Текст книги "Большая медицинская энциклопедия диагностики. 4000 симптомов и синдромов"

Диагностика

Прижизненный диагноз представляет известное затруднение, особенно когда перфоративное отверстие прикрыто пристеночным тромбом.

Прогноз неблагоприятный.

Лечение

Проводятся реанимационные мероприятия, в последующем – патогенетическое и симптоматическое лечение.

ДЕФЕКТ МЕЖПРЕДСЕРДНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ КАК ТЕКУЩЕЕ ОСЛОЖНЕНИЕ ИНФАРКТА МИОКАРДА является результатом омертвения участка в межпредсердной перегородке в результате внезапного прекращения кровотока, через который полость правого предсердия сообщается с полостью левого предсердия.

Этиология и патогенез

Причины развития инфаркта – острая ишемия, обусловленная спазмом сосудов, или их атеросклеротическое поражение, т. е. возникает несоответствие между потребностью миокарда в кислороде и его подачей. В первые минуты в зоне, бедной кислородом, возникает ишемия, которая носит обратимый характер, если восстановить к ней кровоток. В противном случае в дальнейшем на этом месте возникает некроз, т. е. ткань сердечной мышцы умирает. Данную зону организм начинает воспринимать как чужеродную и ограничивает воспалением. На месте любого воспаления при большой зоне поражения формируется соединительная ткань (рубец). В первые месяцы рубец очень мягкий и за счет кровотока способен растягиваться, образуя аневризму. При более неблагоприятном течении аневризма может расслаиваться и полностью разорваться, формируя отверстие.

Клиника

Симптомы инфаркта миокарда обычно соответствуют патолого-анатомической картине. Обычно отмечают длительную давящую боль за грудиной, длящуюся 20–30 мин, иррадиирующую в левую руку, левое плечо, в межлопаточное пространство и нижнюю челюсть. Боль не купируется приемом нитратов (нитроглицерина). Имеет место положительный эффект от наркотических анальгетиков (морфина). Появляется сосудистая симптоматика: артериальное давление повышается, а при появлении очага понижается, но может изначально быть низким. Со стороны сердца отмечается расширение в области границы участка некроза, может появиться экстрасистолия вплоть до фибрилляции. В связи с образованием некроза появляется лейкоцитоз и ускоряется СОЭ. Встречается и повышение температуры в связи с некробиотическим процессом в миокарде.

Диагностика

Диагноз ставится на основании клиники, данных ЭКГ и лабораторных данных крови. С помощью ЭКГ устанавливаются локализация, распространенность поражения, стадия и давность процесса. Лечение начинается с устранения болевого симптома с помощью наркотических анальгетиков (морфина) и нитратов (нитроглицерина внутривенно-капельно). Второй задачей является уменьшение зоны некроза за счет зоны ишемии, которая формируется вокруг зоны некроза. Это достигается тромболитической терапией (применением стрептокиназы), антиагрегантами (аспирином) и антикоагулянтами (гепарином). Вся вышеперечисленная терапия направлена и на предупреждение осложнений. Применяется и хирургическое лечение – прямая ангиопластика. Разработаны схемы реанимационных мероприятий при различных синдромах. При инфаркте миокарда проводится физическая реабилитация. В первые 2 недели расширяется двигательный режим, в последующем до 5-й недели происходит постепенная активация двигательного режима.

ДЕФЕКТ ПЕРЕГОРОДКИ МЕЖДУ АОРТОЙ И ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИЕЙ. Дефекты перегородок между легочной артерией и аортой могут быть различными – от нескольких миллиметров до 2 см, при более крупных сообщениях порок носит название общего артериального протока.

Дефект перегородки располагается между начальными частями аорты и легочной артерии или непосредственно под клапанами либо на некотором расстоянии от них, в месте соприкосновения сосудов.

Причиной дефекта является повреждение плода различными факторами в период закладки сердечно-сосудистой системы.

Клиника

Отличается отставанием физического развития, усталостью при физических нагрузках, при этом отмечаются одышка и усиление бледности.

Отмечается расширение границ сердца, в области рукоятки грудины и 2–3 реберных хрящей слева выслушивается системно-диастолический шум – «мышиный шум», эпицентр шума при данном пороке располагается ближе к рукоятке грудины или на ней самой. Шум проводится по ходу ветвей аорты, натуживание приводит к ослаблению, а давление на брюшную аорту – к усилению шума.

Диастолическое давление понижено, снижается и систолическое давление.

Диагностика

Диагноз подтверждается при ангиокардиографии, ЭКГ, ФКГ и других исследованиях.

Лечение

Показанием к операции является массивный сброс артериальной крови в русло легочной артерии и заключается в закрытии свища.

ДЕФЕКТ ПРЕДСЕРДНО-ЖЕЛУДОЧКОВОЙ ПЕРЕГОРОДКИ – врожденные изменения в предсердно-желудочной перегородке.

Этиология и патогенез

Врожденный дефект предсердной перегородки возникает на 3–8-й неделе внутриутробного периода в момент его закладки при формировании камер и перегородок сердца. Причинами могут быть вирусная инфекция у матери в первые 3 месяца беременности, хронические и профессиональные заболевания матери. В зависимости от локализации дефекта различают первичный дефект межпредсердной перегородки, открытое овальное окно, полное отсутствие межпредсердной перегородки. Первичный дефект располагается непосредственно над устьями атриовентрикулярных клапанов, вторичный дефект располагается в центральной, задневерхней части перегородки, открытое овальное окно бывает при ее дефекте, очень редко встречается отсутствие межпредсердной перегородки.

При данном пороке происходит смещение крови в предсердиях, развивается гиперволемия малого круга, увеличивается объем правого предсердия, возрастает нагрузка на правый желудочек. Левый желудочек не увеличивается в размерах.

Клиника

При небольшом пороке клинические проявления отсутствуют. У детей с большим дефектом имеется отставание физического развития. Отмечается бледность. Артериальное давление понижено, границы сердца расширены вверх. Вправо выслушивается систолический шум с максимумом звучания во II–III межреберьях, он хорошо проводится вверх. На ЭКГ наблюдаются признаки перегрузки правых отделов сердца, во II–III отведениях увеличен зубец Р. На ФКГ наблюдается расщепление 2 тона в Л.С. с увеличением легочного компонента. На К-грамме ствол легочной артерии расширяется, сердце увеличено в объеме за счет правого отдела. Эхокардиограмма выявляет отсутствие межпредсердной перегородки.

Диагностика

Постановка диагноза основана на появлении транзиторного цианоза в течение первых 2–3 месяцев жизни, прослушивании систолического шума во II межреберье. Во втором полугодии жизни отмечаются перегрузки правого желудочка, малого круга кровообращения.

Спонтанное закрытие дефекта происходит в 5 % случаев.

Лечение

Хирургическое, показано при выраженных нарушениях гемодинамики в системе малого круга, в других случаях применяют консервативное лечение.

ДЕФЕКТ ПРЕДСЕРДНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ – врожденные или приобретенные морфологические изменения в стенке, разделяющей предсердия, в виде патологических отверстий.

В зависимости от локализации дефекта различают следующие формы порока: первичный дефект межпредсердной перегородки, вторичный дефект межпредсердной перегородки, открытое овальное окно, полное отсутствие межпредсердной перегородки. Первичный дефект в межпредсердной перегородке возникает вследствие незаращения первичного отверстия, располагается в нижней части перегородки непосредственно над устьями атриовентрикулярных клапанов.

Вторичный дефект вызван сохранением вторичного отверстия, располагается в центральной части перегородки. Размеры его могут быть различны и варьировать от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров вплоть до полного отсутствия предсердной перегородки, что встречается редко.

Патогенез

Происходит сброс крови через дефект из левого в правое предсердие. Развиваются гипертензия малого круга кровообращения, дилатация, а затем – гипертрофия правого желудочка. Повышенное давление в правом предсердии вызывает затруднение его заполнения и ведет к развитию сердечной декомпенсации.

Клиника

Развитие заболевания отличается большим разнообразием, при неосложненном течении длительное время может протекать бессимптомно.

В первые месяцы жизни основным симптомом является непостоянный, слабо выраженный цианоз, появляющийся при крике, беспокойстве.

Основные симптомы порока начинают выявляться на 3–6-м месяце жизни, но часто диагноз ставится в 2–3-летнем возрасте. У детей с большими пороками часто регистрируют отставание физического развития. Признаки недостаточности кровообращения у них отсутствуют. Отмечается бледность кожи.

Верхушечный толчок смещен влево, отмечается увеличение границ сердца, которые расширены вверх за счет увеличения легочного ствола. При больших размерах дефекта сердце может быть очень больших размеров. Прослушивается систолический шум вдоль левого края грудины и расщепление II тона над легочной артерией.

Диагностика

На ЭКГ наблюдается отклонение электрической оси влево, отмечается неполная блокада предсердно-желудочкового пучка, во II, III отведениях отмечается увеличенный зубец Р, иногда он становится уширенным с расщеплением в I стандартном отведении, на ФКГ – расщепление II тона в 2 ЛС с увеличением легочного компонента. Рентгенологическое исследование показывает расширение ствола легочной артерии, увеличение сердца в размерах. На ЭХО-кардиограмме заметно наличие объемной перегрузки правого желудочка.

Лечение

Проводят консервативное лечение недостаточности кровообращения. Оптимальным сроком для оперативного лечения является возраст 5–10 лет.

ДЕФЕКТЫ ПОЛЯ ЗРЕНИЯ являются нарушением способности охватить пространство вокруг предметов, на которые направлен взор неподвижного глаза.

Этиология

Нарушение поля зрения возникает при различных заболеваниях с повреждениями зрительных нервных путей и центров.

Классификация

Все дефекты поля зрения можно свести к следующим видам:

1) сужение границ поля зрения:

а) концентрическое;

б) локальное:

– одностороннее;

– двустороннее;

2) скотомы (очаговые выпадения зрительной функции), которые различаются по:

а) субъективным ощущениям больного на:

– положительные;

– отрицательные;

б) степени выпадения зрительной функции на:

– абсолютные;

– относительные;

в) форме: в виде круга, овала, сектора; имеют неправильную форму;

г) локализации: центральные, парацентральные, периферические.

Клиника

Для исследований нарушений поля зрения используются периметры и кампиметры. С помощью периметра определяются границы поля зрения и участки исчезновения поля зрения – скотомы, с помощью кампиметра – дефекты в центральной части поля зрения и границы физиологической скотомы в поле зрения диска зрительного нерва. Величина и форма изменений меняются при различной местной и общей патологии.

Концентрическое сужение – равномерное сужение поля зрения, иногда вплоть до трубчатого, встречается при глаукоме, невритах зрительного нерва, периферических хориоретинитах и некоторых других заболеваниях.

Из локальных сужений важное диагностическое значение имеют гемианопсии – двусторонние выпадения половины поля зрения, которые бывают одноименными и разноименными и развиваются в результате поражения зрительного пути в области хиазмы или позади нее. Гемианопсии выявляются при опухолях гипофиза и патологических процессах в задней черепной ямке.

Секторообразное сужение поля зрения характерно для отслойки сетчатки, глаукомы, эмболии одной из ветвей центральной артерии сетчатки.

Патологические скотомы возникают при глаукоме, патологии сетчатки, зрительных нервов и других заболеваниях.

Особенно выражены нарушения поля зрения при глаукоме. Различают 4 стадии нарушения поля зрения. При начальной стадии появляются небольшие скотомы и увеличение слепого пятна, при развитии последующих стадий возникает стойкое сужение поля зрения или слияние парацентральных скотом в дугообразную скотому. В далеко зашедших стадиях отмечаются резкое сужение поля зрения и сохранение лишь его отдельных участков, в терминальной стадии происходит полная утрата предметного зрения.

Диагностика

Осуществляется на основании данных периметрометрии и кампиметрии.

Лечение

Заключается в терапии основного заболевания.

ДЕФЕКТЫ, УКОРАЧИВАЮЩИЕ ВЕРХНЮЮ КОНЕЧНОСТЬ (ГИПОПЛАСТИЧЕСКИЕ ПОРОКИ) – врожденные пороки верхней конечности с уменьшением размеров и числа ее частей.

Этиология

Гипопластические пороки возникают внутриутробно в результате нарушения развития конечностей плода из-за наследственной патологии или воздействия факторов внешней (для плода) среды.

Нарушения развития конечностей имеют большое практическое значение как с косметической точки зрения, так и с функциональной. Всякий недостаток развития конечностей, особенно верхних, несет нарушение их функций. Пороки развития верхней конечности – очень редкое явление; чем крупнее недостаток, тем реже он наблюдается.

Клиника

Укорочение верхней конечности может быть обусловлено отсутствием дистальных или проксимальных отделов конечности или их недоразвитием.

Отсутствие дистальных отделов конечности (апластические пороки):

1) адактилия – отсутствие пальцев;

2) ахейрия – отсутствие кисти.

Конечность в этих случаях имеет укороченный вид.

Фокомелия – отсутствие проксимальных и (или) средних частей конечности.

Различают следующие виды фокомелий:

1) проксимальная – отсутствие плеча;

2) дистальная – отсутствие предплечья;

3) полная – отсутствие плеча и предплечья.

При этих пороках дистальные отделы руки или ее рудименты начинаются от туловища, имея вид ласт тюленя.

Перомелия – сочетание фокомелии с недоразвитием кисти.

Эктромелия – недоразвитие всех сегментов конечности.

Приспособительные возможности таких больных удивительны, они могут совершать ряд тонких движений.

Диагностика

Постановка диагноза основывается на внешних данных и данных рентгенологического обследования.

Лечение

Зависит от величины и функциональных возможностей аномальной конечности. Иногда применяются корректирующие операции.

ДЕФЕКТЫ, УКОРАЧИВАЮЩИЕ НИЖНЮЮ КОНЕЧНОСТЬ, – дефекты, связанные с врожденным недоразвитием нижней конечности.

Этиология и патогенез

Пороки развития нижней конечности возникают в результате воспалительного процесса и амниотических спаек, которые влияют на развитие зачатка конечности в самом раннем периоде, в результате чего нарушается рост или даже происходит гибель зачатка конечности. Эти пороки развиваются на 3–4-й неделе утробной жизни. Чаще встречается отсутствие берцовых костей.

Клиника

Укорочение нижней конечности может быть обусловлено отсутствием, деформацией дистальных или проксимальных отделов конечности или их недоразвитием.

Отсутствие дистальных отделов конечности – стопы (эктроподия). Конечность в этих случаях имеет укороченный вид.

Фокомелия – отсутствие проксимальных и (или) средних частей конечности.

Различают следующие виды фокомелий нижней конечности:

1) проксимальная – отсутствие бедра;

2) дистальная – отсутствие голени (тибиофибулярная форма);

3) полная – отсутствие бедра и голени.

При этих пороках дистальные отделы ноги или ее рудименты начинаются от туловища и имеют вид ласт тюленя.

Перомелия – сочетание фокомелии с недоразвитием стопы.

Эктромелия – недоразвитие всех сегментов конечности.

На голени может быть дефект одной из берцовых костей. Малая или большая берцовая кость может отсутствовать или быть недоразвитой. При отсутствии большеберцовой кости голень укорочена и искривлена внутрь. С рождения голень и стопа бывают меньше, чем на здоровой ноге. Малая берцовая кость бывает утолщенной, гипертрофированной, иногда встречается недоразвитие костей стопы. При отсутствии или недоразвитии малоберцовой кости искривление голени и стопы происходит кнаружи. Стопа и голень недоразвиты, при этом отсутствуют IV–V пальцы и метатарзальные кости.

Диагностика

Постановке диагноза помогает, кроме объективных данных, рентгенологическое исследование.

Лечение

Чаще хирургическое, с протезированием в более старшем возрасте.

ДЕФИЦИТ АДЕНОЗИНДЕЗАМИНАЗЫ – наследственное заболевание, проявляющееся склонностью к инфекциям кожи, дыхательной, пищеварительной и нервной систем с первых недель жизни ребенка.

Этиология и патогенез

Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу или сцеплению с Х-хромосомой. В 50 % случаев у больных с аутосомно-рецессивной формой заболевания устанавливается дефицит энзима аденозиндезаминазы (АДА). АДА является полиморфным энзимом, который катализирует деаминирование аденозина в инозин. Энзематический синтез находится под контролем двух аутосомных аллельных генов. Понижение активности аденозиндезаминазы приводит к понижению синтеза ДНК в связи с повышением внутриклеточной концентрации аденозина.

Наиболее характерными патоморфологическими проявлениями являются генерализованное уменьшение в организме лимфоидной ткани с аплазией и гипоплазией тимуса, уменьшение числа лимфоцитов и плазматических клеток во всех лимфоидных органах. В периферической крови часто устанавливается лимфопения. В основном за счет зрелых лимфоцитов и эозинофилов костный мозг беден лимфоцитами, лимфобластами и плазматическими клетками. Отмечаются снижение иммуноглобулинов в сыворотке крови и невозможность дать иммунный ответ во время инфекции или при стимуляции антигенами.

Клиника

Заболевание начинается в первые недели жизни ребенка, при этом отмечаются поражения кожи, дыхательной, пищеварительной и нервной систем. Часто развиваются септические состояния. У большинства больных отмечены поносы с водянистыми каловыми массами, с трудом поддающиеся лечению. Часто встречаются поражения кожи и слизистых оболочек, генерализованное поражение внутренних органов. Все детские инфекции и профилактические вакцинации при этой болезни протекают очень тяжело.

Диагностика

В крови обнаруживается тяжелая лимфопения. На К-грамме отмечается отсутствие тимуса. Отмечается дефицит IgY и IgM.

Лечение

Применение обычных противоинфекционных средств оказывает временное действие. При тяжелых комбинированных иммунодефицитных состояниях с дефицитом аденозиндезаминазы можно добиться благоприятного эффекта, применяя заместительную терапию трансплантацией иммунологически активных тканей – костного мозга и др.

ДЕФИЦИТ ИММУНОГЛОБУЛИНА А-ИЗБИРАТЕЛЬНЫЙ. Возникает в результате дефекта конечной дифференцировки плазматических клеток, секретирующих IgА. У большинства больных дефицит IgА протекает асимптоматически. Лишь у небольшого количества больных имеется предрасположенность к возникновению легочных и кишечных инфекций, так как у них наблюдается недостаток секреторного IgА в слизистых оболочках.

На долю иммуноглобулина А приходится 10 % всех сывороточных иммуноглобулинов. Но большая часть IgА локализована не в сыворотке крови, а в экстраваскулярных соках, секретах слизистой оболочки носа, молоке матери. В сыворотке крови в норме содержание IgА составляет 0,5–0,7 г/л.

Дефицит иммуноглобулина А часто сочетается с хромосомными аномалиями, в особенности 18-й пары хромосом с дефектами развития после внутриутробных инфекций.

Клиника

Наиболее часто встречаются синопульмональные инфекции, а также поносы, аутоиммунные заболевания.

Поражения пищеварительной и дыхательной систем объясняются отсутствием секреторного компонента иммуноглобулина А. Больные с селективным дефицитом IgА имеют повышенную склонность к образованию иммунных комплексов. Это объясняет дефицит IgА при красной волчанке, ревматоидном артрите, анклозирующем сифилите, перинозной анемии, сахарном диабете, легочном гемосидерозе, ульцерозном колите, тромбоцитопенической пурпуре. Диагностика проводится на основании данных иммунограммы и клинических симптомов.

Лечение

Сводится к лечению основного заболевания и введению иммуноглобулина в виде заместительной терапии.

ДЕФИЦИТ ИММУНОГЛОБУЛИНА М – недостаток иммуноглобулина в сыворотке крови. IgА в сыворотке крови находится в пентамерной форме, эти пять структурных молекул направлены в центр круга. Это обеспечивает иммуноглобулину свойства мощного активатора системы комплемента. В сыворотке крови уровень IgМ колеблется в пределах 0,5–2 г/л.

Уже на 2–3-й день с момента инфицирования на тимусзависимые антигены вырабатываются IgМ и IgG, а на тимуснезависимые – только IgМ. Имеются наследственные и вторичные иммунодефициты IgМ.

Клиника

К наследственному дефициту IgМ относится симптом Вискота-Олдрича. Заболевание характеризуется экземой и иммунодефицитом, в ходе развивается дефицит Т-лимфоцитов, при этом уровень IgМ в сыворотке снижен, он характеризуется геморрагическим синдромом, экземой, рецидивирующей гнойной инфекцией.

У грудных детей отмечается пониженная сопротивляемость к инфекциям во втором полугодии жизни. Здоровые грудные дети могут преодолеть эту физиологическую или глобулинемию, поскольку уже после рождения ребенок подвергается влиянию антигенных стимулов, вызывающих в определенном порядке собственную продукцию иммуноглобулинов. Пренатальное активирование собственного синтеза иммуноглобулинов у плода возможно при интенсивной антигенной стимуляции. Повышение уровня IgМ в сыворотке крови новорожденных указывает на внутриутробную инфекцию.

Гипоглобулинемия появляется к 6-му месяцу жизни. У недоношенных детей отмечается гипоиммуноглобулинемия. Терапии это состояние не требует, иммуноглобулин М вырабатывается в ответ на первое появление микробов.

ДЕФИЦИТ МОЛЕКУЛ КЛАССА I ГЛАВНОГО КОМПЛЕКСА ГИСТОСОВМЕСТИМОСТИ. Группа тканевых антигенов человека является продуктом генов главного комплекса гистосовместимости.

НLА-антигены имеются во всех ядерных клетках человека в различном количестве. Иммунный ответ на этот антиген является главной причиной реакции «трансплантат – хозяин». HLA-антигены контролируются генами главного комплекса гистосовместимости, который располагается на коротком плече 6-й хромосомы. Гены или локусы системы HLA входят в 3 разных региона. Эти регионы носят название: классы I, II и III. Продуктами генов класса I являются гликопротеиновые молекулы, экспрессированные на мембране почти всех ядросодержащих клеток.

В формировании клеточной формы иммунного ответа значительную роль играет HLA класса I, в частности при образовании цитотоксических Т-лимфоцитов – Т-киллеров.

Поступление в кровь больших доз антигенов и токсинов подавляет функциональную активность лимфоцитов, поэтому в крови и увеличивается число нулевых клеток. Чаще это наблюдается при тяжелых инфекционных заболеваниях, протекающих с выраженным токсикозом. Число нулевых клеток увеличивается при усиленном выбросе из костного мозга юных форм Т-лимфоцитов с недостаточно высоким уровнем рецепторов. Это наблюдается при сепсисе, перитоните и других заболеваниях.

ДЕФИЦИТ МОЛЕКУЛ КЛАССА II ГЛАВНОГО КОМПЛЕКСА ГИСТОСОВМЕСТИМОСТИ. В зависимости от биохимической структуры и роли антигена гистосовместимости в формировании иммунного ответа принимают участие антигены HLA и класса II, которые имеют возможность распознавать рецепторами Т-лимфоцитов чужеродные антигены. Антигены класса II присутствуют на В-лимфоцитах, макрофагах, дендритных и эпитемальных клетках Лангерганса.

Под влиянием антигена В-лимфоцит трансформируется в активно тромфирующие блаты, происходит реакция «областной» трансформации, на завершающем этапе превращаясь в плазматические клетки, синтезирующие иммуноглобулины (антитела). Первоначально идет синтез грубодисперсных и менее специфичных IgM, а на конечной фазе иммунного ответа – высокоспецифичных мелкодисперсных IgC. При дефиците молекул класса II главного комплекса гистосовместимости нарушается синтез антител.

ДЕФИЦИТ ПОДКЛАССОВ ИММУНОГЛОБУЛИНА G (IGG) ИЗБИРАТЕЛЬНЫЙ. Иммуноглобулины G представляют, как и другие гамма-глобулины, белки гамма-глобулиновой структуры.

Среди сывороточных иммуноглобулинов 75 % составляет иммуноглобулин G, уровень которого колеблется от 7 до 22 г/л.

Бактерии прикрепляются к специфическому иммуноглобулину G. Высокие уровни циркулирующего IgG, специфичного для инфицирующего возбудителя, появляются на поздних стадиях воспаления и способствуют уничтожению возбудителя; при дефиците иммуноглобулина G отмечается тяжелое течение инфекционных и других заболеваний.

Установлено, что трансплацентарии переходят в антитела класса IgG, и после неполного расщепления скапливаются в плаценте. Перенесенные в плод в таком виде, они снова респетизируются в целые молекулы IgG. Материнские антитела и иммуноглобулины после рождения обычно подвергаются метаболическим изменениям, и концентрация IgG начинает понижаться, достигая своего минимума между 3-м и 6-м месяцами жизни. Клинически эти изменения выражаются пониженной сопротивляемостью к инфекциям во втором полугодии жизни. Здоровые грудные дети могут преодолеть эту физиологическую гипогаммоглобулинемию, поскольку после рождения ребенок подвергается действию антигенных стимулов IgG и реагирует на них медленно, на протяжении нескольких дней.

У грудных детей существует несколько патогенетических типов гипогаммаглобулинемии. У недоношенных детей отмечают низкую возможность синтеза иммуноглобулинов. Гипогаммоглобулинемия может наблюдаться при замедленном созревании системы производства иммуноглобулинов. Это может быть вызвано отсутствием антигенных стимулов. Диагноз транзиторной гипогаммаглобулинемии у грудных детей ставится на основании низких величин иммуноглобулинов и на основании способности образовывать антитела после иммунизаций. При транзиторной гипоглобулинемии не рекомендуется применять заместительную терапию, так как антитела IgG, применяемые пассивно, могут затормозить эндогенную продукцию антител.

ДЕФИЦИТ ПУРИННУКЛИОЗИДТРАНСФЕРАЗЫ – недостаточное количество фермента пуриннуклиозидтрансферазы, содержащегося во всех клетках. Его дефицит возникает при наследовании по X-сцепленному рецессивному типу. Фермент важен для синтеза ДНК, он катализирует превращение свободных пуриновых оснований гуанина и гипоксантина в нуклеотиды.

Этиология и патогенез

При недостаточности этого фермента конечным продуктом превращения оснований является мочевая кислота. Высокое содержание этой кислоты приводит со временем к формированию уратов и развитию почечно-каменной болезни.

Клиника

Из врожденных наследуемых синдромов встречается синдром Леша-Найяна. Болезнь развивается в грудном возрасте, проявляется мышечным гипертонусом, повышенной рефлекторной возбудимостью, олигофренией, импульсивной склонностью ребенка к самоповреждениям. Выделяют также атипичную форму для взрослых, проявляющуюся не неврологическими, а подагрическими симптомами.

Диагностика

Проводится на основании имеющейся симптоматики, генетического обследования и других лабораторных данных.

Лечение

Симптоматическое.

ДЕФИЦИТ ТРАНСКОБАЛАМИНА II – недостаток белка транскобаламина, который переносит резорбированный цианокобаламин с кровью к тканям.

Этиология

Неполучение тканями резорбированного цианокобаламина приводит к нарушению в клетках синтеза ДНК и РНК, что вызывает нарушение созревания и насыщения гемоглобином эритроцитов. В костном мозге появляются крупные клетки – мегалобласты, а в периферической крови – крупные эритроциты. Неполноценные эритроциты менее устойчивы и гибнут быстрее. У взрослых развивается анемия Аддисона-Бирмера при прекращении выработки фактора Кастла; пернициозноподобные анемии бывают при раке, лимфогранулематозе, сифилисе, поллинозе, при удалении желудка, глистных инвазиях, удалении тонкой кишки и лечении некоторыми лекарственными препаратами.

Клиника

При развитии анемии отмечают поражения кроветворной ткани, пищеварительной и нервной систем, отмечаются жалобы на слабость, головокружение, одышку, сердцебиение, жжение и боли в ногах; наблюдаются желтушный оттенок кожи, явления глоссита, увеличение печени, селезенки. У части больных появляется фуникулярный миелоз.

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании характерных жалоб, анемии, желтухи, явлений фуникулярного миелоза, а также характерных изменений со стороны крови со снижением количества эритроцитов, появления клеток – предвестников эритроцитов. Количество ретикулоцитов снижено, имеют место лейкопемия, тромбоцитопения. Отмечаются деформация нейтрофилов, педантизм клеток белого и красного рода.

Лечение

Назначается витамин В₁₂ в дозе 400 мг на 4–6 недель; после нормализации гемограммы – 1 раз в неделю в течение 2 месяцев, последующие полгода – 2 раза в месяц по 200–400 мг, затем 1 раз в год по 5–6 инъекций.

ДЕФОРМАЦИЯ БЕДРА ВРОЖДЕННАЯ – врожденная деформация проксимального конца бедра, носящая название Coxa vara и характеризующаяся уменьшением угла между диафизом бедра и шейкой. При Coxa valga отмечается увеличение шеечно-диафизарного угла.

Этиология и патогенез

В силу врожденного порядка происходят задержка развития ядра, окостенение эпифиза головки бедра и после его появления – медленное развитие эпифиза.

Клиника

Если в норме шеечно-диафизарный угол у новорожденных является 135°, а в дальнейшем равен 127–130°, то при Coxa vara он уменьшен до 90° или бывает острым. Увеличение угла свыше 135° носит название Coxa valga.

Основные симптомы: ограничение отведения бедра, смещение большого вертела кверху выше линии Розера-Нелатона, в более старшем возрасте – положительный симптом Тренделенбурга из-за сближения точек прикрепления средней и малой ягодичных мышц, функциональное укорочение конечности, при двусторонней Coxa vara наблюдаются «утиная» походка и образование поясничного лордоза.

Характерными являются наличие костного бугорка на наружной поверхности бедра в его средней части, укорочение и искривление диафиза бедра и утолщение бедра в нижней части. С возрастом искривление диафиза бедра и бугорок на наружной поверхности выравниваются.

Диагностика

Рентгенологически определяется почти вертикальное расположение зоны роста. Уменьшение шеечно-диафизарного угла прогрессирует с возрастом. К 5–8 годам укорочение конечности может равняться 4–8 см.

Лечение

Ортопедическое, по показаниям – хирургическое.

ДЕФОРМАЦИЯ ГЛАЗНИЦЫ – изменение костной основы глазницы.

Глазница представляет собой костное углубление в лицевой части черепа. Верхнюю стенку глазницы составляют глазничная часть лобной кости и малое крыло клиновидной кости, наружную – лобный отросток скуловой кости, скуловой отросток лобной кости, большое крыло клиновидной кости, нижнюю стенку – скуловая кость, глазничный отросток нёбной кости. Глазница вверху граничит с лобной пазухой, у нижней стенки – с верхнечелюстной пазухой. От глазного яблока она отделена надкостницей, жировым телом глазницы и влагалищем глазного яблока.

Этиология

Деформация глазницы может возникать в результате травм и ранений, гнойного процесса, перешедшего из близлежащих областей, полостей носа на кости глазницы, развития опухолевого процесса.