Текст книги "Женское здоровье. Большая медицинская энциклопедия"

А также регулярные, но всегда обильные и (или) длительные менструации с менархе являются одним из проявлений дисфункциональных маточных кровотечений в зрелом или в климактерическом возрасте и, возможно, развития миомы матки.

Хронические рецидивирующие воспалительные заболевания половых органов – это достаточно частая причина дисфункциональных маточных кровотечений, в том числе и в климактерическом периоде. Длительная и беспорядочная противовоспалительная терапия может способствовать развитию гиперпластических процессов в матке, яичниках, молочных железах либо вызвать нарушения в гипоталамусе и в гипофизе.

Самый надежный и информативный метод обследования больных с дисфункциональными кровотечениями – это раздельное диагностическое выскабливание полости матки и полости шейки матки (цервикального канала). Последующее исследование под микроскопом позволяет поставить точный диагноз и назначить соответствующее лечение. Кроме того, при обильных кровотечениях диагностическое выскабливание является одновременно и лечебным, так как после этого пустая матка хорошо сокращается и кровотечение останавливается. УЗИ матки тоже позволяет «рассмотреть» слизистую оболочек матки, но тут есть определенный процент ошибок; этот метод исследования хорош для уточнения маточной и внематочной беременности, опухоли яичника, миомы матки разной локализации.

Врач-гинеколог использует также так называемые тесты функциональной диагностики: определение ректальной температуры, мазки влагалища на состав клеток. По этим тестам врач может определить, повышенное количество эстрогенов у женщины или пониженное.

Лечение маточных кровотечений эффективно только тогда, когда врач назначает его после полного обследования больной, точно устанавливающего, на каком гормональном фоне протекает маточное кровотечение и как этот фон изменяется под влиянием лечения.

Дисфункциональные климактерические маточные кровотечения наиболее часто начинаются в пременопаузе, 42–46 лет. Сначала появляется задержка очередных месячных от 8—10 дней до 3 месяцев и более. Затем появляется кровотечение различной интенсивности – от скудного до очень обильного, требующего срочного хирургического вмешательства, начинающегося с диагностического выскабливания, которое в данном случае является и лечебным.

Кровотечения из матки в климактерическом периоде чаще бывают на фоне повышенного уровня эстрогенов с гиперпластическими процессами в матке.

Но могут быть и на фоне низкого уровня эстрогенов (менее обильные по характеру), а также на фоне развившейся фибромиомы матки (при этом нарушается сократительная способность измененных мышц матки), на фоне эндометриоза, из-за полипа (который тоже не дает матке сократиться). В этом возрасте кровотечения у женщины могут быть обусловлены и заболеваниями, не относящимися к матке (сердечно-сосудистыми, крови, нарушением обмена веществ и др.).

Лечение женщин зависит от установленной причины кровотечения. При хорошем общем состоянии, отсутствии анемии, хороших результатах гистологии (микроскопического исследования соскоба) врач может ограничиться кровоостанавливающими средствами. При выявлении тех или иных гормональных нарушений врач назначает гормональный гемостаз; а затем, если возраст женщины не превышает 48 лет, – гормональную коррекцию для восстановления цикла менструаций. Если же женщина постменопаузального возраста, то дальнейшее лечение направлено на полную остановку менструаций. Это является мерой профилактики последующих кровотечений и развития предраковых и гиперпластических процессов в слизистой матки.

Во всех случаях кровотечения в климактерическом периоде очень сложны для лечения и требуют постоянного наблюдения и корректировки у врача-гинеколога.

Особенно опасны кровотечения в постменопаузальном периоде, когда после периода прекращения менструаций в течение нескольких месяцев (или 2–3 лет) внезапно появляются кровянистые выделения. В 28 % случаев постменопаузальных маточных кровотечений выявляют злокачественные опухоли (наиболее часто аденокарциному матки), в 41 % – пролиферативные процессы (железистая и железисто-кистозная гиперплазия эндометрия, полипы эндометрия и полипы цервикального канала). Если в постменопаузе появляются кровянистые скудные выделения и периодически обильные водянистые бели, это может быть проявлением рака маточной трубы.

Кровотечения при фибромиоме матки часто сочетаются и с изменениями эндометрия, и с патологией других органов (гипертонией, сахарным диабетом и др.). В процессе обследования женщин с кровотечением на фоне фибромиомы матки решается вопрос об оперативном или консервативном лечении. При консервативном лечении врачом-гинекологом также может назначаться гормонотерапия для остановки менструаций (в соответствующем возрасте) и уменьшения миомы. При неэффективности проводят операцию. Решение о том или ином лечении врач принимает также на основании всестороннего и тщательного обследования.

Женщина обязана выполнять все назначения врача и вовремя приходить на осмотр и на обследование.

Cопутствующее лечение и профилактика

Климактерический период является отражением всей предшествующей жизни женщины (условия жизни, особенности детородной функции, заболевания и их лечение, в том числе нарушения менструальной функции, воспалительные и др.). Сущность профилактики заключается главным образом в своевременной диагностике, проведении правильного лечения (на основании тщательных обследований) в каждом периоде жизни до полного излечения. Это относится и ко всем гинекологическим заболеваниям, и особенно к сердечно-сосудистым заболеваниям (доказано, что гормональные, т. е. климактерические, кардиопатии, своевременно не леченные, переходят в стойкую ишемическую болезнь сердца, а затем и инфаркты миокарда), это относится и ко всем остальным заболеваниям.

Такой же подход необходим, в частности, при ожирении и других нарушениях обмена веществ. Женский организм находится постоянно под угрозой ожирения, поэтому рациональное его лечение в начале проявления этой патологии еще в молодом возрасте на современном уровне знаний достаточно эффективно. А в климактерическом периоде лечить ожирение чрезвычайно сложно, особенно если масса тела достигла значительной величины и превышает нормальный вес на 30 и более килограммов (ожирение III–IV степени). При склонности к ожирению лучше проводить профилактику его смолоду и на протяжении всей жизни. Ожирение значительно увеличивает риск развития атеросклероза, заболеваний печени, желудочно-кишечного тракта, гипертонии, сахарного диабета и др. Лишние килограммы вызывают у женщины комплекс неполноценности, связанный с изменением внешнего вида, а эти отрицательные эмоции скапливаются в гипоталамусе и опять же провоцируют еще большие нарушения в нем, отягощая течение климактерического периода.

Примерно то же можно отметить и в отношении патологического уменьшения массы тела.

Ожирение и уменьшение массы тела должны находиться под контролем врача с момента их возникновения и постоянно корректироваться. В этом случае эти заболевания не прогрессируют и не осложняют течение наступившего климактерия.

Важным для профилактики патологического климактерия является и своевременное лечение заболеваний печени, желчного пузыря, желудочно-кишечного тракта. При присоединении этих заболеваний к климактерическому синдрому он протекает в тяжелой форме.

Многочисленные наблюдения и исследования установили, что течение климакса зависит от состояния нервной системы, условий быта и труда, особенно за 5—10 лет до менопаузы.

Если женщина продолжает работать в этом периоде жизни, ей надо исключить или хотя бы уменьшить те производственные факторы, с которыми она сталкивается.

Особенно важно устранить:

1) шум;

2) вибрацию;

3) неблагоприятные микроклиматические условия в производственных помещениях;

4) вредные вещества, вызывающие хроническую интоксикацию организма.

При длительном воздействии этих факторов в сочетании с предрасполагающими моментами (нарушениями цикла, большим количеством абортов, отягощенными родами, различными гинекологическими заболеваниями и др.) климактерический синдром возникает в более раннем возрасте и протекает более тяжело.

Неблагоприятные условия труда значительно усиливают влияние остальных факторов на функции организма.

Например, получены такие данные. Среди женщин, работающих в обстановке шума и вибрации, а также имеющих контакт с токсическими веществами, соответственно у 75,1 % и 74 % климактерический синдром развивался раньше сорокапятилетнего возраста, причем «ранний» климакс (41–42 года) выявлен у 8,2 % и у 18,4 % больных соответственно. Для сравнения: среди работающих в обычных условиях в возрасте 41–42 лет климактерический синдром развился лишь у 1,3 % женщин.

В отношении длительности воздействия вредных факторов: если женщины поступали на работу во «вредные» цеха в 36–40 лет (при этом у них имелись отягощающие аборты, психические травмы и др.), то лишь у 20 % развивался легкий климактерический синдром (у остальных – средней и тяжелой степени); а у их коллег, начавших испытывать воздействие вредных производственных факторов в более молодом возрасте, легкое течение синдрома наблюдалось более чем в 2 раза чаще – примерно у 42 % женщин. Возможно, тут играет роль и состояние адаптационных возможностей: в возрасте, близком к климактерическому, возможность перестроиться у женщин ниже, чем в молодом возрасте.

Профилактика патологического течения климактерического периода определяется многими факторами: медицинскими, социальными, производственными, психологическими.

Профилактические мероприятия необходимо проводить на протяжении всей жизни женщины. Основными принципами должны быть: правильная оценка гармоничного развития и своевременного угасания женского организма, ранняя диагностика нарушений физического и полового развития, начальных форм гинекологических и терапевтических заболеваний, правильное и обоснованное лечение и вылечивание по возможности этих заболеваний, обязательно сочетающееся с коррекцией психики и лечением нервных расстройств, с организацией режима труда и отдыха, обязательными физическими упражнениями, рациональным питанием и закаливающими мероприятиями.

При этом можно реально снизить возможность возникновения патологического климактерия – и в форме синдрома, и в форме кровотечений, а также исключить или уменьшить тяжесть имеющихся терапевтических заболеваний.

Раздел V. Беременность

Глава 1. Подготовка к беременности

Возраст родителей

Очевидно, что стать матерью в 40 лет намного труднее, чем в 20, но отнюдь не невозможно. Однако нельзя не упомянуть о печальной статистике, так как вероятность рождения ребенка с какими-либо хромосомными или геномными аномалиями у женщины от 40 лет возрастает примерно в 30 раз по сравнению с 20—25-летними роженицами.

С каждым годом в женском организме происходят все большие и большие изменения. К таким изменениям относится, например, ухудшение состояния матки, следовательно, процессы имплантации оплодотворенной яйцеклетки в полость матки и закрепления ее там с каждым годом все труднее осуществляются, т. е. возникают проблемы не только с вынашиванием ребенка (а риск невынашивания плода тоже увеличивается в несколько раз), но и с зачатием вообще.

Наиболее тяжелыми последствиями для здоровья малыша могут обернуться такие ранее перенесенные и имеющиеся сейчас патологии, как инфекционные заболевания, передаваемые половым путем, аборты, гормональные нарушения, употребление алкоголя, никотина, наркотических средств, а также накопившееся нервное и физическое перенапряжение и стрессы.

В частности, при наличии одного или нескольких абортов в анамнезе стоит обратить внимание на то, что при аборте нарушаются основные механизмы, защищающие матку от проникновения инфекции, и возникает ряд гормональных нарушений. Гормональные нарушения возникают вследствие того, что женский организм настроился на вынашивание плода (т. е. образовалась специфическая железа – желтое тело, – вырабатывающая необходимый для беременности и тормозящий овуляцию прогестерон, значительно снизилась концентрация эстрогенов в крови и т. д.), а аборт, прерывая беременность, влечет гормональный дисбаланс, что может стать следствием гормональных нарушений у плода при следующей беременности.

Инфекционные заболевания, в частности заболевания, передающиеся преимущественно половым путем (ЗППП), длительное время могут протекать бессимптомно. С наступлением же беременности иммунологическая защита материнского организма слабеет, и сам организм значительно перестраивается, что дает возможность инфекции манифестировать, вызывая внутриутробные инфекции у развивающегося ребенка. Кроме этого, многие ЗППП приводят к таким патологиям, как рак шейки матки, непроходимость маточных труб, множественные кисты яичников, которые являются противопоказанием к беременности как таковой.

Другим необходимым этапом подготовки женского организма к беременности является его очищение. Очищение должно быть полным и желательно ступенчатым. Лучше использовать медицинские способы очистки организма, в результате которых происходит постепенное очищение кишечника, почек, желчевыводящих путей от накопившихся за 30–40 лет шлаков. При этом восстанавливается нормальный уровень гормонов, а следовательно, значительно улучшается репродуктивная функция организма, что благоприятно влияет на течение беременности и родов.

Столь длительная подготовка организма к материнству связана в первую очередь с особенностями женской репродуктивной системы. Дело в том, что все яйцеклетки, выделяющиеся организмом женщины в течение репродуктивного периода, закладываются изначально (во время внутриутробного развития), поэтому с возрастом женщины яйцеклетки тоже «стареют», ухудшается их качество, особенно под влиянием вышеперечисленных факторов.

Мужская репродуктивная система устроена иначе. В течение всей жизни мужчина может всячески пренебрегать своим здоровьем, неправильно питаться, злоупотреблять алкоголем, никотином и кофеином, плохо спать и много нервничать, однако если он исключит из своей жизни все эти вредные факторы за 3–3,5 месяца до предполагаемого зачатия, то в его половых железах сформируются новые, полноценные сперматозоиды.

Несмотря на это, последние медицинские исследования доказали, что позднее отцовство тоже влечет ряд неблагоприятных последствий. В частности, у женщин, которые ждут ребенка от мужчин старше 35 лет, в 3 раза чаще возникает выкидыш, а женщины, чьи мужья значительно старше их, в 2 раза чаще страдают такой формой гестоза, как преэклампсия.

Говоря о возрасте женщины, нельзя не упомянуть и о женщинах младше 16 лет. У женщин младше 16 лет очень высок риск развития таких осложнений беременности, как преэклампсия и эклампсия. Женщины с массой тела менее 40–45 кг чаще всего рожают детей с недостаточным весом. Несоответствие размеров таза и плода (ввиду недоразвития костного скелета женщины) влечет за собой различные осложнения в родах и преждевременные роды. Среди беременных женщин 14–16 лет намного чаще встречаются нарушения сократительной деятельности матки в виде дискоординации или гипотонии. Кроме того, они более подвержены патологическим кровопотерям в родах из-за несовершенного строения сосудистой стенки маточных артерий.

Физическое и эмоциональное перенапряжение женщины во время беременности крайне неблагоприятно сказывается на здоровье будущего ребенка. Если в течение беременности женщина часто находится в стрессовых ситуациях, то велика вероятность того, что родившийся ребенок будет чрезмерно тревожным и раздражительным или же, наоборот, застенчивым, стеснительным и нерешительным (особенно в школьном возрасте). Причина этого в том, что при стрессе вырабатываются определенные стрессорные гормоны, которые через плаценту передаются плоду, т. е. ребенок чувствует то же самое, что и его мать.

Последние научные исследования доказали, что длительные стрессовые ситуации являются причиной долгих, болезненных или же преждевременных родов. Чрезмерная активность плода (учащение производимых им движений), которая возникает при стрессовых ситуациях, может стать причиной выкидыша на сроке от 24 недель.

Кроме всего перечисленного, существуют так называемые отсроченные воздействия стресса на ребенка. Если в течение беременности женщина часто нервничала, то впоследствии может сформироваться негативное отношение к самому ребенку, в результате чего нарушаются внутрисемейные отношения.

Генетические факторы

Безусловно, в идеальной ситуации к врачу-генетику должны обращаться все пары, решившие родить ребенка. Однако для некоторых пар посещение врача-генетика является обязательным этапом планирования беременности. К таким парам относятся:

1) семейные пары, у которых ранее родился ребенок с каким-либо наследственным заболеванием или врожденным пороком развития;

2) наличие у одного из будущих родителей наследственно передающегося заболевания;

3) возраст родителей от 35 лет и старше (мужчины от 40 лет);

4) тератогенное (вредное) воздействие различных факторов окружающей среды на женский организм, особенно в ранние сроки беременности;

5) осложненный акушерско-гинекологический анамнез, а именно наличие выкидышей или мертворождений в прошлом;

6) прием лекарственных препаратов во время беременности.

Задача врача-генетика – узнать вероятность появления у будущего ребенка какого-либо наследственного заболевания.

Генетический риск менее 5 % считается низким, 6—20 % – средним (является показанием к применению методов пренатальной генетической диагностики), более 20 % – высоким. Наличие высокого риска развития генетического заболевания является абсолютным показанием для использования методов пренатальной диагностики, а в некоторых случаях – и для прерывания беременности.

На сегодняшний день наиболее часто используются такие методы генетического анализа, как:

1) клинико-генеалогическое исследование – основывается на данных, собранных со слов обратившихся, и анализе их родословных;

2) цитогенетическое исследование – детальное изучение структуры хромосом каждого их родителей (или же плода, для чего используется амниотическая жидкость). Чаще всего это исследование назначается женщинам с привычным невынашиванием плода, первичной аменореей (отсутствием менструаций) или же при наличии мертворождений в анамнезе;

3) биохимическое исследование, в основе которого выявление нарушений обменных процессов в организмах родителей (например, сахарный диабет).

Пренатальная диагностика – обнаружение вероятности развития какой-либо патологии еще не родившегося плода.

Методы пренатальной диагностики включают в себя неинвазивные и инвазивные методики диагностики (хирургические и нехирургические).

Неинвазивные методы перинатальной диагностики

Неинвазивные методы перинатальной диагностики можно использовать применительно ко всем беременным женщинам. К ним относятся: определение концентрации в крови таких веществ, как хорионический гонадотропин, б-фетопротеин, неконьюгированный эстриол, а также широко распространенное УЗ-исследование.

УЗ-исследование

Ультразвуковое исследование, как наиболее распространенное на сегодняшний день, требует более подробного рассмотрения. Различные нарушения развития плода возможно диагностировать еще на ранних этапах развития (в I или II триместре). К ранее диагностируемым нарушениям относятся: различные черепно-мозговые и спинномозговые грыжи, а также грыжи передней стенки живота, не полностью разделившиеся плоды, поликистоз почек и пр. Ультразвуковое исследование необходимо проводить в обязательном порядке всем женщинам 3 раза в течение беременности (при сроке 12, 21–24 и 30–33 недель).

Уровень б-фетопротеина

Определение б-фетопротеина дает возможность выявлять женщин с высоким риском рождения ребенка с патологией нервной системой (такой, как расщелины спинного мозга, анэнцефалия и т. п.). Определение данного плацентарного биологически активного вещества становится возможным на 18—20-й неделе беременности, а диагноз можно уточнить при помощи ультразвукового исследования на более позднем сроке.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Инвазивные методы пренатальной диагностики необходимы для получения клеточного (биологического) материала, который в дальнейшем используется для проведения анализов. Однако в силу того, что данные методики могут способствовать развитию различных осложнений беременности (вплоть до угрозы ее прерывания), они используются лишь при высоком риске развития пороков.

1. Наиболее ранним методом диагностики (от 5 недель) является эмбриоскопия. Однако этот метод используется крайне редко для обнаружения нарушений кровообращения зародыша и его развития.

2. На начальных сроках беременности (до 12 недель) проводится хорионическая биопсия (из хориона в процессе эмбриогенеза развивается детское место). Эта процедура предполагает прокалывание передней брюшной стенки и самого плодного пузыря. Показаниями к проведению хорионической биопсии являются: наличие у одного из родителей изменения хромосомного набора, возраст женщины старше 35 лет, наличие в семье одного и более детей с врожденными аномалиями хромосомного набора или сцепленных с полом заболеваний (к примеру, гемофилии).

3. Самым распространенным методом диагностики считается исследование околоплодной жидкости, так называемый амниоцентез, а наиболее удачным сроком для его проведения считается 15–18 недель. Этот метод диагностики считается наиболее информативным. Он позволяет определить хромосомное строение плода (анализ структуры ДНК развивающегося плода), концентрацию ферментов и гормонов и некоторые пороки развития жизненно важных систем (пороки сердца, аномалии костной системы). Амниоцентез практически не представляет опасности для женщины и развивающегося плода, однако существует малая доля вероятности неблагоприятных последствий этой процедуры. Так, у 0,5 % женщин случается выкидыш и в единичных случаях может произойти повреждение плода иглой.

4. Кроме перечисленного, существуют еще инвазивные методы дородовой диагностики заболеваний плода – это плацентоцентез и кордоцентез. Проводят их, как правило, в последние 3 месяца беременности. Механизм этих исследований следующий: при помощи специальной диагностической иглы делают прокол в передней брюшной стенке женщины под постоянным ультразвуковым контролем и берут фрагмент плацентарной ткани или крови плода (при кордоцентезе) для анализа.

Данные методы диагностики позволяют распознать такие наследственные патологии, как, например, синдром Дауна, а также большинство генных заболеваний.

Осложнения от выполнения этих исследований бывают достаточно редко, однако недостатком является то, что проводить их можно лишь на довольно большом сроке.

Наследственные заболевания подразумевают изменение наследственного аппарата организма, т. е. клеток. Эти изменения могут быть получены как в результате воздействия химических, термических или биологических факторов, так и в результате генетических дефектов – мутаций. Мутации могут быть генными – изменения количества хромосом (в норме 46), хромосомными – изменения в самих хромосомах и геномными – нарушения структуры молекулы ДНК.

Исходя из причин возникновения мутаций (излучение, химические загрязнения окружающей среды, биологические мутагенные факторы), профилактика сводится к устранению этих влияний на организм.

Наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания плода

Гемофилия

Гемофилия – это наследственно передающееся заболевание крови, характеризующееся нарушением функционирования системы свертывания. Заболевание является сцепленным с полом (а именно с Х-хромосомой). Чаще всего смерть наступает от обильной кровопотери вследствие незначительного пореза или небольшой гематомы. В зависимости от того, какой фактор свертывания крови отсутствует, различают 3 вида гемофилии:

1) гемофилия А – отсутствует VIII фактор;

2) гемофилия В – отсутствует X фактор;

3) гемофилия С – нет XI фактора свертывания крови.

Гемофилией болеют только мужчины. Женщины не страдают гемофилией, однако выступают в роли носительниц этого заболевания. Они могут передать его сыновьям или дочерям, которые также выступают в роли носительниц. Это связано с тем, что половые хромосомы девочек – ХХ, а мальчиков – ХY. Поэтому при наличии дефекта в одной из Х-хромосом девочки он компенсируется второй нормальной Х-хромосомой. У мальчиков же нет второй Х-хромосомы, вследствие чего у них и проявляется Х-сцепленная болезнь (сцепленная с полом).

На сегодняшний день болезнь неизлечима, но жизнедеятельность можно поддерживать при помощи инъекций того фактора свертывания крови, которого не хватает. Поэтому сегодня продолжительность жизни страдающих гемофилией не отличается от таковой у здоровых людей.

Дальтонизм

Дальтонизм – это нарушение цветового зрения и цветовосприятия, т. е. больные дальтонизмом неспособны различать один или несколько различных цветов. Орган зрения человека устроен так, что рецепторы, отвечающие за восприятие цветного изображения, расположены на сетчатке (наибольшее скопление в центральной ее части в области желтого пятна), и они носят название колбочек. Существует 3 вида колбочек, в состав которых входит разный тип цветовоспринимающего пигмента. В составе одних колбочек пигмент чувствителен к красному цвету, в составе других – к зеленому, а в составе третьих – к синему цвету. Люди с правильным цветоощущением и цветовосприятием содержат достаточное количество всех трех видов пигмента – трихроматы (от греч. hromos – «цвет»). Дальтоники лишены одного или нескольких видов пигмента, из-за чего и происходит нарушение цветового зрения.

Дальтонизм является наследственным заболеванием, ген наследования которого сцеплен с Х-хромосомой, т. е. часто передается от матери к сыну, поэтому мальчики болеют в десятки раз чаще, чем девочки.

Наиболее часто встречается частичная цветовая слепота с нарушением восприятия красного цвета.

Цветовое зрение изучается при помощи таблиц Рабкина, на которых цифры или геометрические фигуры изображены множеством цветных кружков, отличающихся по цвету.

Гемохроматоз

Гемохроматоз – наследственное заболевание, для которого характерно нарушение всасывания железа в кишечнике с последующим накоплением этого элемента в тканях органов (печени, поджелудочной железе, почках, сердце и пр.). Вместо суточной нормы, составляющей 3–5 г железа, в организме его задерживается до 60 г. Гемохроматоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основном железо откладывается в паренхиматозной ткани печени, что приводит к развитию цирроза (самый ранний симптом гемохроматоза). Вторым по частоте депонирования железа органом является сердце, накопление железа в котором ведет к дилатации его полостей и развитию сердечной недостаточности. Для гемохроматоза характерно также нарушение эндокринных функций в виде гипогонадизма, сахарного диабета и дисфункции передней доли гипофиза.

При накапливании железа в ткани поджелудочной железы происходит нарушение ее функций (как эндокринных, так и экзокринных), что приводит к развитию сахарного диабета. Из-за чрезмерного накопления железа в тканях органов происходят дегенеративные изменения их клеток, разрастается соединительная ткань, постепенно замещающая ткань органа. К этим изменениям в скором времени присоединяется воспалительная реакция. Причем на начальных этапах заболевания депонируется чистое железо, а в последующем – железосодержащий белок гемосидерин.

В течение большого количества лет основными жалобами являются слабость, утомляемость, похудание и снижение половой функции, могут быть сухость и пигментация кожных покровов, а также атрофия яичек. Пик заболевания приходится на 40–60 лет. На сегодняшний день частота встречаемости этого заболевания в популяции составляет 0,3 %.

Синдром Дауна

Синдром Дауна представляет собой разновидность хромосомной патологии, при которой наблюдается не 2 хромосомы с порядковым номером 21, а три 21-е хромосомы, т. е. общее количество хромосом равняется 47 (при норме 46). Наиболее характерными признаками синдрома Дауна являются отставание ребенка в психическом и физическом развитии, снижение мышечного тонуса, нарушение функций эндокринных желез, в частности щитовидной. Дети, страдающие синдромом Дауна, имеют характерный внешний вид: переносица, как правило, плоская и широкая, глазные щели сужены и расположены косо по отношению друг к другу, во внутреннем углу глаза имеется кожная складка, закрывающая слезный бугорок, рот слегка открыт, пальцы рук короткие и имеется характерная складка на ладонной поверхности кисти. Мальчики и девочки в одинаковой степени подвержены этому заболеванию. Наиболее часто синдром Дауна встречается среди детей, рожденных женщинами от 35 лет и старше (примерно 1 случай на 600 родов), так как с возрастом все больше увеличивается возможность нерасхождения 21-й хромосомы при делении. Большинство страдающих синдромом Дауна являются бесплодными.

Синдром Кляйнфельтера

Синдром Кляйнфельтера характерен только для лиц мужского пола. Частота возникновения этого синдрома составляет 2–2,5 на 1000 новорожденных мальчиков. У мужчин с синдромом Кляйнфельтера отмечаются такие симптомы, как чрезмерно высокий рост, бесплодие, развитие молочных желез (гинекомастия), ожирение, нарушения психики, вялость, апатия, внушаемость, умственная отсталость, галлюцинации, депрессии, психозы, алкоголизм, навязчивые состояния. Первые клинические симптомы появляются в период полового созревания. Лечение основано на введении мужских половых гормонов, в результате чего достигается восстановление вторичных мужских половых признаков, однако бесплодие в этом случае терапии не поддается.

Синдром Тернера

Синдром Тернера представляет собой наследственное заболевание, которым болеют девочки. В основе этого синдрома лежит недостаток одной или обеих Х-хромосом в генотипе родившегося ребенка женского пола. Заболевание встречается довольно редко (с частотой 1 случай заболевания на 3000 новорожденных девочек). Клиническая картина синдрома Тернера заключается в следующем: девочки часто маленького роста, характерная кожная складка между плечами и шеей, широкая грудная клетка, наличие множественных очагов гиперпигментации на коже и отсутствие менструаций. Стоит отметить, что умственное развитие имеет свои характерные особенности: девочки, как правило, вовсе не способны к математике и другим точным наукам, однако могут достигнуть больших успехов в гуманитарных науках. При адекватной гормональной терапии девочки могут вести нормальную половую жизнь, однако пока не было ни одного случая беременности.