Текст книги "Справочник педиатра"

Этиология. Порфирия, или порфириновая болезнь, – наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и калом. Тип наследования – доминантный. Страдают различные звенья метаболизма порфиринов, участвующих в синтезе гема – пигментного соединения, входящего в состав гемоглобина, миоглобина, цитохромов, каталазы, играющих большую роль в процессах тканевого дыхания.

Клиника. Выделяют 2 типа порфирии: 1) эритропоэтическая порфирия; 2) печеночная порфирия. В каждом типе имеется ряд клинико-патогенетических вариантов.

Эритропоэтическая порфирия. В зависимости от локализации основного ферментного дефекта различают эритро-поэтическую уропорфирию, эритропоэтическую копропорфирию и эритропоэтическую протопорфирию.

Эритропоэтическая уропорфирия (болезнь Гюнтера) – тяжелая форма порфирии, развивается в раннем детском возрасте. Тип наследования аутосомно-рецессивный. В основе патогенеза этой формы лежит нарушение образования репрессора – вещества, сдерживающего в обычных условиях синтез порфиринов. Накопление уропорфиринов в эритроцитах ведет к их неполноценности и гемолизу, повышенное отложение их в коже – к фотосенсибилизации. Эритроциты и эритробласты таких больных содержат колоссальное количество уропорфирина, отмечается значительное повышение уропорфирина в моче.

Типичный клинический признак – повышенная чувствительность кожи к солнечному свету. Образуются язвы, обезображивающие рубцы, что обусловливает искривление рук, контрактуры, иногда слепоту. У больных зубы коричневого цвета, светятся в ультрафиолетовых лучах. В дальнейшем развивается гемолитическая анемия с характерными симптомами. Больные обычно не доживают до зрелого возраста.

Эритропоэтическая протопорфирия также выявляется с детского возраста, передается по наследству доминантным путем. Чувствительность кожи к солнечному облучению настолько высока, что может возникнуть ожог при проникновении солнечных лучей через оконное стекло или тонкую одежду. Появляется ожог быстро, сопровождается зудом, иногда уртикарной сыпью, реже возникают пузыри, превращающиеся в изъязвленную поверхность, на которой образуются корочки. Нагноение нехарактерно. Больших рубцов обычно не бывает. Часто имеются изменения ногтей (нет луночек). Гематологических изменений при этой форме нет. Изменения со стороны внутренних органов не установлены. В эритроцитах содержание протопорфирина увеличено в 20–30 раз. Содержание AЛK, ПБГ, уропорфирина в моче в норме.

Печеночная порфирия представляет собой также не единую нозологическую форму. У ряда больных отмечается кожная печеночная форма, при которой выражена травматичность кожи и чувствительность ее к солнечному облучению. Возможны склероподобные изменения кожи. Имеются признаки гепатита с нарушением функции печени и увеличением ее размеров. В некоторых случаях одновременно с кожными изменениями отмечается красный цвет мочи. При некоторых формах заболевания отмечаются неврологические и психопатологические проявления в виде эпилептических припадков, полиневритов, бульбарных нарушений, спутанного сознания и галлюцинаций.

Диагноз основывается на клинических и лабораторных данных (повышение содержания протопорфирина в крови, кале, желчи). Дифференцируют с фотодерматозами.

Лечение. Избегать пребывания на солнце; фотозащитные средства; холестирамин (12–16 г/сут). Ликвидация провоцирующих факторов.

Экстренные состояния, требующие немедленной помощи

Коматозные состояния

Кома – глубокое нарушение функций ЦНС, характеризующееся торможением или полной потерей сознания, утратой реакции на внешние раздражители и расстройством регуляции жизненно важных функций организма.

Этиология. Кома развивается как результат депрессии коры головного мозга, нарушения восходящих активирующих влияний на кору со стороны ретикулярной формации либо расстройства взаимодействий между корой и подкоркой.

Наиболее частые причины структурной комы (часто локальные повреждения коры головного мозга): внутричерепное кровотечение; черепно-мозговая травма; опухоль мозга, ишемическое поражение.

Наиболее частые причины токсико-метаболической комы (поражение диффузное, обычно обоих полушарий головного мозга): эндогенные причины – уремия, печеночная недостаточность, дыхательная недостаточность (гипоксия), диабетический кетоацидоз, гипогликемия, церебральная гипоксия; экзогенные причины – отравления салицилатами, трициклическими антидепрессантами, седативными средствами, угарным газом, наркотиками.

Диагноз. Первая диагностическая задача – решить вопрос, является ли кома структурной (первичной) или токсико-метаболической (вторичной). Это крайне важно, так как пациенты в состоянии структурной комы нуждаются в неотложном осмотре нейрохирурга и хирургическом лечении, тогда как токсико-метаболическая кома требует только консервативного лечения.

Основой дифференциальной диагностики является неврологическая оценка состояния зрачков, двигательного ответа на боль. Другие очевидные признаки структурного повреждения ЦНС также должны быть внимательно оценены.

Состояние зрачков. Фиксированные, разновеликие зрачки со слабой реакцией на свет или отсутствием ее в большей степени свидетельствуют о структурной коме (требуется немедленная консультация нейрохирурга). Стойкое парное отклонение зрачков также указывает на деструктивный процесс на стороне отклонения. Для токсико-метаболической комы характерны узкие точечные зрачки с содружественной реакцией на свет. Расширенные фиксированные зрачки с вялой реакцией на свет или отсутствием ее определяются при глубокой коме с диффузным поражением ЦНС (показание к ИВЛ).

Окуломоторный рефлекс оценивается по рефлексу «кукольных» глаз либо (при подозрении на повреждение черепа или шейного отдела позвоночника) по Холодовой окуловестибулярной пробе. В норме при быстром повороте головы наблюдается парное отклонение глаз в противоположную сторону (рефлекс «кукольных» глаз) и парное отклонение глаз в сторону уха, в которое вводится 1–4 мл холодной воды. Асимметричное, непарное отклонение глаз указывает на структурную кому. Отсутствие окуломоторного рефлекса характерно для глубокой депрессии ЦНС как при структурной, так и при метаболической коме.

Двигательный ответ на боль. Асимметрия в двигательных ответах на болевой стимул наблюдается, как правило, при структурной коме.

Симметричное изменение мышечного тонуса или отсутствие реакции на болевой раздражитель характерны для глубокой токсико-метаболической комы или значительного структурного поражения ЦНС.

В целом очаговая неврологическая симптоматика, мышечный и асимметричный гипертонус, гиперрефлексия указывают на структурную кому. И наоборот, гипорефлексия, отсутствие очаговой и геминевросимптоматики, мышечный гипотонус в большей степени свидетельствуют о токсико-метаболической коме.

Лечение. Необходимо строгое соблюдение общих правил:

• оценку неврологического статуса необходимо прервать, если больной нуждается в поддержании систем жизнеобеспечения до их стабилизации;

• больной в физиологическом смысле находится на пороге смерти, что требует от врача энергичных действий и, главное, адекватной терапии;

• больной требует строгого охранительного режима.

Установив, что больной находится в коме, следует быстро оценить состояние газообмена и гемодинамики.

1. Проходимость верхних дыхательных путей может быть нарушена, в связи с чем необходимы: выведение нижней челюсти; разгибание шеи в атланто-затылочном сочленении; введение воздуховода.

2. При расстройствах дыхания или патологических типах его (дыхание Чейна-Стокса, центральная гиповентиляция) – подача 100 % кислорода (лучше интубация).

3. На наличие циркуляторной недостаточности указывают: бледность кожных покровов, холодные конечности, положительный симптом белого пятна, артериальная гипотензия. Если циркуляторная недостаточность сопровождается тахикардией – катетеризация вены достаточного диаметра и инфузия раствора Рингерлактата или 0,9 % раствора хлористого натрия в дозе 20 мл/кг/ч. При брадикардии, аритмии – введение кардиотонических средств (допамин – 5 мкг/кг/мин; добутамин – 5 мкг/кг/мин; адреналин – 0,01 % раствор, 0,1 мл/кг внутривенно струйно, затем 0,05-0,1 мкг/кг/мин) либо проведение антиаритмической терапии (см. Нарушения сердечного ритма).

4. Гипертермия свидетельствует об инфекционной природе комы (менингит, энцефалит, сепсис, абсцесс мозга или гипертиреоидный криз) и требует энергичной антипиретической терапии.

Гипотермия часто указывает на острое отравление седативными и наркотическими препаратами, глубокую кому, а также позднюю стадию септического шока или шока другой природы.

5. При подозрении на токсико-метаболическую кому и неясности этиологии вводится 40 % раствор глюкозы – 0,5 г/кг внутривенно струйно, тиамин – 1,5 мг/кг внутримышечно, налоксон – 0,01-0,1 мг/кг внутривенно.

6. Необходимо обязательно оценить уровень внутричерепного давления. Резкое увеличение его сопровождается: артериальной гипертензией, брадикардией, нарушением дыхания, расширением вен кожи головы, выбуханием родничка, расширением зрачков. При наличии данных симптомов немедленно начинать введение внутривенно фуросемида – 2 мг/кг; затем маннитола – 1–2 г/кг/ч, наладить ИВЛ в режиме гипервентиляции; глюкокортикоиды (преднизолон – 5 мг/кг внутривенно).

После первичной стабилизации состояния больного направляют на более тщательное обследование и проводят этиопатогенетическое лечение.

Судорожный синдром

Судорожный синдром – клинический симптомокомплекс, характеризующийся потерей сознания и гипермоторикой поперечно-полосатой мускулатуры. Просто судороги представляют собой внезапное непроизвольное сокращение мышц и не сопровождаются потерей сознания.

Судорожный синдром – неотложное состояние, требующее четких и последовательных действий. Основное внимание уделяют поддержанию адекватных оксигенации и кровообращения и лишь затем начинают противосудорожную терапию.

Диагноз. Имеют значение данные анамнеза: характер и длительность конвульсий; наличие лихорадки, головной боли, раздражительности, гипотрофии; наличие травмы; возможность острого отравления; наличие болезней нервной системы или судорожного синдрома у родственников.

Осмотр начинают с оценки дыхания и кровообращения, последовательно переходя к выяснению причин судорожной активности: признаки травмы (кровоподтеки, отеки, мацерация); проявления септицемии (петехии, геморрагическая сыпь); зрачки: размеры и их реакция на свет; состояние родничков и мышечного тонуса.

Лечение.

1. Поддержание оксигенации и вентиляции: обеспечить проходимость дыхательных путей; при любой возможности дать 100 % кислород; отсосать слизь из ротоглотки; при отсутствии эффекта начать масочную вентиляцию.

2. Обеспечение внутривенного доступа:

• катетеризация периферической вены;

• для поддержания внутривенного доступа постоянное введение 0,9 % раствора хлористого натрия или любого другого стандартного раствора для внутривенного вливания (5 % раствор глюкозы, раствор Рингера-лактат);

• при подозрении на гипогликемию – внутривенное введение 40 % или 25 % раствора глюкозы – 0,5 г/кг;

• при подозрении на острую внутричерепную гипертензию ограничить внутривенно инфузию, но не прекращать – возможен тромбоз канюли!

3. Противосудорожная терапия. Препараты выбора – бензодиазепины (диазепам, мидазолам):

• диазепам (седуксен, реланиум) – быстродействующее противосудорожное средство с умеренной подавляющей активностью на дыхательный центр; начальная доза – 0,2–0,3 мг/кг, вводится в течение 1–4 мин. Повторная доза – 0,3–0,5 мг/кг;

• мидазолам (версед) – противосудорожное средство более короткого действия, чем диазепам, но в меньшей степени угнетающее дыхание; начальная доза – 0,15-0,2 мг/кг, вводится за 1–4 мин; повторно (0,2–0,25 мг/кг) вводится при отсутствии эффекта от первого введения;

• оксибутират натрия (ГОМК) оказывает более длительный, чем бензодиазепины, противосудорожный эффект, но значительнее угнетает дыхание; доза – 50–70 мг/кг.

Внимание! ГОМК вводится очень медленно (4–6 мин), так как повышает артериальное давление, что может фатально усугубить внутричерепную гипертензию;

• фенобарбитал (люминал) используют, если предшествующая терапия безрезультатна; доза – 10 мг/кг, вводится медленно в течение 10–15 мин; при отсутствии релаксации в течение 20 мин можно повторить введение в той же дозе.

Внимание! Бензодиазепины и фенобарбитал существенно потенцируют друг друга в угнетении дыхательного центра.

Фебрильные судороги отмечаются у 2–5 % детей с 3 мес. до 6 лет. Часто первыми симптомами лихорадки являются конвульсии. Фебрильный судорожный синдром чаще возникает на фоне лихорадки, длится не более 15 мин, носит генерализованный характер и, как правило, проходит спонтанно до приезда «скорой помощи».

Особенности лечения: хорошо купируется жаропонижающими средствами; при неэффективности используются противосудорожные препараты; при фебрильных судорогах с длительностью приступа более 15 мин и гемисиндромом показана общая противосудорожная терапия и тщательное обследование.

Гипогликемические судороги требуют неотложных мер по оксигенации и обеспечению внутривенного доступа: глюкоза внутривенно – 0,5 г/кг 40 % или 25 % раствора, затем внутривенная инфузия 10–20 % раствора – 4–6 мг/кг/мин; преднизолон – 2–4 мг/кг внутривенно.

Артериальная гипертензия нередко сопровождается судорожным синдромом. Наряду с общими мероприятиями следует наладить активную гипотензивную терапию.

Нейротоксикоз, менингит, энцефалит: общие мероприятия (см. выше); своевременное назначение антибиотиков; при наличии признаков шока внутривенно хлористый натрий – 20 мл/кг/ч 0,9 % раствора.

После стабилизации артериального давления общий объем вводимой и выпиваемой жидкости не должен превышать 75 % от возрастной физиологической потребности.

Гипотермия

Гипотермией считается состояние, при котором величина теплопродукции организма меньше величины теплоотдачи.

Гипотермию, независимо от причины ее возникновения, в педиатрической практике следует рассматривать как состояние, угрожающее жизни ребенка.

Гипотермия приводит к значительному нарушению деятельности всех органов и систем, при этом особую опасность представляют угнетение сердечного выброса и аритмия. Мерцание и фибрилляция предсердий и желудочков наблюдаются при температуре в пищеводе 30 °C, а при 26 °C развивается асистолия.

Диагноз. На гипотермию может указывать ректальная температура. Аксиллярная или оральная температура тела не показательна.

При температуре тела 35 °C выражены дрожь, возбуждение, но сознание сохранено. При температуре тела 35–30 °C – резкая заторможенность, расширение зрачков, угасание дрожи, спутанность сознания, а при температуре тела ниже 30 °C наступает кома с нарушением дыхания и ритма сердечной деятельности.

Лечение на догоспитальном этапе:

1. Немедленное проведение согревания любыми источниками лучистого тепла, теплыми пеленками, грелками; оценить функцию внешнего дыхания (часто гиповентиляция), сердечную деятельность (периферическая вазоконстрикция), сознание. Наружное согревание эффективно при температуре тела выше 35 °C.

2. При температуре тела ниже 35 °C дополнительно применяют методы внутреннего согревания: внутривенное введение 5 % раствора глюкозы или 0,9 % раствора хлористого натрия с температурой 40–42 °C, клизмы с подогретым до 40–44 °C гипертоническим раствором, увлажнение и подогрев вдыхаемого воздуха до 42–46 °C.

3. Для активации эндогенного теплообразования применяют преднизолон в дозе 2–4 мг/кг внутривенно.

4. При необходимости (асистолия, фибрилляция, угнетение дыхания) – сердечно-легочная реанимация, которая у больных с гипотермией имеет свои особенности:

• она должна быть длительной и упорной; до согревания больного до 30 °C трудно судить о биологической смерти;

• электрическая дефибрилляция и медикаментозная стимуляция малоэффективны при ректальной температуре тела менее 30 °C;

• при назначении бикарбоната натрия следует уменьшить его дозу в 2–3 раза, так как алкалоз провоцирует желудочковую фибрилляцию у детей с гипотермией.

После предтранспортной подготовки больного госпитализируют в ОИТР.

Острая дыхательная недостаточность

Острая дыхательная недостаточность (ОДН) – это неспособность органов и тканей обеспечивать гомеостаз газов крови (М.К. Сайке и др., 1974).

Этиология. Обструктивная (механическая) ОДН: нарушение проходимости дыхательных путей (бронхоспазм, отек слизистой оболочки дыхательных путей, инородные тела, скопление патологического секрета, пороки развития, сдавления дыхательных путей извне опухолями, абсцессами, добавочным сосудом).

Паренхиматозная ОДН: диффузные нарушения (патология альвеолокапиллярной мембраны), вентиляционно-перфузионные нарушения (поражения альвеол и легочного капиллярного русла).

Вентиляционная (внелегочная) ОДН: нарушения нейро-мышечной регуляции акта дыхания; ограничение подвижности легких (пневмо-, гидро-, гемоторакс, высокое стояние диафрагмы, множественные переломы ребер, ожоги груди).

Выявление ведущего механизма ОДН помогает определить выбор средств для неотложной помощи. Следует помнить, что у детей в критических состояниях различные варианты ОДН могут сочетаться. Синдром ОДН встречается примерно у 50 % детей, нуждающихся в неотложной помощи.

Диагноз. Проводится оценка состояния ведущих систем организма.

1. Внешнее дыхание:

•частота дыхания – увеличение или уменьшение более чем в 2 раза по сравнению с физиологической нормой;

•дыхательный объем – снижен (заметно по экскурсии грудной клетки), что указывает на развитие гиповентиляции;

•минутный объем дыхания – снижается при редком, нерегулярном ритме, что указывает на декомпенсацию состояния или на первично развивающуюся вентиляционную ОДН, которая крайне опасна для жизни ребенка (имеет место сочетание гипоксемии, гиперкапнии, грубых нарушений КОС);

•характер одышки – инспираторная одышка свидетельствует о плохой проходимости крупных дыхательных путей (верхние дыхательные пути, трахея, бронхи), экспираторная – о нарушении проходимости бронхиол (бронхиолит, бронхиальная астма), смешанная одышка – признак паренхиматозной ОДН;

•раздувание крыльев носа – характерно для паренхиматозной ОДН (пневмония, интерстициальный отек легких);

•участие вспомогательной дыхательной мускулатуры (вдоха и выдоха) отмечается при обструктивной и паренхиматозной ОДН; проявляется вынужденным положением полусидя, западением уступчивых мест грудной клетки, западением грудины;

•асимметрия грудной клетки при дыхании развивается при аспирации инородного тела, пневмо-, гидро– и гемотораксе; при этом определяются разновеликие межреберные промежутки, смещение сердечного толчка, глухость сердечных тонов. Стремительно нарастающая картина депрессии кровообращения типична для напряженного пневмоторакса;

•данные аускультации и перкуссии – ценное дополнение к осмотру и пальпации грудной клетки.

2. Кровообращение

При легкой степени гипоксемии и гиперкапнии, при хорошем исходном состоянии сердечно-сосудистой системы отмечаются тахикардия, умеренно повышенное АД.

Снижение АД, брадиаритмия, экстрасистолия – поздние признаки тяжелой гипоксемии и гиперкапнии. Появление цианоза (центрального и периферического), нарушения периферического кровообращения, снижение диуреза свидетельствуют об истощении компенсаторно-защитных реакций кровообращения.

3. Состояние ЦНС

Беспокойство, негативизм ребенка при отсутствии повышения температуры тела и болевого синдрома могут быть признаками развивающейся гипоксемии. Спутанность сознания, судороги и кома – поздние клинические симптомы гипоксии.

4. Состояние желудочно-кишечного тракта

На фоне ОДН часто развивается парез кишечника, нарушения гемостаза, первым клиническим проявлением которых может быть рвота «кофейной гущей».

В оценке тяжести состояния при ОДН определяющую роль играет темп нарастания клинических симптомов и степень вовлечения в процесс ЦНС, кровообращения, желудочно-кишечного тракта и системы метаболизма.

Лечение. Неотложные мероприятия на догоспитальном этапе:

1. Обеспечение проходимости дыхательных путей. Детям, находящимся в бессознательном состоянии, запрокидывают голову (небольшой валик под плечи) и/или вводят воздуховод. Освобождают верхние дыхательные пути от слизи, мокроты и инородных тел. Опорожняют желудок при помощи зонда. Для удаления мокроты из трахеи и бронхов осторожно вводят катетер между голосовыми связками.

При выраженном отеке слизистой оболочки и бронхоспазме используют ингаляции (β-адреномиметиков (астмопент), вводят эуфиллин (5–7 мг/кг внутривенно медленно в течение 20–30 мин), а также глюкокортикоиды (метилпреднизолон – 5-10 мг/кг).

2. Ингаляции кислорода через носовой катетер или через лицевую маску (40–60 % кислород).

3. При напряженном пневмотораксе – торакоцентез под местной анестезией во II межреберье по среднеключичной линии.

4. При апноэ или выраженной гиповентиляции – искусственное дыхание «рот в рот» или при помощи мешка Амбу.

5. Обеспечение венозного доступа (периферическая вена) для восполнения жидкости и медикаментозной терапии.

Неотложные мероприятия в стационаре

1. Обеспечение проходимости дыхательных путей.

2. Для купирования отека дыхательных путей вводят глюкокортикоиды. При трахеитах и трахеобронхитах – ультразвуковые ингаляции с добавлением SH-муколитиков (ацетилцистеин, карбоцистеин – разрывают дисульфидные связи белков мокроты), вибромассаж или перкуссионный массаж грудной клетки.

3. При бронхоспазме вводят 2,4 % раствор эуфиллина – 5–7 мг/кг внутривенно в течение 20–30 мин.

4. Оксигенотерапия.

5. Искусственная вентиляция легких. Показания: апноэ; выраженная гиповентиляция; нарушения вентиляционно-перфузионных соотношений в легких; декомпенсация систем жизнеобеспечения (острая сердечная недостаточность, рефрактерная к медикаментозной терапии, тяжелая печеночная недостаточность и др.); синдром внутричерепной гипертензии, некупирующийся судорожный синдром; шок.