Текст книги "Чего ожидать, когда ждешь ребенка. Ваш незаменимый гид от задержки до родов"

Девочка или мальчик? Блондин или брюнет? С зелеными глазами или голубыми? Мамины губы и папины щечки? Музыкальный талант от папы и математический от мамы… или наоборот?

Дети заставляют своих родителей гадать и заключать пари между собой задолго до своего появления на свет – а иногда еще и до зачатия. Вместе с тем больше всего родителей интересует следующий вопрос – и этот же вопрос они больше всего боятся задать: «Будет ли мой ребенок здоровым?»

В былые времена ответить на этот вопрос можно было только после родов. Теперь же раздвинуть завесу тайны можно уже в первом триместре беременности с помощью разнообразных видов дородовых (пренатальных) скрининговых и диагностических тестов. Какие скрининговые тесты вам предстоит пройти в ближайшие девять месяцев? Планировали ли вы проводить какието диагностические процедуры? Так как эта область медицины не перестает развиваться, а рекомендации постоянно меняются, вам следует полагаться в этом вопросе на своего врача – он поможет выбрать то, что наиболее подходит вам и вашей беременности. Тем не менее будет полезно ознакомиться со всем заблаговременно, чтобы быть в курсе самых распространенных скрининговых тестов и диагностических процедур.

Большинство будущих мам, даже те, чья беременность не сопряжена с повышенными рисками рождения ребенка с патологией, проходят за девять месяцев беременности ряд скрининговых тестов. Все дело в том, что они представляют собой неинвазивные процедуры, дающие все более и более точный результат. Они не несут совершенно никакой угрозы для мамы – ну разве что по нервам могут немного ударить – или ребенка, однако способны во многом усмирить возможные тревоги. Вот такой вот простой способ помочь вам вздохнуть с облегчением.

Дородовые (пренатальные) скрининговые тесты представляют собой главным образом анализы крови и/или УЗИ, с помощью которых врачи пытаются установить, нет ли у вашего ребенка повышенного риска родиться с такими генетическими отклонениями, как синдром Дауна или дефекты нервной трубки – например, так называемая расщелина позвоночника. Для того чтобы точно диагностировать эти заболевания, нужны другие диагностические процедуры, но скрининговые тесты могут помочь определить вероятность того, что с вашим ребенком что-то не так, с точностью 80–99 %. Вот что вам нужно знать о каждом из этих тестов.

Неинвазивный пренатальный тест (после девяти недель беременности). Знали ли вы, что частички ДНК вашего будущего ребенка циркулируют в вашей крови? Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) состоит в обычном анализе крови после девятой недели беременности, в ходе которого исследуется ДНК – она называется бесклеточной ДНК плода – с целью обнаружения риска развития ряда генетических заболеваний, в том числе синдрома Дауна, у ребенка. НИПТ – это скрининговый тест, а значит, с его помощью можно установить лишь вероятность наличия у ребенка той или иной болезни, то есть он не дает возможности установить наверняка, болен он или нет. Заодно, если пожелаете, вы можете узнать, какого пола будет ребенок. Клиники, проводящие НИПТ, утверждают, что он дает гораздо меньше ложноположительных результатов, чем стандартные скрининговые тесты, такие как так называемый четверной тест или пренатальный скрининг II триместра (см. стр. 65). Результат поможет вам и вашему врачу принять решение о дальнейших действиях, в том числе относительно проведения инвазивных диагностических процедур, которые дают куда более точный результат, но сопряжены с дополнительными рисками.

Для НИПТ нужен только образец вашей крови, вам потребуется лишь закатать рукав и протянуть руку своему врачу – таким образом, процедура полностью безопасна для вас и вашего малыша. Образец крови после этого направляют в лабораторию, в которой проверяют содержащуюся в нем ДНК на признаки повышенного риска наличия патологий.

Когда вернутся результаты НИПТ, ваш врач сопоставит их с результатами УЗИ первого триместра и ТВП (толщиной воротникового пространства, см. ниже), чтобы определить, есть ли необходимость в более тщательном обследовании. В случае если результат окажется положительным, врач будет рекомендовать пункцию плодного пузыря (см. стр. 69) или биопсию ворсин хориона (там же) для подтверждения результатов и выявления других потенциальных проблем, которые нельзя обнаружить с помощью НИПТ – например, дефектов нервной трубки.

Так как НИПТ начали проводить относительно недавно, Управление по контролю за продуктами и лекарствами США пока что не успело его одобрить. На данный момент американская коллегия акушеров-гинекологов рекомендует предлагать НИПТ только для женщин, у которых повышенный риск рождения ребенка с генетическими отклонениями – например, для женщин старше тридцати пяти или тех, у кого в прошлом уже рождались дети с генетическими болезнями либо были случаи генетических заболеваний в семье. Тест не рекомендуется проводить для женщин, чья беременность не сопряжена с дополнительным риском, даже если они вынашивают близнецов или забеременели с помощью донорской яйцеклетки.

Измерение ТВП (с десятой по тринадцатую неделю беременности). Тест на толщину воротникового пространства (ТВП) – по сути, специализированное УЗИ (как правило, оно же первое скрининговое УЗИ во время беременности) – позволяет узнать, не подвержены ли вы повышенному риску рождения ребенка с такими хромосомными нарушениями, как синдром Дауна. В отличие от диагностических тестов, тест на ТВП не определяет окончательно, есть ли у ребенка на самом деле какой-то генетический дефект, – он лишь дает статистическую вероятность его наличия. Руководствуясь этой информацией, вместе со своим врачом вы можете решить, есть ли необходимость в проведении дальнейших диагностических тестов – более инвазивных, но с более точным результатом, таких как пункция плодного пузыря или биопсия ворсин хориона.

Воротниковое пространство, его еще называют шейной складкой, – это скопление жидкости под кожей на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности. Толщина шейной складки в норме составляет 2–3 мм. Если же она более 3 мм, то в трети случаев это говорит о наличии генетических нарушений, таких как синдром Дауна (вызывается дополнительной копией двадцать первой хромосомы – одной из двадцати трех пар хромосом, содержащих генетический код человека), трисомия по восемнадцатой хромосоме (лишняя копия восемнадцатой хромосомы) и трисомия по тринадцатой хромосоме (лишняя хромосома в тринадцатой паре).

Тест на ТВП следует проводить с десятой по тринадцатую неделю беременности – во втором триместре жидкость обычно рассасывается. Выполняется он с помощью высокочувствительного аппарата УЗИ, причем процедура не менее безопасна, чем стандартное УЗИ. Специалист по ультразвуковой диагностике сначала измерит плод, чтобы подтвердить его гестационный возраст, и только после этого увеличит изображение шейной складки для измерения ее толщины на экране. Результаты этого измерения вместе с данными о вашем возрасте и гестационном возрасте ребенка будут введены в уравнение, высчитывающее вероятность хромосомного нарушения.

Тест на ТВП зачастую является частью стандартного дородового обследования в первом триместре и рекомендуется для всех беременных женщин без исключения. Хотя эта процедура и проводится повсеместно, в некоторых регионах – в первую очередь в сельской местности – может не оказаться необходимого оборудования и специалистов для ее выполнения.

Так как увеличенную ТВП также связывают с пороками развития сердца, ваш врач может порекомендовать проведение эхокардиограммы плода где-то на двадцатой неделе беременности с целью обнаружения сердечных патологий, если результат вашего теста на ТВП окажется слишком высоким. Кроме того, увеличенная ТВП может быть связана с небольшим дополнительным риском преждевременных родов.

Ложноположительные результаты

Скрининговые тесты проводят с целью успокоения, и в конечном счете результаты чаще всего действительно успокаивают. Вместе с тем перед началом проведения скрининговых тестов чрезвычайно важно обсудить с вашим врачом возможность ложноположительного результата – когда результаты теста на выявление повышенного риска той или иной болезни у ребенка оказываются положительными, однако с ребенком при этом на самом деле все в полном порядке: что именно означает положительный результат, у каких тестов высокий показатель ложноположительных результатов (таких как «четверной тест» или пренатальный скрининг второго триместра или тест на ТВП сами по себе), а у каких – низкий (таких как НИПТ). Вы узнаете от врача, что у более чем 90 % мам, получивших положительные результаты скрининговых тестов, в конечном счете рождается совершенно нормальный и здоровый ребенок.

Пренатальный скрининг первого триместра (с одиннадцатой по четырнадцатую неделю). Так как точность результатов теста на ТВП составляет лишь 70–75 % (то есть 25–30 % случаев синдрома Дауна остаются незамеченными), ваш врач может предложить вам так называемый пренатальный скрининг первого триместра, при котором результаты теста на ТВП дополняются анализами крови, с помощью которых измеряются и сравниваются уровни двух гормонов – хорионического гонадотропина и ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы (PAPP-A), которые вырабатываются плодом и попадают в кровоток матери. Благодаря применению этих анализов совместно с тестом на ТВП точность определения вероятности синдрома Дауна резко увеличивается – до 83–92 %.

Если пренатальный скрининг первого триместра укажет на повышенную вероятность наличия у вашего ребенка хромосомного нарушения, вам предложат провести пункцию плодного пузыря (амниоцентез) или биопсию ворсин хориона (кордоцентез). В случае отрицательного результата пренатального скрининга первого триместра ваш врач может порекомендовать пренатальный скрининг второго триместра беременности (см. стр. 65), чтобы исключить также и дефекты нервной трубки у вашего будущего малыша. В России пренатальный скрининг первого и второго триместра входит в обязательную программу ведения беременности.

Помните, что эти тесты не выявляют хромосомные нарушения напрямую и не способны выявить конкретные заболевания. Их результаты показывают лишь статистическую вероятность того, что у вашего ребенка могут быть подобные проблемы. В случае если пренатальный скрининг первого триместра даст положительный результат, это вовсе не обязательно означает, что у вашего ребенка есть какие-то хромосомные отклонения – он говорит лишь о повышенной вероятности их наличия, в результате чего рекомендуется проведение дальнейших диагностических процедур. На самом деле у большинства женщин, получивших положительный результат скрининга, в итоге рождается совершенно нормальный ребенок. Вместе с тем отрицательный результат вовсе не является гарантией отсутствия у вашего ребенка проблем, однако говорит о чрезвычайно низкой вероятности каких-то хромосомных дефектов.

Комплексный скрининг (первый и второй триместры). Вам может быть предложено дополнить измерения уровня гормона PAPP-A и ТВП в первый триместр измерениями уровней четырех гормонов в рамках четверного теста во второй триместр (см. ниже). Полученные результаты в совокупности позволят дать гораздо более точную оценку вероятности развития каких-то проблем.

Четверной тест (с четырнадцатой по двадцать вторую неделю). Четверной тест представляет собой анализ крови на выявление уровней четырех вырабатываемых плодом веществ, которые попадают в кровоток матери: альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин, эстриол и ингибитор А. Повышенный уровень АФП может означать, что у ребенка повышенный риск дефекта нервной трубки. Низкий уровень АФП вместе с завышенными уровнями остальных биомаркеров может означать повышенный риск наличия у плода хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна. С помощью четверного теста, равно как и всех остальных скрининговых тестов, невозможно диагностировать наличие какой-то врожденной патологии – он может лишь указать на повышенный риск. Любые результаты, отклоняющиеся от нормы, означают лишь необходимость более тщательного обследования.

Если в вашем регионе не проводится НИПТ либо этот тест не покрывается вашей медицинской страховкой, ваш врач может рекомендовать пройти вместо него четверной тест. Этот скрининговый тест дает менее точный результат, чем тест на ТВП в сочетании с анализом крови на первом триместре, вследствие чего его рекомендуют только тем будущим мамам, которые уже находятся на втором триместре беременности.

В случае если патология действительно существует, четверной тест довольно точно выявляет повышенную вероятность ее наличия – с его помощью удается уловить (но не диагностировать) приблизительно 85 % случаев дефекта нервной трубки, почти 80 % случаев синдрома Дауна и 80 % случаев трисомии по восемнадцатой хромосоме. Вместе с тем показатель ложноположительных результатов у четверного теста самого по себе чрезвычайно высокий. Только у одной-двух из пятидесяти женщин, получивших результаты четверного теста, отклоняющиеся от нормы, на самом деле обнаруживаются какие-то проблемы с плодом – во всех остальных случаях дальнейшее обследование не выявляет никаких нарушений. Иногда оказывается, что уровни гормонов, не соответствующие норме, являются результатом многоплодной беременности, иногда дело в том, что плод на несколько недель старше или моложе измеренного гестационного возраста, а иногда результаты самого теста оказываются неточными либо неверно интерпретируются. Если вы получили положительный результат, вынашиваете одного ребенка, и УЗИ подтвердил гестационный возраст ребенка, то вам предложат проведение пункции плодного пузыря (амниоцентез) с целью более тщательного обследования. Перед тем как предпринять эти или другие действия, основываясь на результатах четверного теста, эти результаты в обязательном порядке должны быть проанализированы и перепроверены медицинским генетиком или другим врачом, опытным в этой области.

По поводу результатов четверного теста необходимо иметь в виду следующее: согласно исследованиям, у женщин, чей четверной тест дал результаты, отклоняющиеся от нормы, но последующее обследование – например, пункция плодного пузыря (амниоцентез) – не выявило никаких отклонений, может оказаться несколько повышенным риск определенных осложнений, таких как гипотрофия плода, преждевременные роды или преэклампсия. Узнайте у своего врача, касается ли это вашего случая.

УЗИ второго триместра (с восемнадцатой по двадцать вторую неделю). Даже если вам делали УЗИ для установления гестационного возраста плода (см. стр. 176), вам скорее всего проведут скрининговое УЗИ на втором триместре беременности. Это УЗИ, также именуемое анатомическим УЗИ, (см. вставку на стр. 258) гораздо более детализированное и уделяет особое внимание анатомии плода, чтобы убедиться, что его развитие соответствует норме. Наблюдать за картинкой на экране в этот раз гораздо интересней, так как получается более четкое изображение вашего будущего малыша, чем на той расплывчатой картинке, что вы наблюдали в первом триместре.

Во время УЗИ второго триместра также проверяется наличие различных маркеров, указывающих на повышенный риск хромосомных нарушений. Важно, чтобы вы имели в виду: лишь у чрезвычайно небольшого количества детей, показавших наличие этих маркеров (киста сосудистых сплетений, очаги повышенной эхогенности или пиелоэктазия, например), в конечном счете действительно обнаруживается какая-то патология. На самом деле эти маркеры находят у 11–17 % всех здоровых детей, так что не стоит переживать раньше времени, если они были выявлены в ходе УЗИ. Ваш врач даст вам знать, есть ли необходимость в более тщательном обследовании – а чаще всего ее нет.

Как и во время любого другого УЗИ, на вашем животе размещается специальный датчик, который посылает звуковые волны по всему вашему телу. Эти волны отражаются от внутренних органов и жидкостей, после чего компьютер преобразует этот эхо-сигнал в двумерное изображение – или в поперечный разрез – плода, которое выводится на экран. Иногда вместо двумерной применяется трехмерная или даже четырехмерная технологии.

Во время УЗИ второго триместра вы сможете разглядеть бьющееся сердце вашего малыша, изгиб его позвоночника, а также лицо, ручки и ножки. Вы даже можете застать ребенка сосущим свой большой палец. Как правило, удается обнаружить половые органы и определить пол ребенка, хотя точность и не стопроцентная. Если вы хотите, чтобы пол ребенка оказался сюрпризом во время родов, обязательно скажите об этом врачу заранее.

Если скрининг проходит практически каждая беременная женщина, то дальнейшие диагностические процедуры, способные дать окончательный результат, предназначены не для всех. Многие родители – в особенности те, чьи скрининговые тесты дали отрицательный результат, – снова занимают выжидательную позицию, довольные полученным подтверждением того, что их ребенок с очень большой вероятностью родится совершенно здоровым.

Если же ваши скрининговые тесты дадут положительный результат, ваш врач может рекомендовать проведение диагностических процедур, чтобы узнать, действительно ли имеют место какие-то нарушения – чаще всего, к счастью, ничего не обнаруживается. Кроме того, поводом для прохождения дородовых (пренатальных) диагностических тестов могут стать следующие факторы: случаи генетических заболеваний в семье и/или наличие соответствующего гена у родителей, рождение детей с врожденными патологиями в прошлом, а также воздействие инфекции или какого-то вещества, которые могли причинить вред плоду.

В отличие от скрининга, в ходе диагностических тестов, таких как биопсия ворсин хориона (кордоцентез) и пункция плодного пузыря (амниоцентез), анализируется генетический материал клеток, изъятых из плаценты или околоплодной жидкости. Эти тесты дают гораздо более точный результат в обнаружении хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, а также – в случае амниоцентеза – дефектов нервной трубки плода, потому что напрямую проверяют наличие отклонений, а не просто анализируют признаки, которые могут на эти проблемы потенциально указывать. Перед прохождением диагностических тестов имеет смысл поговорить с медицинским генетиком, чтобы вооружиться всей необходимой информацией.

Зачем подвергать себя этим диагностическим процедурам, если они сопряжены с определенным риском? В первую очередь для того, чтобы избавить себя от повода для волнений, как это чаще всего происходит. В большинстве случаев диагностические тесты показывают, что ребенок абсолютно здоров – а значит, мама с папой могут перестать переживать и начать наслаждаться беременностью.

Биопсия ворсин хориона (с десятой по тринадцатую неделю беременности). БВХ или кордоцентез – это дородовой (пренатальный) диагностический тест первого триместра, в ходе которого изымается небольшой образец ткани так называемых ворсин хориона – защищающей плаценту оболочки, после чего этот образец исследуется с целью обнаружения хромосомных нарушений. Так как БВХ проводится уже в первом триместре, с ее помощью можно получить результат (зачастую утешающий) на более раннем сроке беременности, чем в случае с пункцией плодного пузыря, которую обычно проводят не раньше шестнадцатой недели. БВХ позволяет обнаружить с точностью 98 % целый ряд заболеваний, в том числе синдром Дауна, серповидноклеточную анемию, болезнь Тея Сакса и большинство видов кистозного фиброза. БВХ не позволяет обнаружить дефекты нервных трубок и другие анатомические патологии. Тестирование на какие-то конкретные генетические заболевания (помимо синдрома Дауна), как правило, проводится, только если в семье уже были случаи этой болезни либо было установлено, что родители являются носителями соответствующих генов.

Ошибки случаются

Современные методы дородовой (пренатальной) диагностики далеко не безошибочны. Ошибки случаются, даже в самых лучших медицинских учреждениях и лабораториях, даже у самых опытных и квалифицированных специалистов, использующих самое современное оборудование, причем ложноположительный результат встречается гораздо чаще, чем ложноотрицательный. Вот почему для подтверждения результата, указывающего на наличие какой-то патологии у плода, зачастую требуется дальнейшее обследование и/или консультация с другими специалистами, которые в случае его подтверждения помогут определиться с прогнозом для вашего малыша.

БВХ чаще всего выполняется акушером-гинекологом в кабинете для УЗИ. В зависимости от расположения плаценты, образец ткани изымается либо через влагалище и шейку матки (трансцервикальная БВХ), либо с помощью иглы, которая вводится в брюшную стенку (абдоминальная БВХ). Оба метода связаны с болевыми ощущениями, от слабой до средней степени выраженности. Некоторые женщины во время проведения биопсии чувствуют спазмы (сродни спазмам во время месячных). Обе процедуры занимают порядка тридцати минут, хотя на само изъятие клеток уходит не более одной-двух минут.

Трансцервикальная БВХ

Во время трансцервикальной БВХ пациентка ложится на спину, и ей фиксируются ноги, после чего через влагалище в матку вводится длинный катетер. Руководствуясь получаемым с помощью ультразвука изображением, врач располагает катетер между слизистой оболочкой матки и хорионом – наружной оболочкой зародыша, которая в конечном счете становится зародышевой частью плаценты. После этого вырезается или высасывается образец ткани ворсин хориона для дальнейшего исследования.

Во время проведения абдоминальной процедуры пациентка тоже ложится на спину. С помощью ультразвука специалист устанавливает место расположения плаценты и получает изображение стенок матки. Затем, продолжая руководствоваться получаемым с помощью УЗИ изображением, он вводит через живот и стенку матки иглу, через которую забирает образец ткани для дальнейшего изучения.

Так как ворсины хориона формируются из клеток плода, их исследование позволяет получить полное представление о генетическом строении плода. Результат приходит через одну-две недели.

БВХ или кордоцентез – безопасная процедура, дающая точный результат. Показатель выкидышей у нее такой же, как у пункции плодного пузыря – менее 0,5 %. Чтобы еще больше снизить связанный с процедурой риск, обратитесь в надежный диагностический центр и дождитесь конца десятой недели беременности.

После проведения БВХ возможно незначительное кровотечение, которое не должно становиться поводом для беспокойства, хотя сообщить врачу о нем следует. Также следует дать врачу знать в случае, если кровотечение длится больше трех дней. Так как после БВХ есть очень незначительный риск инфекции, обязательно обратитесь к врачу в случае повышения температуры в первые несколько дней после процедуры. Если у вас отрицательный резус-фактор, после проведения БВХ вам сделают укол антирезусного иммуноглобулина, чтобы избежать потенциальных проблем в будущем (см. стр. 49).

У вас будет… сюрприз!

Диагностические тесты, а также некоторые скрининговые тесты, такие как НИПТ или УЗИ второго триместра, могут определить пол вашего будущего ребенка. Тем не менее, если это не является обязательной частью диагностики, у вас есть выбор: узнать, будет у вас мальчик или девочка, по результатам тестирования, либо подождать и определить пол своего ребенка по старинке – во время родов. Главное – заблаговременно дать знать об этом своему врачу, чтобы он ненароком не испортил вам сюрприз.

Пункция плодного пузыря, или амниоцентез (с шестнадцатой по двадцатую неделю). В ходе этой диагностической процедуры, которую обычно проводят в период между шестнадцатой и восемнадцатой неделями беременности, через живот и стенки матки в наполненный жидкостью плодный пузырь вводится длинная тонкая полая игла. Одновременно с этим проводится УЗИ, чтобы ненароком не задеть вашего ребенка этой иглой (см. иллюстрацию на этой стр.). Вы почувствуете укол и можете столкнуться с умеренной болью и спазмами. Через иглу забирается одна-две столовые ложки околоплодной жидкости (можете не переживать – ее запас быстро возобновляется), которые затем посылают в лабораторию для подробного анализа. Жидкость содержит клетки и вещества, выделенные вашим ребенком. С помощью анализа этого коктейля врач может оценить состояние здоровья вашего малыша и обнаружить определенные болезни и патологии (такие как синдром Дауна), вызываемые нарушением нормальной структуры хромосом. На проведение процедуры – в том числе, подготовку к ней и УЗИ – от начала и до конца уходит, как правило, тридцать минут, хотя сама пункция плодного пузыря обычно занимает не более одной-двух минут. Если у вас отрицательный резус-фактор, сразу же после выполнения процедуры вам сделают укол антирезусного иммуноглобулина, чтобы избежать резус-конфликта в будущем (см. стр. 49).

С помощью пункции плодного пузыря и БВХ диагностируются практически все хромосомные нарушения с точностью 99 %, а также с точностью не меньше 90 % – сотни других генетических заболеваний (например, серповидноклеточная анемия), если их наличие намеренно проверяется. Вместе с тем далеко не все патологии – в том числе заячья губа и волчья пасть – могут быть обнаружены, а также невозможно определить степень серьезности проблемы. В отличие от БВХ, с помощью пункции плодного пузыря можно исключить или обнаружить дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника.

Проведение пункции плодного пузыря, как правило, рекомендуют женщинам, подверженным повышенному риску развития определенных патологий плода, рожавшим ребенка с врожденными патологиями в прошлом, либо в чьей семье были случаи генетических заболеваний – если, конечно, в ходе генетического анализа не было обнаружено, что вы не являетесь носителем. Также пункцию плодного пузыря рекомендуют, если получены положительные результаты таких скрининговых тестов, как тест на ТВП, НИПТ, пренатальный скрининг первого и/или второго триместра, и при этом проводить БВХ слишком поздно, либо от БВХ было решено отказаться, так как она не помогает выявить дефекты нервной трубки. Результаты, как правило, приходят через десять-четырнадцать дней.

Пункция плодного пузыря

Если будет обнаружена проблема

В подавляющем большинстве случаев дородовая диагностика дает результаты, на которые так надеялись родители: с их будущим ребенком все в полном порядке. Когда же новости не такие утешающие – то есть когда оказывается, что с малышом все-таки действительно что-то не так – эта печальная информация все равно может иметь для родителей большое значение. Вооружившись советом медицинского генетика, они могут использовать ее, чтобы принять жизненно важное решение относительно текущей и последующих беременностей.

После получения положительного результата точного диагностического теста вас направят – ну или вам следует попросить направление – к различным специалистам, таким как медицинский генетик и/или врач, специализирующийся на обнаруженной у вашего ребенка патологии, чтобы вы могли узнать возможные варианты дальнейших действий, в том числе – повторная диагностика для подтверждения диагноза. Вы также можете заняться самостоятельным изучением этого вопроса. В конце концов, чем больше вы узнаете о патологии вашего ребенка и о том, через что предстоит пройти вашей семье, тем лучше сможете к этому подготовиться как с эмоциональной, так и с практической точки зрения – будь то рождение младенца с особыми потребностями или неизбежная потеря ребенка. Вы сможете начать прорабатывать свои возможные реакции (отрицание, негодование, чувство стыда), связанные с тем, что вашим мечтам о полностью здоровом ребенке не суждено осуществиться. Группа поддержки, посвященная вашему конкретному заболеванию, может помочь вам справиться с этой тяжелой новостью.

В зависимости от состояния вашего ребенка, вам может быть рекомендовано рожать в специализированной больнице. Специализированный роддом сможет лучше удовлетворить ваши особые потребности или провести рекомендуемое медицинское вмешательство, выполнение которого сразу же после родов способно значительно повысить качество жизни вашего ребенка. Более того, во многих больницах, ориентированных на связанные с повышенным риском роды, есть различные программы и группы поддержки, а также специализированное отделение интенсивной терапии новорожденных, в котором в случае необходимости вашему малышу обеспечат оптимальный послеродовой уход. Имеет смысл заранее подыскать педиатра, специализирующегося на болезни вашего малыша, чтобы обеспечить ему наилучший медицинский уход с первых дней жизни.

В некоторых случаях лечением патологии можно заняться и в дородовой период. Если у вашего ребенка, к примеру, серьезная сердечная патология или расщелина позвоночника, то можно в случае необходимости провести специальную дородовую процедуру с целью ее корректировки, вместо того чтобы ждать родов. Обязательно узнайте, возможно ли в вашем случае проведение дородового хирургического вмешательства. Лечение болезни сразу же после родов тоже может значительно улучшить прогноз для вашего малыша, равно как и повысить его качество жизни.

Если вам сказали, что плод вряд ли дотянет до конца срока – а зародыши с определенными хромосомными нарушениями не доживают до конца беременности – или недолго проживет после родов, то на территории США может быть рассмотрен вариант стать донором одного или нескольких здоровых органов для младенцев, которые в этом нуждаются. Для некоторых родителей это становится некоторым утешением после такой тяжелой утраты. Акушер-гинеколог (или неонатолог) сможет снабдить вас в такой ситуации всей необходимой информацией, а также помочь эмоционально и физически к этому подготовиться. Существуют многочисленные больницы, хосписы и клиники, обеспечивающие паллиативный уход для семей, которые пожелали не прерывать беременность даже несмотря на то, что их ребенку не суждено долго прожить после родов.

Если в ходе обследования обнаруживается смертельная или приводящая к сильнейшей инвалидности патология, а повторная диагностика подтверждает диагноз, некоторые родители, посовещавшись со своим врачом и другими специалистами, принимают мучительное решение прервать беременность. Если это ваш случай, то вам, подобно любой матери, потерявшей ребенка во время беременности, понадобится время и поддержка, чтобы пережить эту утрату.

Хотя большинство патологий, которые можно обнаружить с помощью пункции плодного пузыря, и невозможно вылечить, эта диагностическая процедура позволяет родителям заранее узнать о проблеме со здоровьем у их малыша. У них появляется время, чтобы собрать как можно больше информации об этой болезни, а также определиться с медицинским уходом за ребенком в будущем или принять тяжелое решение прервать беременность.