Текст книги "Справочник педиатра"

Гипопаратиреоз

Этиология. Гипопаратиреоз возникает вследствие недостатка паратгормона, секретируемого паращитовидными железами, или нарушения рецепторной тканевой чувствительности к нему. Причинами могут быть травмы, отек, кровоизлияния в железы, врожденная неполноценность желез, инфекции и интоксикации (острое респираторное заболевание, корь и др.), ликвидация D-гиповитаминоза у детей, болеющих рахитом, спазмофилия. Развитие гипопаратиреоза нередко бывает связано с заболеваниями щитовидной железы, что объясняется их близким анатомическим расположением и тесной функциональной взаимосвязью. Гипопаратиреоз может возникнуть в любом возрасте, приводя к нарушению обмена кальция и фосфора.

Клиника. Основное клиническое проявление – судорожный (тетанический) синдром. Приступу судорог может предшествовать чувство онемения, скованности мышц, «ползания мурашек» над верхней губой, по пальцам рук и ног, покалывание, похолодание конечностей. После предвестников появляются судороги отдельных групп мышц, симметрично расположенных с обеих сторон (обычно мышц рук, затем – мышц ног). Иногда затрагиваются мышцы лица, реже мышцы тела и внутренних органов. При судорогах в руках – верхняя конечность согнута в локтевом и запястном суставах и прижата к туловищу; лица – характерны сжатые челюсти, опущенные уголки рта, сдвинутые брови, полуопущенные веки; сосудов сердца – чувствуется резкая боль; туловища – происходит разгибание туловища назад; шеи, межреберных мышц, диафрагмы и мышц живота – приводит к затруднению дыхания, одышке, спазму бронхов; пищевода, желудка, кишечника – наблюдаются нарушение глотания, запоры, кишечная колика; мочевого пузыря – отсутствие мочевыделения.

Судороги отличаются болезненностью; при легкой форме заболевания они возникают 1–2 раза в неделю, длятся минуты; при тяжелой возникают неоднократно за сутки и продолжаются несколько часов. Могут появляться спонтанно, а могут провоцироваться какими-либо внешними раздражителями (механическими, болевыми, термическими, электрическими). Спазм мускулатуры сопровождается бледностью, перепадами давления, сердцебиением, расстройством пищеварения (рвотой, поносом), в тяжелых случаях потерей сознания.

Вегетативные нарушения: повышенная потливость, головокружения, обмороки; ощущение «закладывания» и звон в ушах, снижение слуха; нарушение зрительной концентрации и сумеречного зрения; боли в сердце; нарушение чувствительности рецепторов (повышение чувствительности к резким звукам, шуму, громкой музыке; снижение восприимчивости к кислому и повышение к сладкому и горькому, ощущение холода или жара). При длительной гипокальциемии – снижение интеллекта, памяти, неврозы, эмоциональная лабильность (депрессия, тоска), расстройство сна.

По характеру течения выделяют острую форму – состояние трудно компенсируется, часто возникают тяжелые приступы судорог; хроническую – нечастые приступы провоцируются инфекциями, физической нагрузкой, нервным перенапряжением, менструацией, психологической травмой; обострения обычно весной и осенью; адекватное лечение позволяет добиться длительной ремиссии; латентную (скрытую) – внешние проявления отсутствуют, обнаруживается только при проведении специального обследования.

Диагноз явных клинических форм гипопаратиреоза основан на результатах осмотра, анамнеза (перенесенные операции на щитовидной или паращитовидных железах, лучевая терапия радиоактивным йодом), симптомах повышенной нервно-мышечной возбудимости (судорожная готовность или приступы тонических судорог); лабораторных данных (гиперфосфатемия, гипокальциемия, снижение концентрации паратгормона в сыворотке крови, гипокальциурия, гипофосфатурия).

На рентгенограммах – повышенная плотность костей, обызвествление реберных хрящей, по результатам МРТ – отложение кальция во внутренних органах, подкожной клетчатке, ганглиях головного мозга. Для выявления скрытых форм проводят пробы на определение повышенной судорожной готовности, пробу с гипервентиляцией.

Лечение судорожных приступов проводится в стационаре. Назначается диета, богатая кальцием, магнием и бедная фосфором (молочная продукция, овощи, фрукты). Резкое ограничение или отказ от мясных продуктов необходим в период обострения гипопаратиреоза. Важен прием с пищей витамина D₂ (эргокальциферола), который содержится в желтке яиц, печени, рыбьем жире. Назначаются препараты кальция (кальций карбонат, глюконат кальция) с одновременным приемом хлорида аммония, желудочного сока или разведенной хлористоводородной кислоты (для повышения всасывания кальция в кишечнике). Дополнительно применяются препараты витамина D (эргокальциферол, альфакальцидол, колекальциферол). Для активации выработки витамина D в организме при хроническом гипопаратиреозе рекомендуется умеренное физиотерапевтическое УФО или принятие солнечных ванн.

Для профилактики судорожного синдрома назначают противосудорожные и успокаивающие препараты (люминал, бромиды); в случае гипокальциемического криза внутривенно вводят раствор глюконата кальция.

Гиперпаратиреоз (фиброзная остеодистрофия, болезнь Реклингаузена)

Этиология. Различают первичный и вторичный гиперпаратиреоз. Первичный гиперпаратиреоз является редкой патологией у детей. Вторичный гиперпаратиреоз возникает при гиперфункции паращитовидных желез, обусловленной какой-либо патологией, сопровождающейся гипокальциемией (рахит и остеомаляции, стеаторея, почечный рахит, почечный ацидоз, синдром де Тони-Дебре-Фанкони) в результате избыточной выработки паратгормона околощито-видными железами.

Клиника. Первичный гиперпаратиреоз проявляется гипотонией, слабостью связочного аппарата, беспокойством, анорексией, болью в костях и животе, запором, потерей веса, иногда тошнотой и рвотой, полиурией и полидипсией, нарушением сознания. Все симптомы обусловлены гиперкальциемией, постоянным выделением кальция и фосфора с мочой, изменениями костной системы и кальцификацией мягких тканей.

Наиболее характерными являются поражения костной системы типа остеодистрофии (генерализованный остеопороз с мелкоячеистым рисунком кости, деминерализация с истончением коркового слоя и трабекул костей, хрупкость и мягкость, деформация и переломы костей, кисты в фалангах пальцев кисти). Поражаются длинные трубчатые кости, позвонки, таз, череп, челюсти, грудная клетка, кости запястья. Кальцификация может появиться в связках или хрящах вокруг суставов, конъюнктиве и поверхностных слоях роговицы. Явления нефрокальциноза (межканальцевая кальцификация) встречаются даже чаще, чем остеодистрофия, что связано с повышенным выделением кальция почками. Реабсорбция фосфора в почечных канальцах снижается, отмечается гиперфосфатурия и гипофосфатемия.

Диагноз на ранних стадиях затруднен. Помощь может оказать изучение биохимических показателей плазмы крови (гиперкальциемии, гипофосфатемии), рентгенологическое исследование костной системы, компьютерная томография загрудинного пространства.

На рентгенограмме – наличие остеопороза с равномерной мелконоздреватой зернистостью. Типичны явления субпериостальной резорбции, особенно в концевых фалангах пальцев, ключице, ребрах. Выражена деформация скелета. На ЭКГ отчетливо укорачивается интервал S-T.

Лечение – удаление аденомы или субтотальная резекция паращитовидных желез. При необходимости – симптоматическая терапия.

Гипофункция коры надпочечников

Термин «гипофункция коры надпочечников» объединяет все состояния, при которых секреция стероидных гормонов надпочечников оказывается ниже потребностей организма в ней.

Первичная недостаточность коры надпочечников, связанная с первичной неспособностью надпочечников вырабатывать достаточные количества гормонов, встречается редко и может возникать в любом возрасте независимо от пола. Вторичная недостаточность обусловлена малой продукцией АКТГ, может развиваться в результате применения экзогенных стероидов в лечебных целях. Различают острую и хроническую недостаточность коры надпочечников.

Этиология. Острая недостаточность коры надпочечников развивается при врожденной гипоплазии, кровоизлияниях в надпочечники при родовой травме, асфиксии или применении акушерских щипцов. Провоцирующие факторы: инфекционные заболевания, оперативное удаление опухоли надпочечника при атрофии оставшегося надпочечника, двустороннее удаление надпочечников, внезапное прекращение лечения кортизоном и его аналогами, врожденная гиперплазия надпочечников.

Хроническая недостаточность коры надпочечников (болезнь Аддисона) сопровождается недостаточной продукцией кортизола и (или) альдостерона вследствие поражения надпочечников (первичная), гипофиза (вторичная) или гипоталамуса (третичная).

Причинами развития болезни Аддисона могут быть врожденная гипоплазия или аплазия надпочечников; врожденные дисфункции коры надпочечников; кровоизлияния в периоде новорожденности; при острых инфекциях, в частности менингококковой – синдром Уотерхауса-Фридериксена; при туберкулезе; внезапном прекращении кортикостероидной терапии; тотальной адреналэктомии.

Наиболее частой причиной ХНН у школьников и взрослых является аутоиммунное поражение. Клинические проявления ХНН развиваются, когда деструктивным процессом поражено более 90 % коркового вещества.

Вторичная и третичная ХНН возникают при поражении гипофиза или гипоталамуса при травме, инфекции, опухоли ЦНС, как правило, сопровождаются множественной гормональной недостаточностью.

В основе патогенеза гипокортицизма лежит снижение выработки корой надпочечников гормонов минерало– и глюкокортикоидов. Недостаток минералокортикоидов приводит к потерям с мочой натрия и хлора и снижению выделения калия, недостаток глюкокортикоидов – к падению уровня сахара в крови, повышению чувствительности к инсулину, увеличению количества лимфоцитов и эозинофилов в крови.

Клиника. При острой недостаточности надпочечников отмечаются следующие симптомы: повышение температуры тела, частое дыхание, цианоз, кожа холодная и влажная, головная боль, тошнота, боль в животе, снижение артериального давления, явления прострации и сосудистого коллапса. В крови – низкий уровень натрия, хлоридов, сахара и повышение калия. При аутопсии отмечаются деструктивные изменения клеток коры надпочечников. Прогноз при острой недостаточности надпочечников весьма серьезен. Смертность высокая.

Для хронической недостаточности надпочечников характерно постепенно прогрессирующее течение. У детей старшего возраста симптомы нарастают в течение длительного времени (месяцы, годы). Характерны гиподинамия, мышечная слабость, головные боли, сниженный аппетит, жажда, полиурия. Больной худеет, предпочитает соленую пищу. Типичны эпизоды болей в животе, рвота, диареи при стрессах, заболеваниях, после прививок, травм, операций. Ребенок отстает в росте, половом развитии, могут быть обмороки, снижено АД (преимущественно диастолическое), имеются признаки миокардиодистрофии (приглушение тонов сердца, функциональный шум). Дети с ХНН чаще болеют, медленно выздоравливают, годами наблюдаются по поводу вегетососудистой дистонии по гипотоническому типу или дискинезии желчевыводящих путей.

Нередко при первичной хронической недостаточности надпочечников появляется тотальная гиперпигментация кожи, наиболее выраженная в области сосков, белой линии живота, наружных гениталий, в местах трения одежды (шея, локти, колени), в области крупных складок, вокруг рубцов, на слизистой полости рта. Участки гиперпигментации могут чередоваться с очагами депигментации (витилиго), проявлениями кожно-слизистого кандидоза, что особенно характерно для аутоиммунного процесса.

Могут возникать острые кризы недостаточности надпочечников, которые провоцируют острые инфекционные заболевания, психическая или физическая травма, необоснованное применение АКТГ. Такие кризы проявляются симптомами острой недостаточности надпочечников.

Диагноз хронической надпочечниковой недостаточности основывается на триаде характерных симптомов: адинамия, пигментация кожи и гипотензия. Наряду с этим отмечаются резкое обезвоживание, потребность в соли, кризы.

Для первичной хронической надпочечниковой недостаточности характерно снижение уровней кортизола, альдостеронав крови, экскреции 17-КС и 17-ОКС при повышенном уровне АКТГ и ренина плазмы. При неясной клинической картине проводят функциональную пробу с экзогенным АКТГ. Дополнительное значение имеет определение гиперкалиемии, гипонатриемии и гипохлоремии. В крови выявляют гипохромную анемию, лимфоцитоз, эозинофилию, гипогликемию натощак и плоский тип пробы на толерантность к углеводам. У детей старше 2–3 лет обычно задержан «костный возраст».

Лечение острой недостаточности надпочечников проводят в отделениях реанимации. При лечении болезни Аддисона проводят заместительную терапию гормонами, обязательно включающую глюкокортикоиды и минерало-кортикоиды. При стрессовых ситуациях дозу глюкокортикоидов повышают в 3–5 раз. Девочкам проводят оперативную коррекцию наружных гениталий в 3-4-летнем возрасте.

В случаях криза лечение такое же, как при острой недостаточности надпочечников.

Адреногенитальный синдром

Этиология. Наследственное заболевание. Гиперплазия надпочечников развивается во внутриутробном периоде. К факторам, способствующим врожденной гиперплазии коры надпочечников, относятся функциональные нарушения в организме беременной, токсикоз, применение кортикальных препаратов и АКТГ во время беременности.

Наследственный дефект приводит к значительному понижению в организме кортизона и альдостерона, но синтез половых гормонов в коре надпочечников не нарушается. Низкий уровень кортизола в крови по принципу обратной связи стимулирует повышение секреции АКТГ. В свою очередь завышенный уровень АКТГ способствует гиперплазии коры надпочечников именно той зоны, в которой не нарушен синтез гормонов, – преимущественно андрогенов. Одновременно с андрогенами образуются промежуточные продукты синтеза кортизола. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Встречается у детей обоего пола.

Клиника. Различают вирильную (простую), сольтеряющую и гипертензивную формы адреногенитального синдрома. Проявляется чаще в постнатальном и препубертатном периодах. Явления вирильности могут быть при сольтеряющей и гипертензивной формах.

Вирильная форма заболевания проявляется у девочек уже при рождении и выражается ложным гермафродитизмом. Клитор увеличен. Отверстие мочеиспускательного канала открывается у основания клитора. Большие половые губы имеют вид расщепленной мошонки. Иногда изменения наружных половых органов резко выражены и пол ребенка определить трудно. В 3–6 лет наблюдается избыточное оволосение на лобке, ногах, спине, физическое развитие и мышечная сила повышены. По внешнему виду девочка напоминает мальчика. В дальнейшем половое развитие прекращается, молочные железы слабо развиты, менструации скудные, с неправильным циклом, без овуляции или вовсе отсутствуют.

Развитие адреногенитального синдрома у мальчиков наблюдается с 2-3-летнего возраста: интенсивное физическое развитие сопровождается заметным увеличением полового члена, появлением чрезмерного оволосения, могут появляться эрекции. Яички инфантильны, и в дальнейшем развитие их прекращается.

Несмотря на интенсивный рост вначале, дети остаются низкорослыми, коренастыми (раннее закрытие эпифизарных зон роста).

Для солыперяющего варианта характерны нарушения электролитного равновесия, быстрая потеря натрия. Наиболее характерными симптомами, которые можно обнаружить у детей первого года, являются рвота, эксикоз, быстрая потеря веса, раздражительность, коллапс. Без лечения ребенок погибает. Смерть может наступить и без предшествующего коллапса и быть результатом гиперкалиемии. Распознавание сольтеряющей формы облегчается наличием у девочек псевдогермафродитизма, повышенным содержанием в моче 17-кетостероидов, гиперкалиемии и гипонатриемии.

Гипертензивная форма встречается очень редко. Она обусловлена избыточным выделением в кровь дезоксикортикостерона. Кроме гипертонии, у таких больных отмечаются признаки вирилизма. При всех формах врожденной гиперплазии надпочечников возможна пигментация кожи коричневого цвета или цвета кофе с молоком.

Диагноз. Представляют важность данные анамнеза и клиники (аномалии развития наружных половых органов, гирсутизм, ускоренное физическое развитие). Кроме этого, диагностика основывается на данных рентгенографии кистей рук (ускорение костного возраста), снижения экскреции 17-оксикортикостероидов, высокого уровня в крови АКТГ, 17-оксипрогестерона. Дифференциальный диагноз синдрома проводят с надпочечниковой недостаточностью, опухолью надпочечников, гермафродитизмом другого генеза, различными вариантами преждевременного полового созревания. Сольтеряющую форму необходимо дифференцировать с диспепсиями (простой и токсической), пилоростенозом.

Лечение. Наиболее рациональной терапией адреногенитального синдрома на почве врожденной гиперплазии надпочечников является назначение кортикостероидных препаратов (кортизона и его производных), так как в основе заболевания лежит дефицит продукции кортизола (гидрокортизона) и минералокортикоидов.

По достижении эффекта лечение продолжают поддерживающими дозами кортикостероидов, руководствуясь уровнем экскреции в мочу 17-кетостероидов. Из производных кортизона весьма эффективны преднизон и преднизолон. Их преимущество перед кортизоном состоит в более активном подавлении секреции АКТГ гипофизом, они мало задерживают соль в организме, хорошо переносятся детьми. Лечение поддерживающими дозами кортизона или преднизолона у мальчиков должно проводиться до окончания периода полового созревания, а у девочек – всю жизнь. Девочкам с выраженными дефектами строения наружных половых органов производят пластические операции.

При сольтеряющей форме с резко выраженной дегидратацией организма необходимо парентеральное введение физиологического раствора в смеси с 5 % раствором глюкозы, кортизона и дезоксикортикостерона (ДОКСА). Гипертензивные формы не требуют назначения ДОКСА и других гормонов, так как они задерживают натрий и воду. В таких случаях ограничиваются назначением преднизолона. При адреногенитальном синдроме, в основе которого лежит опухоль надпочечников, проводится хирургическое лечение.

Задержка полового развития

Задержка полового развития (гипогонадизм, евнухоидизм) – это заболевание, обусловленное стойким, часто необратимым поражением репродуктивной системы, проявляется у детей недоразвитием внутренних и наружных половых органов, отсутствием или недостаточной выраженностью вторичных половых признаков в пубертатном возрасте. Задержку полового развития (ЗПР) диагностируют, когда запаздывание появления первых пубертатных признаков происходит не менее чем на 2 года по сравнению со средними сроками.

Этиология. Возможны несколько уровней повреждения репродуктивной системы: гипоталамус, гипофиз, гонады, рецепторы гормонально-зависимых тканей, а также чрезмерно быстрая инактивация половых стероидов.

Причинами первичного поражения яичек или яичников могут быть воспалительные, инфекционные заболевания, травма, хирургическая кастрация, облучение. Иногда гипоплазия или аплазия гонад возникает внутриутробно в результате воздействия на плод различных патогенных факторов или при хромосомных аномалиях (синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и др.), некоторых наследственных заболеваниях.

Нарушения секреции гонадотропинов и гонадолиберина происходят вследствие травмы ЦНС, нередко в перинатальном периоде, асфиксии, инфекции, опухоли мозга, врожденной аплазии гипофиза или гипоталамуса, генных дефектов синтеза гормонов.

Измененная чувствительность тканей-мишеней и нарушение биосинтеза половых стероидов чаще обусловлены генетически. Причины ЗПР определяются конституциональными особенностями индивидуума или тяжелой соматической патологией, поздним созреванием гонадостата (системы, регулирующей функцию гонад) и рецепторов тканей-мишеней, взаимодействующих с гонадотропными гормонами.

Клиника. Наружные половые органы находятся в инфантильном состоянии. У девочек придатки не пальпируются, матка маленькая, влагалище узкое. У мальчиков 5–6 лет замечают, что яички несоответственно малы или мошонка остается пустой. К периоду полового созревания половой член и яички малого размера, дрябловатые, мягкие. Волосы на лобке и в подмышечных впадинах отсутствуют или очень скудны. У девочек отмечается задержка развития грудных желез, менструации не наступают. Такие дети худощавы, высокого роста, с необычно длинными конечностями. У них часто бывает искривление позвоночника. Иногда как у девочек, так и у мальчиков имеет место жироотложение в нижней части живота, в области таза, на бедрах. Лицо у таких больных несколько одутловатое, кожа на нем тонкая, сухая. У мальчиков голос высокий, дискантовый. Умственное развитие страдает редко, часто имеется склонность к депрессивным реакциям.

При неполном выпадении функции половых желез (гипоовариизм у девочек и гипоорхизм у мальчиков), что может быть как результат тех же причин, при семейном предрасположении и других заболеваниях симптомы евнухоидизма слабо выражены или бывают лишь как временное состояние в связи с задержкой полового развития.

Диагноз ставится на основании клинико-анамнестических данных; обязательно проводят исследование гормонального статуса (определяют содержание ЛГ, ФСГ, Т, ПРЛ, эстрадиола, АКТГ, ТТГ); определяют костный возраст (показатель биологического возраста) по рентгенограммам кистей рук, включая дистальные отделы предплечья. У многих подростков с евнухоидизмом костный возраст отстает от паспортного на 2–3 года. По показаниям применяют обследование сердечно-сосудистой системы и пищеварительного тракта, исследование иммунологического статуса.

Лечение. В период полового созревания мальчикам назначают препараты тестостерона, девочкам – эстрадиол, затем – прогестерон, что способствует появлению менструального цикла. Если гипофункция половых желез связана с недостаточной активностью гипофиза, проводится лечение хорионическим гонадотропином. Важны назначение препаратов, уменьшающих нервно-вегетативные и дистрофические расстройства, полноценная диета с достаточным содержанием белка, минеральных солей, витаминов. Применяются физические методы лечения (климато-и гидротерапия).

Преждевременное половое развитие

Преждевременное половое развитие (ППР) – появление признаков полового созревания у девочек младше 8 и у мальчиков младше 9 лет.

Выделяются две основные формы преждевременного полового развития: истинное (гонадотропинзависимое), когда есть половые признаки вместе с созреванием половых желез, и ложное (гонадотропиннезависимое) вследствие повышенной секреции половых стероидов гормонопродуцирующими опухолями половых желез и надпочечников, есть признаки полового созревания, но нет созревания половых желез.

В свою очередь преждевременное половое развитие может быть изосексуальным, т. е. по женскому типу, и гетеросексуальным – по мужскому типу.

Этиология. Причины самые разнообразные: церебральная патология (асфиксия и родовая травма, опухоли); острые инфекционные заболевания (менингит или менингоэнцефалит); врожденные аномалии развития головного мозга, гидроцефалия; опухоли яичников (тератома, хорионэпителиома, лютеома), железистые опухоли яичек (интерстициальноклеточная аденома, тератома), гиперплазия или опухоль надпочечников.

Клиника. Наиболее характерны симптомы преждевременного созревания полового аппарата. Наблюдается быстрое увеличение яичек и полового члена с активным сперматогенезом; у девочек – созревание яичников, увеличение клитора, малых половых губ, молочных желез. У обоих полов появляются волосы на лобке. При наличии опухолевого процесса возможна неврологическая симптоматика (задержка интеллектуального развития, эмоциональная неустойчивость, симптомы очагового поражения центральной нервной системы и расстройства обменно-эндокринного характера). Дети могут стать замкнутыми, агрессивными, быстро устают, невнимательны, и это бросается в глаза; учитель на уроке, как правило, обращает на это внимание. У детей повышен аппетит, жажда. Дети плохо переносят перепады температуры. Характерны частые головные боли. Иногда может развиться кахексия или, наоборот, ожирение. Возможны различные психические нарушения, дети могут грубить, убегать из дома и даже могут начать заниматься малолетней проституцией, становятся наркоманами, так как они, как правило, не понимают, что с ними происходит. Содержание половых гормонов в моче не повышается, количество гонадотропинов в норме. Физически дети также быстро развиваются.

Ложное преждевременное половое созревание у детей имеет ту же клиническую картину, с той лишь разницей, что эти изменения носят преходящий характер и потом постепенно регрессируют, функции эндокринных желез восстанавливаются.

Лечение. При обнаружении опухолей – хирургическое лечение. При конституциональном типе – правильное половое воспитание.