная полная атоническая диплегия. Характеризуется низким мышечным тонусом, разболтанностью суставов, симптомом «падающей головы» (см.), обусловленными поражением мозжечка. Сухожильные рефлексы при этом нормальны или даже повышены. Задержка умственного развития. В анамнезе обычно преждевременные или осложненные роды, перинатальная асфиксия. Со временем возможно некоторое улучшение состояния. Иногда рассматривается как одна из форм детского церебрального паралича. Описал в 1909 г. немецкий невропатолог Foerster.

Диплегия лицевая врожденная. Врожденный двусторонний паралич мимических мышц, обусловленный недоразвитием ядер лицевых нервов.

Диплегия спастическая семейная. Наследственное недоразвитие спинного мозга, преимущественно латеральных двигательных проводящих путей. Проявляется спастической нижней параплегией или тетраплегией.

Диплопия. Двоение в глазах, обычно обусловленное косоглазием, при этом чаще причиной оказывается расстройство иннервации наружных глазных мышц (поражением отводящего (VI черепного) нерва).

Диппинг-синдром. Медленные спонтанные движения взора вниз с задержкой в крайнем состоянии с последующим возвращением глазных яблок в срединное положение. В дальнейшем глазные яблоки могут совершать повторяющиеся блуждающие движения в горизонтальном направлении. Возможный признак гипоксической энцефалопатии.

Дипсомания. Периодические приступы запойного пьянства от нескольких дней до недели и более. Возникает обычно на фоне депрессии и непреодолимого влечения к приему алкоголя. Между запоями возможно временное полное воздержание от алкоголя.

Дисгевзия. Расстройство вкуса.

Дисграфия. Расстройство письма. Может быть многовариантным, в частности проявляющимся литеральной и вербальной (заменой букв и слов), персеверацией (повторением). Обычно сочетается с проявлениями афазии.

Диск зрительного нерва застойный. При офтальмоскопии выявляется, что диск зрительного нерва отечен, увеличен, может выступать в стекловидное тело, границы его размыты. Артерии диска сужены, вены расширены, извиты, местами погружены в его отечную ткань. При кампометрии выявляется увеличение слепого пятна. Снижение зрения сначала незначительно. При натуживании или при пребывании какое-то время в положении согнувшись больной отмечает преходящее ощущения «тумана», «темноты» перед глазами. Со временем, по мере развития вторичной атрофии зрительного нерва (см.), сужаются поля зрения, снижается острота зрения, чему могут способствовать кровоизлияния в диск. (См. диск зрительных нервов застойный, осложненный.) При переходе застойного диска в его вторичную атрофию острота зрения может быстро снижаться, вплоть до наступления слепоты. Выявление застойного диска зрительного нерва указывает на вероятность развития в полости черепа объемного патологического процесса (опухоль, абсцесс и т.п.).

Диск зрительного нерва застойный, осложненный. По Е.Ж. Трону (1966), это особая клиническая форма застойного диска зрительного нерва (см), при которой наряду с проявлениями внутричерепной гипертензии (см.) имеются еще и признаки непосредственного воздействия патологического процесса на зрительные пути. Им выделено 5 таких признаков: различные формы гемианопсии (см.), выраженные изменения полей зрения при удовлетворительной его остроте (визусе), выраженное различие остроты зрения левого и правого глаз, резкое понижение остроты зрения при застойном диске без проявлений его атрофии, двусторонние застойные диски зрительных нервов с признаками атрофии диска лишь с одной стороны.

Дискоординантность Шаслена–Странского. См. Расщепление психическое.

Дислексия. Собирательное понятие для обозначения трудностей и дефектов произношения, испытываемых людьми, чаще в детском возрасте, с нормальным в других отношениях развитием. Описал в 1896 г. W. Morgan.

Дисмегалопсия. Метаморфопсия в форме искаженного восприятия величины предметов и их частей.

Дисметрия. Несоразмерность, неловкость движений ввиду нарушений обратной афферентации и затрудненного контроля за направленностью, амплитудой, скоростью, ускорением и координацией движений.

Дисмнезия. Расстройства памяти.

Дисморфофобия. Психическое расстройство, при котором человек с нормальной внешностью озабочен воображаемым физическим недостатком. Его внимание может фиксироваться на незначительных, имеющихся или, чаще, надуманных изъянах собственной внешности. Пациенты обычно подолгу рассматривают себя в зеркале, реже, наоборот, избегают зеркал. Возникают тягостное переживание мнимого или действительного недостатка, состояние беспокойства, убежденность в своей неполноценности, чувство стыда, иногда ненависть к какой-то части своего тела. Это может вести к депрессии, к стремлению исправления своей внешности путем применения косметики, необычной стрижки, необоснованных пластических операций.

Дисплазия (греч. dis – отклонение + plasis – формирование). Последствия неправильного формирования организма или его частей, органов и тканей в период эмбриогенеза и в постнатальном периоде.

Дисплазия краниометафизарная Лемана. Диффузное разрастание костной ткани черепа и метафизов трубчатых костей. При этом возможны крупная голова, гипертелоризм (см.), седловидный нос, широко расставленные зубы и пр. Сужение отверстий основания черепа может обусловить поражение черепных нервов и сосудистые расстройства. Ноги обычно непропорционально длинные, их метафизарные зоны утолщены. Течение заболевания медленно прогрессирующее. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал в 1957 г. Lehman.

Дисплазия краниометафизарная Пайла. Врожденная болезнь, характеризующаяся увеличением размеров и деформацией черепа, утолщением трубчатых костей, сгибательным анкилозом локтевых и вальгусной деформацией коленных суставов. Описал американский врач E. Pyle.

Дисплазия нейроэктодермальная врожденная. См. Синдром Стерджа–Вебера–Крабе.

Дисплазия энцефалоофтальмическая. Син.: Синдром Краузе–Ризе. Эктомезодермальная дисплазия, проявляющаяся сразу после рождения главным образом неврологическими и офтальмологическими симптомами. Характерны долихоцефалия (см.), иногда гидроцефалия, мозжечковая атаксия, олигофрения, раздражительность, а также птоз верхних век, страбизм, миопия, отслойки сетчатки, катаракты. Возможны расщепление твердого нёба («волчья пасть»), дужек позвонков, врожденные пороки сердца и другие пороки развития. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описали: в 1946 г. австрийский врач A.C. Krause и в 1958 г. американский офтальмолог A.B. Reese.

Диспросодиния. Нарушение интонационно-голосовой компоненты речи, которая теряет выразительность, адекватную эмоциональность, иногда приобретает носовой оттенок. Возможный признак патологического процесса в правом полушарии головного мозга.

Диссимуляция. Утаивание заболевания или его отдельных симптомов с целью ввести в заблуждение относительно своего истинного физического и психического состояния.

Диссинергия. См. Асинергия.

Диссинергия миоклоническая мозжечковая Ханта. Син.: Миоклонус-атаксия. Интенционный тремор, миоклонии, возникающие в руках, а в дальнейшем приобретающие генерализованный характер, атаксия и диссинергия, нистагм, скандированная речь, снижение мышечного тонуса. Следствие дегенерации ядер мозжечка, красных ядер и их связей, а также корково-подкорковых структур. В далеко зашедшей стадии болезни возможны эпилептические припадки и деменция. Прогноз плохой. Относится к редким формам прогрессирующих наследственных атаксий. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется обычно в детском возрасте. Нозологическая самостоятельность симптомокомплекса оспаривается, так как эта форма атаксии может быть связана с наследственными метаболическими расстройствами. Описал в 1921 г. американский невропатолог R. Hunt.

Диссомния. Собирательный термин, применяемый при нарушениях количества или качества сна, формулы сна и бодрствования. Включает такие понятия, как инсомния (см.), гиперсомния (см.), расстройства цикла сон – бодрствование. Причины диссомнии разнообразны (экзо– и эндогенные факторы).

Диссоциация белково-клеточная. Син.: Симптом Сикара–Фуа. Выраженное увеличение содержания белка в ЦСЖ при нормальном или незначительно измененном его клеточном составе. Характерно для патологических процессов, стенозирующих или блокирующих ликворные пути, увеличение содержания белка в спинномозговой жидкости при нормальном или незначительно измененном ее клеточном составе. Характерны для патологического процесса, блокирующего ликворные пути на спинальном уровне, надо иметь в виду вероятность внутрипозвоночного новообразования. Описали французские невропатологи J.A. Sicard (1872–1927) и Ch. Foix (1822–1927).

Диссоциация клеточно-белковая. Значительное увеличение содержания в ликворе количества клеточных элементов при нормальном или близком к норме содержании белка. Характерна для различных форм менингита.

Дистимия. Неустойчивость настроения, которая проявляется эпизодами легкой депрессии, чередующимися с нормальным настроением. Чередование настроения неритмично, «хорошие» и «плохие» периоды неравномерны и могут длиться дни, недели, месяцы. В «плохие» периоды больные склонны к мрачным размышлениям, чувствуют себя некомфортно, но в целом справляются с основными требованиями повседневной жизни. Начало проявлений дистемии обычно в подростковом или молодом возрасте (до 30 лет). Д. может быть диагностирована, если признаки ее наблюдаются не менее двух лет.

Дистимия эндореактивная Вайтбрехта. Понижение настроения, характеризующееся нечеткой очерченностью причин, нередко сочетается с необоснованной тревогой, иногда с элементами дисфории, признаками ипохондрии. Описал психиатр Weitbrecht.

Дистония мышц. Нестабильность, изменчивость мышечного тонуса с периодическим их спазмом. При этом обычно проявляется непроизвольное повышение тонуса определенной группы мышц, сопровождающееся изменением мимики или положения частей тела в пространстве. Возможны такие клинические варианты Д.м., как спастическая кривошея, спазмы мышц языка, взора, глотки, туловища, конечностей. Может быть результатом заболевания или интоксикации, в частности при передозировке нейролептиков.

Дистония мышц деформирующая. Собирательное обозначение гиперкинезов, обусловленных нарушением функций подкорковых узлов в связи с изменением в них медиаторного баланса. Проявляется мышечной дистонией с повышением мышечного тонуса по экстрапирамидному типу. Насильственные движения при этом медленные, напряженные. Термином Д.м.д. могут обозначаться очаговые сегментарные или генерализованные дистонии. Д.м.д. имеют патогенетическую общность и отличаются друг от друга главным образом локализацией и распространенностью гиперкинезов. При этом локальные формы Д.м.д. могут трансформироваться в более распространенные.

Дистония вегетативно-сосудистая. Син.: Дистония нейроциркуляторная. Вариант синдрома вегетативной дистонии. Проявляется прежде всего занимающими ведущее место в клинической картине сердечно-сосудистыми расстройствами (вазомоторные реакции, неустойчивость артериального давления, лабильность пульса и пр.) в сочетании с вегетативной и эмоциональной лабильностью.

Дистония нейроциркуляторная. См. Дистония вегетативно-сосудистая.

Дистония оромандибулярная (орофациальная). Пароксизмальная краниальная дистония, охватывающая мышцы, расположенные вокруг рта, и мышцы нижней челюсти. При этом возможны чередование смыкания рта и насильственного его раскрытия. Могут вовлекаться жевательные мышцы, мышцы языка, круговая мышца рта, подбородочная мышца, подкожная мышца шеи. Может сопровождаться блефароспазмом (см.). Возникает, в частности, при нейролептическом синдроме Куленкампфа–Тырнова (см.).

Дистония сосудистая. Дистония кровеносных сосудов, проявляющаяся расстройством регионарного или общего кровообращения.

Дистония торсионная. Хроническое, прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся нерегулярно повторяющимися изменениями тонуса мышц главным образом туловища и проксимальных отделов конечностей, от гипотонии до экстрапирамидной ригидности, приводящими к возникновению медленных гиперкинезов с тенденцией к вращательным движениям, иногда к застыванию в фиксированной позе.

Дистония торсионная наследственная. Син.: Болезнь Циена–Оппенгейма. Наследственное заболевание, проявляющееся торсионным спазмом (см.) у детей в возрасте 5–15 лет (ранние формы) или же у взрослых (поздние формы). Больные редко доживают до 40–45 лет. Характерна мышечная дистония по типу подвижного спазма с деформацией позвоночника, проявляющейся сменяющими друг друга выраженными проявлениями лордоза, кифоза (спина «одногорбого верблюда»), сколиоза, ротации позвоночника. Временами туловище оказывается в неестественном, вычурном положении; походка изменена в связи с повышением тонуса мышц тазового пояса, проксимальных отделов ног. Оральные гиперкинезы ведут к затруднению речи. Симптоматика динамична, у разных больных вариабельна. Возможны варианты локальных и генерализованных проявлений болезни с преобладанием мышечного гипертонуса или гиперкинезов. Насильственные движения резко усиливаются при эмоциональном напряжении, попытке выполнить любое целенаправленное движение. Пирамидные знаки, расстройства чувствительности нехарактерны, психика обычно сохранена. При тяжелом течении болезни возможно формирование мышечных гипертрофий и вторичных контрактур. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (ранние формы) или по аутосомно-доминантному типу (поздние формы). Описали в 1911 г. немецкие врачи G. Ziehn (род. в 1862 г.) и H. Oppenheim (1858–1919).

Дистония торсионная симптоматическая. Проявления вторично возникающего гиперкинеза по типу дистонии торсионной (см.) при иных заболеваниях экстрапирамидной системы (энцефалит эпидемический, дистрофия гепатоцеребральная и др.).

Дистресс-синдром. Дистресс (англ. distress – недомогание, истощение, нужда, несчастье, горе). Вариант сресс-синдрома, при котором воздействие, обусловливающее реакцию гипофизарно-надпочечниковой системы, является неприятным или вредоносным.

Дистрофия. Син.: Дегенерация. Гипобиоз. Выражение нарушений метаболизма клеток и тканей организма, которые проявляются изменением их структуры, что позволяет рассматривать дистрофию как одну из форм повреждения (альтерации) тканевых структур. При характеристике дистрофий учитываются преобладание морфологических изменений в паренхиме или в строме и сосудах, что позволяет дифференцировать дистрофии на паренхиматозные, мезенхимальные и смешанные. По преобладающим нарушениям того или иного вида метаболизма дифференцируют белковые, углеводные, жировые и минеральные дистрофии. Кроме того, все варианты дистрофий делят на наследственные и приобретенные. По распространенности выделяются дистрофии локальные и генерализованные.

Дистрофия адипозогенитальная. Син.: Синдром Бабинского–Фрёлиха. Синдром Пехкранца. Характеризуется равномерным ожирением с раннего детского возраста. Обычно круглое («лицо куклы»), долго сохраняет детские очертания. Кожа тонкая, через нее просвечивают вены, и это придает ей мраморный вид. Волосы тонкие, шелковистые, ногти маленькие, хрупкие. В дальнейшем проявляется недоразвитие внутренних и наружных половых органов. Волосы на лобке, в подмышечных впадинах, а у мужчин и на лице, редкие, а иногда и не растут вовсе. Следствие врожденной дисфункции гипоталамо-диэнцефальной области мозга. Может быть следствием дезэмбриогенеза, проявляющегося развитием краниофарингиомы (см.). Описали: в 1899 г. чешский врач Pechkranz, в 1900 г. французский невропатолог J. Babinski и в 1901 г. австрийский врач А. Frohlich.

Дистрофия гепатоцеребральная. Син.: Дегенерация гепатолентикулярная. Болезнь Вестфаля–Вильсона–Коновалова. Наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся сочетанным поражением печени и головного мозга. В основе патогенеза – нарушение обмена, прежде всего уменьшение в тканях фермента церуллоплазмина (медной оксидазы), связывающего медь, что ведет к повышению ее концентрации в сыворотке крови, увеличению экскреции меди с мочой (гиперкупрурия), повышенному отложению ее в органах и тканях, особенно в роговице (см. кольцо Кайзера–Флейшера), в мозге, в печени. В результате возникают и прогрессируют дистрофические процессы в печени и в мозге. Особенно страдают подкорковые узлы и кора больших полушарий, несколько позже поражаются пирамидные пути и мозжечок. Проявляется чаще на втором-третьем десятилетиях жизни. Основные неврологические признаки: мышечная скованность, гиперкинезы, атаксия, пирамидная недостаточность, деменция (см.). Вариабельность их выраженности позволяет выделить 5 форм болезни: 1) брюшная форма – проявляется у детей главным образом печеночной недостаточностью, быстро ведет к смерти; 2) ригидно-аритмо-гиперкинетическая форма, характеризующаяся ригидностью мышц, гиперкинезами хорео-атетоидного или торзионно-дистонического характера, начинается в возрасте 7–15 лет и быстро прогрессирует; 3) дрожательно-ригидная форма, проявляющаяся в возрасте 15–20 лет; 4) дрожательная форма, для которой характерен распространенный стато-кинетический тремор, возникающий у больных в возрасте 20–30 лет, относительно доброкачественная по течению; 5) экстрапирамидно-корковая форма, при которой на фоне экстапирамидных симптомов возникают и быстро нарастают пирамидные парезы и эпилептические припадки. При всех формах болезни отмечаются изменения в эмоциональной и волевой сферах, характерна прогрессирующая деменция. Лабораторные тесты: увеличение протромбинового времени, снижение уровня цирулоплазмина (ниже 20 мг на 100 мл), повышение экскреции меди с мочой (более 100 мкг/сут), снижение содержания в сыворотке крови общей меди (ниже 80 мкг на 100 мл). КТ-сканирование и МРТ обнаруживают расширение желудочков мозга, кортикальную атрофию в сочетании с зонами пониженной плотности в базальных ганглиях. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали: в 1883 г. немецкий невропатолог и психиатр K. Westphal (1833–1890), в 1912 г. – английский невропатолог S. Wilson (1878–1937). Подробный анализ патогенеза, клиники и морфологии заболевания произвел в 1946 г. отечественный невропатолог Н.В. Коновалов (1900–1966).

Дистрофия Лейдена–Мебиуса. Форма прогрессирующей миопатии, характеризующейся преимущественным поражением проксимальных отделов конечностей при отсутствии псевдогипертрофии мышц, проявляющаяся с детского возраста. Описали немецкие врачи Leyden и Moebius.

Дистрофия мезодермальная врожденная. Син.: Синдром «каучукового человека». Синдром Элерса–Данлоса. Врожденная мезодермальная дисплазия, проявляющаяся множественным поражением соединительной ткани кожи, мышц, связочного аппарата, суставов. Кожа необычайно эластична, легко растягивается, с очагами гиперпигментации. Рецидивирующие гематомы в коже ввиду ломкости ее сосудов. Патологическая слабость и чрезмерная растяжимость соединительной ткани ведет к возникновению множественных подвывихов, вывихов суставов с последующей их деформацией. Гипотония скелетных мышц, сколиоз, синдактилия, нередко снижение интеллекта. Наследуется по доминантному типу, хотя возможны и спорадические случаи. Описали: в 1899 г. датский дерматолог Ehlers и в 1908 г. французский врач Danlos.

Дистрофия мышечная врожденная Беттена–Тернера. Син.: Миопатия Беттена–Тернера. Гипотония и сухожильная гипорефлексия, возможна арефлексия, задержка общего физического развития. Легкая, непрогрессирующая слабость мышц тазового и плечевого пояса. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Описали: в 1910 г. Betten, в 1949 г. Turner.

Дистрофия мышечная врожденная Ши и Меджи. Син.: Болезнь «центрального стержня». С рождения проявляется мышечной гипотонией без атрофии мышц, слабостью проксимальных мышц конечностей, задержкой общего физического развития. Иногда отмечается слабость круговой мышцы глаз и мышц шеи. Ходить больные начинают в 4–5 лет. Часто имеются деформации скелета (кифосколиоз, деформация стоп и др.). Течение стационарное, без тенденции к прогрессированию. Тип наследования аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. Описали в 1956 г. Shy и Magee.

Дистрофия мышечная окуло-кранио-скелетная Кернса–Ши. Миопатия Кернса–Ши. Наружная мышечная офтальмоплегия, которая может сопровождаться признаками прогрессирующей мышечной дистрофии, возникающей в лице и затем распространяющейся на мышцы шеи, плечевого и тазового пояса, проксимальные отделы конечностей. Возможно снижение слуха, появление признаков бульбарного синдрома (см.). В ликворе белково-клеточная диссоциация. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описали в 1958 г. Kearns и Shy.

Дистрофия мышечная поздняя Говерса–Веландера. Миопатия Говерса–Веландера. Поздняя дистальная форма медленно прогрессирующей мышечной дистрофии. Проявляется в возрасте 50–60 лет слабостью и атрофией дистальных групп мышц, сначала кистей, затем стоп, при этом почти исключительно страдают разгибатели. Появляется «степпаж». Выпадают рефлексы ахиллов, карпорадиальный, позже могут снижаться и другие сухожильные и надкостничные рефлексы. Чувствительность остается сохранной. Прогрессирует медленно. Данные ЭМГ подтверждают первично мышечный характер поражения. Возможны кардиомиопатии. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описал в 1902 г. Gowers, доказал первичный миодистрофический характер в 1951 г. Welander.

Дистрофия мышечная поздняя Шнейдермана. Проявляется в 30–40 лет преимущественным поражением мышц проксимальных отделов конечностей и мышц лица. Прогрессирует медленно. На ЭМГ – признаки первичного поражения мышц. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описали в 1969 г. Schneiderman и соавт.

Дистрофия мышечная прогрессирующая Дюшенна. Син.: Болезнь Дюшенна. Проявляется в возрасте до 5 лет слабостью мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног. Обычно несколько позже поражается и мускулатура плечевого пояса и рук, развивается их слабость, атрофия. Слабость мышц спины приводит к гиперлордозу. В связи с атрофией мышц живота развивается симптом «осиной талии». Уже на ранних этапах заболевания возможна псевдогипертрофия мышц, главным образом ягодичных и икроножных. В поздней стадии в процесс вовлекаются мышцы лица и дыхательной мускулатуры. Возможно формирование мышечных контрактур. Постепенно угасают сухожильные и надкостничные рефлексы. Нередко снижение интеллекта, вегетативные и эндокринные расстройства. Заболевание быстро прогрессирует. Электромиографическое обследование указывает на первичное поражение мышц. Резко повышен уровень КФК. Наследуется по рецессивному типу, патологический ген входит в состав Х-хромосомы. Летальный исход до 15 лет от начала заболевания. Описал в 1861 г. Duchenne.

Дистрофия мышечная прогрессирующая Беккера. Проявляется в подростком возрасте, в среднем в 11 лет. Миодистрофический процесс по распространенности сходен с прогрессивной мышечной дистрофией Дюшенна, однако течение заболевания более доброкачественное, прогрессирует медленно, не сопровождается снижением интеллекта эндокринной патологией. Исход летальный до 42-летнего возраста. Наследуется по рецессивному типу. Уровент КФК умеренно повышен. Патологический ген сцеплен с Х-хромосомой. Выделил в самостоятельную форму в 1955 г. Becker.

Дистрофия мышечная прогрессирующая Мабри. Проявляется в пубертатном периоде. Миодистрофический процесс по распространенности сходен с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. Характеризуется более доброкачественным течением, сохранностью интеллекта. Тип наследования рецессивный. Патологический ген сцеплен с Х-хромосомой. Описал в 1965 г. Mabry.

Дистрофия мышечная прогрессирующая Бернеса. Проявляется в детском или юношеском возрасте гипертрофией мышц конечностей. Мышцы постепенно слабеют, потом развивается их атрофия. Преимущественно поражены мышцы тазового пояса, проксимальных, а затем и дистальных отделов ног. На ЭМГ – признаки первичного поражения мышц. Тип наследования аутосомно-доминантный. Описал в 1932 г. Barnes.

Дистрофия мышечная прогрессирующая с контрактурами Эмери–Дрейфуса. Проявляется в детском возрасте медленно нарастающей мышечной слабостью и атрофией преимущественно двуглавой, трехглавой, малоберцовой и передней большеберцовой мышц с последующим вовлечением в процесс мышц плечевого и тазового поясов, кардиомиопатией, нарушением сердечной проводимости. Уровень КФК в сыворотке крови несколько повышен. Особенностью процесса является образование контрактур локтевых, иногда и других суставов, отсутствие псевдогипертрофий, поражение миокарда, задержка умственного развития. Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой, реже – по аутосомно-доминантному типу. Описал в 1928 г. Dreufus.